Муковисцидоз что это за болезнь: что это, симптомы и причины заболевания, как лечат муковисцидоз?

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь
  • Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Муковисцидоз | Biocodex Microbiote Institut

Муковисцидоз – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся серьезными расстройствами со стороны дыхательной и пищеварительной систем. В патофизиологии и прогрессировании этого заболевания может принимать участие кишечная микробиота.

Муковисцидоз – это летальное наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное мутацией гена CFTR*. Эта мутация ведет к дефициту или отсутствию функциональных белков CFTR в апикальной мембране эпителиальных клеток, что приводит к увеличению вязкости слизи и к ее скоплению в респираторном и пищеварительном тракте. В пищеварительном тракте заболевание вызывает экзокринную недостаточность поджелудочной железы, что приводит к нарушению переваривания и всасывания питательных веществ. В легких оно способствует развитию инфекций, вызванных условно-патогенными бактериями (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa 

и Hemophilus influenzae), что приводит к прогрессирующему нарушению функции легких и в дальнейшем к смерти пациента.

В Европе и Северной Америке муковисцидоз встречается в 1 случае на 2500 новорожденных, тогда как заболеваемость им в Африке и в Азии низкая1.

Дисбиоз и муковисцидоз

Усиление секреции также изменяет окружающую среду кишечной микробиоты и, соответственно, ее состав. У пациентов с муковисцидозом, по сравнению со здоровыми добровольцами, наблюдалось снижение разнообразия микробиоты (изменения Firmicutes, Bacteroidetes и Actinobacteria). Множество факторов лежит в основе этого дисбиоза: патофизиология заболевания, тип мутации CFTR, воздействие антибиотиков и т. д.2, 3 Этот дисбиоз возникает у пациентов в раннем возрасте и вносит значительный вклад в дефицит питания, нарушение роста и заболеваемость в последующие периоды жизни4.

Потенциальное применение пробиотиков

Стандартное лечение направлено на очистку дыхательных путей и коррекцию пищеварительных расстройств: физиотерапия на область грудной клетки в сочетании с бронхо- и муколитиками и высококалорийная диета с добавлением панкреатических ферментов и витаминов.

Было показано, что у пациентов с муковисцидозом пробиотики снижают вероятность легочных обострений, кишечное воспаление и длительность госпитализаций5–8. Для подтверждения преимуществ пробиотиков необходимо проведение других исследований, большей продолжительности и на больших когортах5–8.

 

* Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.

 

Источники:

1- https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/mucoviscidose
2- Schippa S et al.  Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) allelic variants relate to shifts in fecal microbiota of cystic fibrosis patients. PLoS One. 2013;8:e61176.
3- Burke et al. 2017 The altered gut microbiota in adults with cystic fibrosis  Burke et al. BMC Microbiology (2017) 17:58


4- Juliette C Madan. Neonatal gastrointestinal and respiratory microbiome in cystic fibrosis : potential interactions and implications for systemic health. Clin ther 2016 ; 38 : 740-46. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206974/
5- Bruzzese E et al. Intestinal inflammation is a frequent feature of cystic fibrosis and is reduced by probiotic administration. Aliment Pharmacol Ther. 2004;20:813–9.
6- Bruzzese E et al.. Effect of Lactobacillus GG supplementation on pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Clin Nutr. 2007;26:322–8
7- Weiss B et al.  Probiotic supplementation affects pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Pediatr Pulmonol. 2010;45:536–40.
8- del Campo R et al. Improvement of digestive health and reduction in proteobacterial populations in the gut microbiota of cystic fibrosis patients using a Lactobacillus reuteri probiotic preparation: a double blind prospective study. J Cyst Fibros. 2014;13:716–22.

О муковисцидозе - КИСЛОРОД

О муковисцидозе

Муковисцидоз (

кистозный фиброз) –

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения  функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочная форма,
  • кишечная форма,
  • но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз —  самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

  1. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
  2. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
  3.  Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
  4. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
  5. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
  6. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

  1.  Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
  2. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться.
  3. Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
  4. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
  5. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
  6. Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
  7. Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
  8. Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
  9. При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
  10. При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
  11. В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

Universitätsklinikum Heidelberg: Центр лечения муковисцидоза

Бронхиальная астма и аллергии относятся к приобретенным хроническим заболеваниям, наиболее часто встречающимся в детском и подростковом возрасте, а муковисцидоз (кистозный фиброз) – это самое распространенное тяжело протекающее наследственное заболевание. Диагностика, лечение и исследование этих болезней являются главной задачей отделения детской пульмонологии и аллергологии при Гейдельбергском центре детской и подростковой медицины.

 

Head of the Division of Pediatric Pulmonology and Allergy and the Cystic Fibrosis Center

В состав подразделения входит Центр лечения муковисцидоза. Команда опытных и квалифицированных врачей, детских медсестер, физиотерапевтов, диетологов и психологов проводит амбулаторное и стационарное лечение порядка 80 больных детей и подростков. Центр также проводит лечение взрослых пациентов в сотрудничестве с торакальной клиникой Гейдельберга (Гейдельберг-Рорбах), и, таким образом, обеспечиваем непрерывное лечение наших пациентов в любом возрасте.

Основной задачей центра является точное выяснение ситуации при подозрении на муковисцидоз. Нашей целью является как можно более ранняя диагностика этого генетически обусловленного заболевания и постоянное улучшение качества жизни и продолжительности жизни наши пациентов с помощью современной и индивидуальной терапии.

Муковосцидоз (кистозный фиброз) связан с изменениями генетической информации в гене CFTR (ген «трансмембранный регулятор муковисцидоза»). Для установления точного диагноза мы проводим потовый тест, генетический анализ на наличие мутаций гена CFTR в тесном сотрудничестве с Институтом генетики человека в клинике при Гейдельбергском университете, а также измерение функции CFTR в пробах ткани слизистой оболочки носа (разность потенциалов ) и прямой кишки (измерение в камере Уссинга). Данные методы использу. тся в том случае, когда потовый тест и генетическая диагностика не позволяют установить однозначный диагноз, а также дает дополнительную информацию о дальнейшем течении болезни. С 2009 года Гейдельбергский центр лечения муковисцидоза является главным национальным центром для проведения этих инновационных и надежных методов диагностики.

Наша цель — лучше понять обстоятельства возникновения муковисцидоза и совершенствовать диагностикц и лечение данного заболевания. Для этого мы тесно сотрудничаем с всемирно признанными  и отмеченными наградами научно-исследовательскими проектами, в частности с Немецким центром исследования легочных заболеваний (www.dzl.de). Результаты данных исследований должны улучшить диагностику и лечение муковисцидоза.

Муковисцидоз — что это такое простыми словами

Муковисцидоз или кистозный фиброз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний. Оно обусловлено генной мутации, унаследованной от обоих родителей. При болезни нарушается функция желез внешней и смешанной секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени.

К появлению муковисцидоза обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

Подмосковные медики представили на Европейском конгрессе уникальную программу лечения муковисцидоза

Подробнее

В большинстве случаев муковисцидоз выявляют в течение первых двух лет жизни ребенка.

Определяются разные формы заболевания. Легочная, когда у ребенка начинается кашель с отходом мокроты, которая через некоторое время сменяется гноем. В итоге легкие ребенка забиваются, что может привести к тяжелой форме пневмонии.

Кишечная форма. В желудке и кишечнике не вырабатывается достаточного количества ферментов для переработки пищи. У новорожденных с муковисцидозом первородный кал, или меконий, не выходит. В итоге у малыша начинается рвота с желчью и сильное вздутие живота. Все это может привести к перитониту.

У более старших детей такая форма заболевания дефекации напротив частые, а количество кала очень большое. Не расщепленная пища просто сгнивает в кишечнике и выходит.

Деление на формы заболевания условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти. Современные методы лечения в основном направлены на облегчении симптомов для улучшения качества жизни, а также замедлении развития болезни.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в их состав входят физиотерапевты, медсестры, диетологи, фармацевты и социальные работники.

Поделиться статьей

Я живу с муковисцидозом — Wonderzine

Где-то в возрасте пяти лет я поняла, что у меня не просто «частые бронхиты», что здоровье у меня похуже, чем у других детей. Но я всё равно воспринимала это спокойно — поездка в больницу была как внеочередные каникулы и летний лагерь одновременно. В начале двухтысячных дети с муковисцидозом лежали в общих палатах по четыре человека. Мы дружили, общались, нам было весело. Сейчас за такое, наверно, уволили бы главврача: людям с таким диагнозом нельзя находиться рядом, тем более в запертом помещении, и тем более в период обострения. Мы особенно подвержены инфекциям, которые не затронут здорового человека — например, в лёгких может расцвести стафилококк или какой-нибудь грибок, — и легко можем заразить друг друга. Каждый болеет какой-то «своей» инфекцией, а подцепить её от соседа по палате — плёвое дело.

К началу школы мы переехали в Москву: в Волгодонске ничего не понимали в моей болезни, давали мне не те лекарства. С возрастом состояние стало ухудшаться: в больницу приходилось ложиться уже пару раз в год, а дома надо было каждый день делать ингаляции с помощью специального прибора — чтобы нормально откашляться и позволить мокроте отойти.

Когда мне было лет десять-двенадцать, нас с другими пациентами перевели из отделения РДКБ, где мы обычно лежали, в другое здание — в нашем был ремонт. И тут всё изменилось. Нас поселили уже в палаты по двое, и на всех надели маски. Родителям запретили общаться друг с другом вне палаты, а нам — выходить. Мы поняли, что что-то происходит — что-то очень серьёзное и плохое.

В отделении было два отсека. В одном лежали дети со стафилококковой инфекцией — это самый «лайтовый» вариант — и с синегнойной палочкой, уже более опасной инфекцией. А второй отсек был для детей, которые заразились инфекцией под названием «сепация» (Burkholderia cepacia, комплекс бактерий, устойчивых к разным антибиотикам и опасных для состояния лёгких. Прим. ред.). Все боялись попасть в «сепацию» — это была фактически дорога в один конец. Оттуда к нам уже не возвращались. Тогда я впервые стала слышать о смерти детей, с которыми я лежала в больницах. Сначала — просто знакомая девочка, потом моя подруга — мне стало по-настоящему страшно. Неужели я тоже могу умереть? Только тогда пришло осознание того, насколько серьёзна моя болезнь.

что это за болезнь, симптомы и причины

Муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении работы секреторных желез. Для него характерны сильная потливость, выделение слизи, которая, накапливаясь в организме, не дает ребенку нормально развиваться и ведет к патологическим процессам. Из-за несвоевременного лечения вероятно наступление смерти.

Название «муковисцидоз» складывается из латинских слов «висцидус» – липкий, а также «мукус» – слизь. Именно это словосочетание отображает суть патологии, так как именно вязкая, тягучая слизь, негативно влияет на работу и развитие ЖКТ, легочной системы. Болезнь также затрагивает печень, почки и половую систему, секреторные железы.

Причины муковисцидоза

Эта болезнь зарождается еще в утробе матери и впоследствии сопровождает человека всю жизнь, требуя постоянного медицинского контроля. Его причина – мутация гена CFTR, находящегося на длинном плече 7 хромосомы, что приводит к нарушению укладки белка кистофиброзного трансмембранного регулятора в клеточной мембране. Этот белок является потенциал нечувствительным хлорным каналом клеточных мембран. Он участвует в трансэпителиальном транспорте, регуляции объема клеток, секреции жидкости секреторными клетками. Из-за сбоя в работе хлорного канала в клетках организма скапливаются CL–, притягивающие Na+, а те притягивают воду из межклеточного пространства. Из-за этого вырабатываемая железами внешней секреции слизь делается липкой и тягучей.

Патологический секрет скапливается в органах, инициирует развитие воспалительного процесса. Из-за застоя слизи происходит нарушение в работе эпителия. Реснички бронхов забиваются, в результате чего утрачивается способность бронхов к естественному очищению – пыль, вредные газы, дым, микробы, присутствующие во внешней среде, остаются в дыхательной системе. Сама слизь – подходящая среда, способствующая высокой продуктивности микроорганизмов. В этой же эпителиальной ткани вырабатываются иммуноглобулины класса А, определяющие иммунологическую защиту слизистых. Антитела этого типа первые берут на себя защиту от воздействия токсинов и патологических веществ, попадающих в организм. При рассматриваемой патологии выработка IgA существенно снижается – и это научно доказанный факт. Именно поэтому у больных кистозным фиброзом часто присутствуют такие сопутствующие патологии, как бронхиты, воспаление легких и прочие инфекционные болезни.

Симптомы заболевания

Клинические симптомы кистозного фиброза могут быть разными. Многое зависит от возраста и формы болезни.

Для респираторной формы характерно поэтапное развитие болезни с нарастанием симптомов. У новорожденных не развиты рефлексы кашля и чихания. Тем не менее, болезнь дает о себе знать только при прекращении лактации. Это объясняется уникальными свойствами грудного молока, в котором содержится большое количество питательных веществ и антитела.

Как только мать начинает вводить прикорм, соответственно, ребенок получает меньше материнского молока, проявляется первый признак – постоянный кашель. Кашель изнуряет ребенка, младенец становится неспокойным, плохо спит, возникает отдышка. Кислородное голодание задерживает общее развитие малыша, цвет кожи из розоватого становится синюшным. Такие дети плохо набирают вес, бледные, вялые, апатичные. При присоединении инфекции возникают обструктивные бронхиты, пневмонии.

Лечение генетической патологии

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но вовремя поставленный диагноз, поддерживающая терапия и медицинский контроль помогают больному вести полноценную жизнь. Принцип лечения основан на своевременном выведении мокроты, восполнении недостатка витаминов и микроэлементов в организме, борьбе с инфекциями.

Роль галотерапии в лечении заболевания

Одной из наиболее эффективных поддерживающих процедур при рассматриваемом заболевании является лечение в солевой комнате.

Солевая комната получила прекрасные отзывы врачей и часто назначается ими в комплексной терапии при лечении муковисцидоза. Процедура соляная пещера абсолютна безболезненная и может назначаться с первого года жизни. Высокий лечебный эффект солевой пещеры основан на вдыхании мельчайших (1-5 мкм) частиц NaCl. Насыщенный солью и отрицательно заряженными ионами воздух проникает в дыхательные пути, стимулируя работу ресничек эпителия. В результате этого отходит мокрота, восстанавливается поврежденная слизистая, обеспечивается хороший антивоспалительный эффект. У пациентов, прошедших курс соляной пещеры, улучшается питание тканей, замедляются фиброзные изменения.

Поделитесь в соц.сетях:

1402 просмотра

О кистозном фиброзе | CF Foundation

Муковисцидоз - это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие легочные инфекции и со временем ограничивает способность дышать.

У людей с МВ мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) приводят к нарушению функции белка CFTR.Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид - компонент соли - на поверхность клетки. Без хлорида, притягивающего воду к поверхности клетки, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и улавливает микробы, например бактерии, что приводит к инфекциям, воспалениям, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине минимизация контактов с микробами является главной заботой людей с МВ.

В поджелудочной железе накопление слизи предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пища и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту. В печени густая слизь может блокировать желчный проток, в результате чего печень болезнь. У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей.

Симптомы CF

У людей с CF могут быть различные симптомы, в том числе:

  • Кожа с очень соленым привкусом
  • Постоянный кашель, иногда с мокротой
  • Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
  • Свистящее дыхание или затрудненное дыхание
  • Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
  • Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
  • Мужское бесплодие

Джей, 6 лет с CF

Послушайте объяснение врачей CF:

  • Какие части тела поражены CF
  • Общие симптомы МВ
  • Как лечить CF

Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Люди с МВ унаследовали две копии дефектного гена МВ - по одной от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена CF, называют носителями, но они не болеют. Каждый раз, когда у двух носителей CF появляется ребенок, вероятность:

  • 25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
  • 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Дефектный ген CF содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов проверяют только самые общие мутации МВ. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза - это многоэтапный процесс, который должен включать обследование новорожденных, тест пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation центр заботы. Хотя у большинства людей МВ диагностируют к 2 годам, некоторым ставят диагноз уже взрослым.Специалист CF может заказать тест пота и порекомендовать дополнительное тестирование для подтверждения диагноз CF.

Прочтите руководство CF Foundation по клинической помощи для диагностики CF.

Согласно реестру пациентов Фонда муковисцидоза в США:

  • Более 30 000 человек живут с муковисцидозом (более 70 000 во всем мире).
  • Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев CF.
  • Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
  • Более половины людей с МВ имеют возраст 18 лет и старше.

Знаете ли вы?

Более половины больных муковисцидозом составляют человек старше 18 лет.

Муковисцидоз - сложное заболевание, и типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться от человека к человеку.Многие факторы, например возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.

Посмотрите видео, которое дает представление о повседневной жизни Кейтлин Бродхерст, 25-летней женщины с муковисцидозом.

Огромные достижения в области специализированной помощи при МВ добавили годы и качество жизни людям с муковисцидозом.С 1950-х годов, когда ребенок с муковисцидозом редко прожил достаточно долго, чтобы посещать начальную школу, произошли драматические улучшения, до сегодняшнего дня, при этом многие живут достаточно долго, чтобы реализовать свои мечты о посещении колледжа, карьере, женитьбе и рождении детей.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этой болезни, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней урезаются слишком быстро.

Тип и тяжесть симптомов МВ могут сильно различаться от человека к человеку.Поэтому, хотя планы лечения могут содержать многие из одних и тех же элементов, они адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.

Трэ, 24-летний мужчина с МВ, в жилете.

Люди с МВ и их семьи знают, как болезнь влияет на них и как условия их повседневной жизни влияют на их подход к лечению. Признавая соответствующие роли, люди с МВ, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой лечения. планы, которые согласовывают личные жизненные цели с целями в отношении здоровья.

«Мой врач и я решили придумать план, который подойдет мне. Мы смогли договориться о сделке, так что я лечился больше, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам ». –– Бетси Салливан, подросток с CF, из блога сообщества CF

Фонд CF аккредитует более 130 медицинских центров, укомплектованных преданными своему делу специалистами в области здравоохранения, которые обеспечивают квалифицированную помощь при CF и специализированное лечение заболеваний.

Каждый день люди с CF проходят комбинацию из следующих терапий:

  • Очистка дыхательных путей для разрыхления и избавления от густой слизи, которая может скапливаться в легких.
  • Вдыхал лекарства, чтобы открыть дыхательные пути или разжижить слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапию, чтобы очистить дыхательные пути.
  • Капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимают каждый прием пищи и большинство перекусов. Люди с CF также обычно принимает поливитамины.
  • Индивидуальный фитнес-план для улучшения энергии, функции легких и общего состояния здоровья
  • Модуляторы CFTR для нацеливания на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, разработанные до сих пор лекарства эффективны только для людей с определенными мутациями.

CF Foundation поддерживает исследования, направленные на открытие и разработку новых методов лечения CF, и поддерживает набор потенциальных методов лечения, направленных на болезнь со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых методов лечения, спасающих жизни, для большего числа людей с МВ, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, и смелость, новые возможности однажды разработать лекарство на всю жизнь.

Когда в 1955 году группа родителей основала Фонд муковисцидоза, лечения муковисцидоза не существовало.Эти родители поставили перед собой высокие цели - углубить понимание этой малоизвестной болезни, создать новые методы лечения и специализированный уход для своих детей, а также найти лекарство.

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества CF позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к революционным открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за кистозный фиброз.Расширяя наши знания о биологии заболевания и его влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Твердая приверженность Фонда развитию исследований МВ помогла разработать более десятка новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятного прогресса, включая одобрение Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) ивакафтора (Kalydeco ® ), люмакафтора / ивакафтора (Orkambi ® ), тезакафтора / ивакафтора ® (Symdeko4 ® ), элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (Trikafta ™), Cayston ® и тобрамицин (TOBI ® ).

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как клинические исследования повлияли на жизнь людей с МВ.

Исследования, проводимые преданными своему делу учеными и клиницистами из широкого круга дисциплин, ежедневно улучшают наше понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику лечения людей, живущих с этим заболеванием, на долгие годы. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

От кабинета до постели Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с МВ сегодня и ускорить инновационные исследования и разработку лекарств, чтобы добавить будущего. Недавно были запущены две крупные инициативы, которые помогут нам в этой миссии.

В 2018 году Фонд объявил о выделении 100 миллионов долларов на Инициативу по исследованию инфекций - комплексный подход к улучшению результатов, связанных с инфекциями, за счет улучшения выявления, диагностики, профилактики и лечения.Фонд также активно ищет и финансирует широкий спектр новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.

Вторая крупная инициатива сосредоточена на людях с бессмысленными и редкими мутациями, которым не помогут только модуляторы CFTR, и которые нуждаются в эффективном лечении основной причины своего заболевания. К настоящему времени Фонд выделил более 72 миллионов долларов на Инициативу по исследованиям и лечению бессмысленных и редких мутаций, многогранную инициативу, которая уже профинансировала более 60 проектов за последние несколько лет как в академических учреждениях, так и в фармацевтических компаниях.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, CF Foundation продолжает создавать надежную линейку потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах CF Foundation:

  • Обзор исследования: Широкий взгляд на то, как Фонд поддерживает фундаментальную науку, клинические исследования и исследования в реальном мире, чтобы расширить наши знания о муковисцидозе и преобразовать открытия и идеи в жизненно важные новые методы лечения и клиническую практику для людей, живущих с МВ.
  • Исследование, которое мы финансируем: См. Снимок того, как Фонд CF финансирует исследования кистозного фиброза.
  • Лаборатория CF Foundation Therapeutics: Базирующаяся в Лексингтоне, штат Массачусетс, терапевтическая лаборатория CF Foundation выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения CF, готовя их к дальнейшей разработке.
  • Сеть разработки терапевтических средств: Сеть разработки терапевтических средств - это крупнейшая в мире сеть клинических испытаний МВ.Он предоставляет ресурсы и поддержку исследованиям, ведущим к новым важным методам лечения и лучшим методам лечения.
  • Новые достижения в клинических исследованиях: Посмотрите интервью с ведущими исследователями МВ, чтобы узнать о последних передовых исследованиях по таким вопросам, как инфекции, нетуберкулезные микобактерии (НТМ), питание и здоровье желудочно-кишечного тракта.
  • Разработка лекарств: Лабораторные открытия превращаются в потенциальные лекарства, которые атакуют как симптомы МВ, так и причину - дефектный ген, который производит дефектный белок.
  • Исследовательские центры: Эти «мозговые центры» CF расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах по всей Северной Америке, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания для поиска лекарства от CF.

Кистозный фиброз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему.Тело вырабатывает густую и липкую слизь, которая может закупоривать легкие и блокировать поджелудочную железу.

Муковисцидоз (МВ) может быть опасным для жизни, и люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно.

Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли, не дожив до начальной школы. Однако успехи в лечении означают, что люди с МВ часто доживают до 30-40 лет и старше.

В настоящее время лекарства от CF не существует. От него страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах, и ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.

Из этих новых диагнозов 75 процентов ставятся детям в возрасте до 2 лет.

Краткие сведения о муковисцидозе

Вот несколько ключевых моментов о муковисцидозе. Более подробно в основной статье.

  • Муковисцидоз (МВ) заключается в выделении более густой и липкой слизи, чем обычно.
  • В основном поражает легкие и пищеварительную систему.
  • CF - это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
  • Все новорожденные в США проходят скрининг на CF.
  • Лекарства нет, но правильное питание и меры по разжижению слизи и улучшению ее отхождения могут помочь.
Поделиться на Pinterest Кистозный фиброз в основном поражает детей младшего возраста. Люди с муковисцидозом могут вести активный образ жизни при правильном лечении.

CF - это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к фатальным осложнениям, таким как заболевание печени и диабет.

Дефектный ген, ответственный за CF, приводит к образованию более густой и липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно откашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым инфекциям легких.

Слизь также нарушает функцию поджелудочной железы, не позволяя ферментам правильно расщеплять пищу. В результате возникают проблемы с пищеварением, потенциально ведущие к недоеданию.

Это сгущение слизи может также вызвать мужское бесплодие из-за блокировки семявыносящего протока или трубки, по которой сперма от семенников поступает в уретру.

CF является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее частой причиной смерти людей с МВ является дыхательная недостаточность.

Наиболее частыми симптомами МВ являются:

  • кожа с соленым привкусом
  • постоянный кашель
  • одышка
  • хрипы
  • плохая прибавка в весе, несмотря на чрезмерный аппетит
  • жирный, объемный стул
  • носовые полипы, или небольшие мясистые наросты в носу.

Обструкция легких при CF увеличивает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста патогенов.

Обструкция поджелудочной железы может привести к недоеданию и замедлению роста. Это также было связано с повышенным риском диабета и остеопороза.

В настоящее время лекарства от CF не существует. Однако лечение может помочь справиться с симптомами болезни и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, и планы лечения будут индивидуальными.

Очистка дыхательных путей

Людям с МВ очень важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму инфекции легких.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с CF разрыхлить и избавиться от слизи из легких.

Примером АКТ может быть постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациента по груди и спине, пока он сидит, стоит или лежит в положении, которое должно помочь освободить слизь.

Ингаляционные лекарства эффективны при попадании в дыхательные пути и широко используются. Лекарство можно вводить в виде аэрозоля или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очищения дыхательных путей.

Антибиотики - важная часть регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или через ингаляцию.

Было обнаружено, что другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.

Люди с МВ также могут помочь снизить риск заражения легких, выполнив следующие действия:

  • частое мытье рук
  • ежегодно делать прививку от гриппа
  • отказ от курения и отказ от вторичного табачного дыма
  • избежание ненужного контакта у людей, страдающих простудой или другими заразными заболеваниями

Другие формы лечения

Существуют альтернативные методы лечения МВ, не затрагивающие дыхательные пути.

Имплантированные устройства могут обеспечить длительный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение хронического заболевания, такого как CF, более эффективным и менее назойливым.

Модуляторы регулятора трансмембранной проводимости CF (CFTR) - это новые лекарства, нацеленные на дефектный ген, вызывающий CF. Они обеспечивают надлежащий поток соли и жидкости на поверхность легких, разжижая густую слизь, которую люди с CF обычно накапливают в легких.

Две марки модулятора CFTR в настоящее время одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Их назначают детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.

Калидеко можно назначать с 2 лет, а Оркамби - с 6 лет.

Диетотерапия при симптомах пищеварения

Поскольку МВ может влиять на функцию пищеварения и усвоение питательных веществ, больным МВ следует обсудить свою диету со своим врачом. Диетолог или диетолог могут помочь справиться с симптомами пищеварения.

Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид диеты или дополнительные добавки, такие как добавки ферментов поджелудочной железы, соль или витамины.

CF может привести к замедлению роста. Высококалорийная диета с высоким содержанием жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное здоровье.

Хорошее питание жизненно важно, так как люди с МВ должны поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.

CF является наследственным заболеванием. Чтобы кто-то болел МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды за пределы органов, включая легкие и поджелудочную железу.

При CF нарушается солевой баланс, что приводит к слишком малому количеству соли и воды вне клеток и образованию более густой, чем обычно, слизи.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена, называют носителями.У них нет заболевания или его симптомов. Чтобы заболеть, оба родителя должны быть носителями.

Если у двух носителей есть ребенок, существует:

  • 25 процентов, или 1 к 4, вероятность того, что у ребенка будет CF
  • 50 процентов, или 1 к 2, вероятность, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов, или 1 из 4, шанс, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Более 10 миллионов американцев несут ген CF и не знают.

Все новорожденные в U.S. проходят скрининг на CF путем тестирования небольшого образца или образцов крови. Это может указывать на то, что ребенок болен, и требует дальнейшего обследования.

CF обычно диагностируется с помощью потовой пробы. Собирается пот и измеряется количество хлорида, составляющего соль пота. Высокий уровень хлорида указывает на CF.

Генетические тесты также можно проводить путем анализа клеток щеки или образца крови. Эти тесты в основном используются, чтобы выяснить, является ли человек носителем гена CF, но их также можно использовать для подтверждения диагноза CF после неясного результата теста на пот.

Известно более 1700 мутаций гена CF. В результате большинство генетических тестов на это состояние проверяют только наиболее распространенные мутации.

Семьдесят пять процентов людей с МВ диагностируются в возрасте до 2 лет.

Средний прогнозируемый возраст выживания для людей с МВ в настоящее время составляет около 40 лет. На продолжительность жизни сильно влияют тяжесть заболевания, возраст постановки диагноза и тип мутации гена МВ.

При обычном лечении и ведении здорового образа жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.

Муковисцидоз: MedlinePlus Genetics

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, характеризующееся скоплением густой липкой слизи, которая может повредить многие органы тела. Наиболее частые признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой. Особенности заболевания и их тяжесть варьируются у разных людей.

Слизь - это скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистые оболочки дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей.У людей с муковисцидозом в организме выделяется необычно густая и липкая слизь. Эта ненормальная слизь может закупоривать дыхательные пути, что приводит к серьезным проблемам с дыханием и бактериальным инфекциям в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаления. Со временем накопление слизи и инфекции приводят к необратимому повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

У большинства людей с муковисцидозом также есть проблемы с пищеварением.У некоторых пораженных детей бывает кишечная непроходимость мекония, закупорка кишечника вскоре после рождения. Другие проблемы с пищеварением возникают в результате скопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа - это орган, вырабатывающий инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови). Он также производит ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь часто повреждает поджелудочную железу, нарушая ее способность вырабатывать инсулин и пищеварительные ферменты. Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса.В подростковом или взрослом возрасте нехватка инсулина может вызвать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRDM).

Муковисцидоз раньше считался смертельной болезнью детства. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с заболеванием многие люди с муковисцидозом теперь доживают до зрелого возраста. Взрослые с муковисцидозом испытывают проблемы со здоровьем, влияющие на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Большинство мужчин с муковисцидозом имеют врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором трубки, по которым проходит сперма (семявыносящий проток), заблокированы слизью и не развиваются должным образом. Мужчины с CBAVD не могут иметь детей (бесплодие), если они не проходят лечение бесплодия. У женщин с муковисцидозом могут возникнуть осложнения во время беременности.

Муковисцидоз | CDC

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. CF поражает около 35 000 человек в Соединенных Штатах. У людей с МВ слизь слишком густая и липкая, что

  • блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению легких;
  • задерживает микробы и повышает вероятность инфицирования; и
  • предотвращает попадание белков, необходимых для пищеварения, в кишечник, что снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи.

CF поражает множество различных органов тела, повышая вероятность развития у людей с этим заболеванием других заболеваний, включая диабет, внешний вид цирроза (заболевание печени), артрит, рефлюкс, внешний вид, гиперспленизм (гиперактивность селезенки) и остеопороз.

CF является результатом мутаций (изменений) во внешнем значке гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), который содержит инструкции по созданию белка CFTR. У каждого есть две копии гена CFTR , одна копия унаследована от матери, а другая - от отца. У человека должны быть мутации в обеих копиях гена CFTR , чтобы иметь CF. Это означает, что родители, у каждого из которых есть мутация только в одной копии гена CFTR и, следовательно, сами не страдают этим заболеванием, могут вместе иметь ребенка с МВ. Текущие рекомендации: значок на внешней стороне говорит о том, что всем беременным или планирующим беременность женщинам следует предложить обследование на носительство, чтобы выяснить, могут ли они иметь ребенка с МВ.Однако скрининг на носительство, предлагаемый всем женщинам, не включает все возможные мутации МВ. Поскольку CF иногда передается по наследству, если у вас есть семейная история CF и вы решили пройти обследование, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что вы прошли тестирование на правильную мутацию. Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование.

Всех младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, проверяют на МВ вскоре после рождения в рамках скрининга новорожденных. Раннее выявление детей с МВ очень важно, чтобы они могли сразу начать лечение, что может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания.У некоторых людей с МВ признаки заболевания появляются вскоре после рождения, хотя в более легких случаях признаки могут не проявляться до взрослого возраста.

Признаки CF включают

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего ребенка появляются признаки CF. Может потребоваться внешний значок пота или генетическое тестирование. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз CF, вы можете найти центр обслуживания CF рядом с вашим внешним значком.

Лечебный значок для наружного применения при МВ, направленный на улучшение дыхания и пищеварения, профилактику и лечение инфекций, а также разжижение слизи.Лечение включает в себя лекарства, терапию для удаления слизи из легких и, в некоторых случаях, трансплантацию легких. Фармакогеномные подходы привели к разработке лекарств, нацеленных на первопричину заболевания. Поскольку разные мутации CFTR по-разному влияют на белок CFTR, эти лекарства можно использовать только для лечения людей с определенными мутациями CFTR .

Муковисцидоз (Взрослые) | Michigan Medicine

Муковисцидоз - это наследственное хроническое заболевание, при котором слизь в организме становится густой и липкой.Эта похожая на клей слизь накапливается и вызывает проблемы во многих органах тела, особенно в легких, что может привести к инфекциям, и в поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи. Хотя кистозный фиброз обычно диагностируется в детстве, у взрослых, у которых в молодости не было симптомов (или умеренных симптомов), все еще может быть обнаружено заболевание.

Аккредитованный центр кистозного фиброза UM предлагает лечение взрослых пациентов с МВ

Центр кистозного фиброза Мичиганского университета, аккредитованный Фондом кистозного фиброза, является крупнейшей программой такого рода в штате, предлагающей междисциплинарный подход к комплексному лечению, наряду с активной исследовательской программой с доступом к передовым методам лечения по мере необходимости. становятся доступными.Наша давняя программа, поддерживающая пациентов старше 21 года, также была удостоена награды за улучшение качества от Фонда кистозного фиброза за поддержку работы по улучшению качества, которая привела к улучшению показателей здоровья людей с муковисцидозом.

Нет лекарства от муковисцидоза, и болезнь обычно со временем ухудшается. Однако благодаря скринингу для ранней диагностики и новым методам лечения люди с муковисцидозом - около 30 000 человек в США - могут дожить до 40 лет и дольше.

Симптомы кистозного фиброза у взрослых

  • Непрекращающийся кашель
  • Свистящее дыхание
  • Инфекции легких
  • Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
  • Синусит
  • Недоедание
  • Бесплодие
  • Артрит

Диагностика кистозного фиброза у взрослых

Чтобы диагностировать муковисцидоз у взрослых, мы проводим комплексное обследование и собираем подробный анамнез. Диагноз чаще всего ставится с помощью теста на пот, который измеряет количество соли в поте с помощью химического вещества на коже, которое вызывает пот, а затем собирает пот для анализа. У человека с кистозным фиброзом обычно больше соли в поте. Для диагностики также можно использовать генетический тест.

Могут потребоваться другие тесты, включая анализ крови, мокроты (слизи) и тест функции легких, чтобы определить, насколько хорошо вы дышите. Также можно заказать рентген, компьютерную томографию и / или МРТ.

Варианты лечения взрослых с муковисцидозом

Ежедневное лечение: Лечение муковисцидоза - это не разовое лечение; Чтобы оставаться максимально здоровым, требуются ежедневные процедуры, которые вы проводите сами.Ежедневные процедуры обычно включают:

  • Методы очистки дыхательных путей для разжижения слизи и ее удаления из дыхательных путей
  • Диетотерапия
  • Дополнения
  • Упражнение

Для поддержания оптимальной функции легких в вашу лечебную жизнь, скорее всего, будут добавлены разжижающие слизь лекарства и бронходилататоры (используемые для ингаляционных лекарств, чтобы поддерживать дыхательные пути открытыми).

Антибиотики регулярно используются при инфекциях легких.Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легкого .

Клинические испытания новых методов лечения доступны для тех, кто соответствует требованиям.

Узнайте больше о переходе на МВ у взрослых и нашей Клинике кистозного фиброза взрослых.

Ресурсы для пациентов

Назначить встречу

Чтобы записаться на прием для обсуждения муковисцидоза у взрослых, позвоните нам по телефону по телефону 734-647-9342.

Муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это заболевание, поражающее железы по всему телу. В основном это поражает легкие и поджелудочную железу. Состояние затрудняет дыхание, вызывает легочные инфекции и препятствует нормальному пищеварению. Это наследственное (рецессивное генетическое) заболевание. У каждого из нас есть по два гена каждого гена в нашей ДНК - 1 копия от нашей мамы и 1 копия от отца. При МВ оба родителя передают 1 копию генетического изменения (мутации) гену трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).Люди с 2 копиями мутации обычно имеют МВ.

Ген CFTR производит белок, который помогает сбалансировать уровни соли и воды на поверхности легких и других частях тела. Когда белок не работает должным образом, в организме может образовываться густая липкая слизь, которая может закупорить легкие. Это может создать место для роста бактерий, потенциально вызывающих инфекцию. Поджелудочная железа также повреждена или забита этой слизью, что препятствует высвобождению ферментов, необходимых для переваривания пищи в тонком кишечнике.Это может помешать нормальному пищеварению.

Дети, подростки и молодые люди с МВ также могут подвергаться риску:

Муковисцидоз у детей

У каждого 3000–4000 детей, рожденных в США, есть CF. В настоящее время от этой хронической болезни страдают около 30 000 детей, подростков и молодых людей по всей стране.

Хотя МВ считается заболеванием, сокращающим продолжительность жизни, люди с этим заболеванием живут дольше. Это связано с достижениями в области ухода и разнообразием вариантов лечения.В середине 80-х и раньше люди с МВ редко доживали до подросткового возраста. Благодаря лучшим вариантам лечения, некоторые из которых были разработаны в Seattle Children’s, многие пациенты доживают до 40 лет и старше.

Муковисцидоз у детей Сиэтла

Программа по лечению кистозного фиброза у детей Сиэтла аккредитована как Центр по уходу за лечением кистозного фиброза. У нас есть опытная команда поставщиков медицинских услуг, специализирующихся в различных сферах, которые заботятся о вашем ребенке, чтобы он рос как можно более здоровым и активным.Мы регулярно видим вашего ребенка, внимательно следим за симптомами и предлагаем новейшие методы лечения и лекарства. Мы также работаем с вашей семьей, чтобы разработать лучший план ухода за вашим ребенком.

  • В Seattle Children’s за вашей семьей стоит полный коллектив: от диагностики до лечения, последующего наблюдения и перехода к уходу за взрослыми. От наших специалистов по расписанию приемов до педиатрических медсестер наша команда специально обучена работе с детьми и их семьями.Наши помещения и оборудование также отражают этот ориентированный на детей и семейный подход.

    Мы видим семьи на протяжении многих лет, потому что МВ - болезнь на всю жизнь. Мы относимся к вам и вашему ребенку как к партнерам на каждом этапе пути. Мы прислушиваемся к вашим опасениям и работаем с вами, чтобы сделать выбор в отношении диеты, физических упражнений и лечения, которые лучше всего подходят вам и вашему ребенку. Наша команда учитывает социальные, эмоциональные и культурные потребности всей семьи. Мы обеспечиваем дружелюбное и отзывчивое обслуживание с учетом этих потребностей.

    По мере роста вашего ребенка мы будем обучать его навыкам ухода за собой, которые потребуются им для перехода к уходу за взрослыми, таким как прием лекарств, соблюдение здорового питания и получение рецептов. Мы сотрудничаем с программой МВ для взрослых Вашингтонского университета, чтобы помочь им перейти к уходу за взрослыми.

  • Во время визитов вашего ребенка в Детский центр Сиэтла вы можете видеть следующих членов команды:

    • Кроссовки
    • Диетологи
    • Эндокринологи
    • Гастроэнтерологи
    • Консультанты-генетики
    • Отоларингологи
    • Психологи
    • Пульмонологи
    • Респираторные терапевты

    Мы также предлагаем команду социальных работников, чтобы помочь вашему ребенку и вашей семье справиться.Они свяжут вас с ресурсами в вашем сообществе.

    Наши специалисты по «Детской жизни» работают напрямую с вашим ребенком, чтобы помочь ему выразить обеспокоенность и почувствовать себя лучше, когда он чувствует себя в больнице. Они могут научить вашего ребенка справляться с трудностями, чтобы облегчить стресс, связанный с мазками из горла, забором крови и другими неудобными процедурами, которые являются частью лечения CF.

  • Наша команда экспертов фокусируется на том, как современные методы лечения повлияют на вашего ребенка по мере его развития и взросления.Мы основываем планы лечения на основе многолетнего опыта и новейших исследований в отношении того, что лучше всего и наиболее безопасно для детей, подростков и молодых людей. Этот опыт помогает нам следить за состоянием вашего ребенка и работать с вами, чтобы выбрать лучшее лечение.

    Многие члены нашей команды известны во всем мире как в области клинической помощи, так и в области исследований. Мы являемся одним из более чем 110 центров CF в стране, аккредитованных Фондом кистозного фиброза на основании нашей специализированной помощи, нашего участия в исследованиях и образовательных услуг, которые мы предлагаем поставщикам медицинских услуг.У нас есть партнерские центры в Спокане и Такоме, Вашингтон, и Анкоридже, Аляска. Мы также сотрудничаем с Центром кистозного фиброза взрослых Вашингтонского университета.

  • Seattle Children’s является международным лидером в исследованиях CF с середины 1980-х годов. Мы тесно сотрудничаем с исследователями Вашингтонского университета (UW) по всей стране и по всему миру над исследованиями, которые меняют диагностику, лечение и уход за пациентами с CF.

    Это сотрудничество включает сеть развития терапии CF (TDN), которую Seattle Children’s и UW создали в 1998 году. Сейчас эта сеть включает более 75 центров по всей стране. Его миссия - обеспечить качество и безопасность клинических испытаний МВ и ускорить разработку новых и лучших методов лечения МВ.

    Ваш ребенок может иметь право на участие в текущем клиническом испытании новой терапии, поскольку мы продолжаем изучать CF. Узнайте больше о нашем исследовании CF.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы МВ у каждого ребенка разные. Симптомы с годами могут включать:

  • Инфекции легких, такие как пневмония или бронхит, которые продолжают возвращаться
  • Частые инфекции носовых пазух
  • Длительные (хронические) респираторные проблемы, такие как затрудненное дыхание, хрипы или кашель (включая откашливание слизи)
  • Кожа соленая (заметно при поцелуе ребенка)
  • Запор
  • Обильный жирный стул с неприятным запахом, который часто бывает
  • Плохой рост или плохой набор веса даже при хорошем аппетите
  • Увеличенные пальцы рук и ног, называемые клубами
  • Носовые полипы, небольшие мясистые образования в носу
  • Обезвоживание из-за чрезмерной потливости
  • Мужское бесплодие

Диагностика кистозного фиброза

CF - это наследственное (генетическое) заболевание, которое со временем постепенно ухудшается.Это заболевание впервые выявляется примерно у 1000 детей и взрослых в США в год. В связи с расширением программ скрининга новорожденных, у большинства детей в настоящее время диагностируется МВ в течение первого месяца жизни, часто до появления каких-либо симптомов. В большинстве случаев у детей с МВ диагностируют к возрасту 2 лет. Некоторым детям с более легкими формами заболевания диагноз не ставится до подросткового возраста.

Для детей или подростков, не прошедших обследование новорожденных, врачи могут сделать следующее для постановки диагноза:

  • Осмотрите своего ребенка и спросите о себе и его истории здоровья.
  • Тест хлорида пота : Мы измерим количество соли в поте вашего ребенка, нанеся раствор на бедро или предплечье ребенка и прикрепив электроды, которые посылают слабый электрический ток, вызывающий потливость кожи. Соберем пот и проверим. Если результаты показывают уровень хлорида выше нормы, это может означать, что у вашего ребенка МВ. Тест не причинит вреда или боли вашему ребенку. Подробнее (испанский) (PDF).
  • Генетический тест или тест на носительство : МВ является наследственным (рецессивным генетическим) заболеванием.Это означает, что оба родителя передают 1 копию мутации (генетического изменения) гену трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Люди с 2 копиями мутаций гена CFTR обычно имеют МВ. Мы возьмем небольшой образец крови, чтобы определить возможные изменения в гене CFTR.
  • Рентген грудной клетки
  • Тест стула
  • Анализ мокроты вашего ребенка (сочетание слюны и слизи)

Лечение кистозного фиброза

В Seattle Children наша команда будет работать с вами, чтобы составить план лечения, который уменьшает или облегчает симптомы и способствует нормальному развитию и росту.

Хотя МВ считается заболеванием, сокращающим продолжительность жизни, люди с этим заболеванием живут дольше благодаря прогрессу в уходе и разнообразию вариантов лечения. Мы вместе с вами разработаем план лечения на основе:

  • История болезни, возраст и общее состояние вашего ребенка
  • Как болезнь влияет на их организм
  • Генетическое изменение (мутация) CFTR вашего ребенка
  • Как ваш ребенок реагирует на процедуры и лечение

Лечение может включать:

  • У большинства детей с МВ возникают проблемы с усвоением калорий, особенно из жиров. Наши дипломированные диетологи помогут вам выбрать пищу, которая обеспечит вашего ребенка питанием, необходимым для здорового роста и развития.

    У пациентов с МВ протоки поджелудочной железы блокируются липкой слизью, что препятствует проникновению ферментов поджелудочной железы в кишечник. Наши дипломированные диетологи работают с врачами, чтобы прописать заместительную терапию ферментами поджелудочной железы - лекарство, которое имитирует нормальную функцию поджелудочной железы, чтобы протоки не забивались слизью.

  • Исследования показывают, что дети с МВ, которые занимаются спортом, часто имеют более легкие симптомы и лучшие результаты. Наши спортивные тренажеры помогут вашему ребенку разработать режим упражнений.

  • Наши респираторные терапевты научат вашего ребенка избавляться от слизи из легких. Они также научат вашего ребенка пользоваться устройствами, которые помогут ему вдыхать (вдыхать) определенные лекарства.

  • Мы используем различные лекарства для лечения симптомов вашего ребенка. Сюда могут входить:

    • Антибиотики для лечения инфекций
    • Противовоспалительные средства для уменьшения воспаления или отека
    • Бронходилататоры для открытия дыхательных путей
    • Лекарства для разжижения или увлажнения слизи
    • Заместительная терапия панкреатическими ферментами - лекарство, имитирующее нормальную функцию поджелудочной железы
  • Этот новый класс лекарств разработан для исправления дефектного белка CFTR, созданного геном CFTR.Будет важно узнать о мутации CFTR вашего ребенка, поскольку существуют определенные методы лечения модуляторами CFTR для различных типов мутаций. У нас нет методов лечения всех комбинаций мутаций CFTR, но исследования быстро продвигаются.

Свяжитесь с нами

Обратитесь в нашу Программу по лечению муковисцидоза по телефону 206-987-2024, чтобы записаться на прием, получить второе мнение или получить дополнительную информацию о CF.

Провайдеры, узнайте, как направить пациента.

Жизнь с кистозным фиброзом | Муковисцидоз Возраст начала

Муковисцидоз (CF) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник и репродуктивные органы. Заболевание вызвано мутациями в белке-регуляторе трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), который связан с аномальным транспортом хлоридов и натрия через клеточную мембрану. В то время как у здоровых людей слизь представляет собой водянистую и скользкую субстанцию, которая сохраняет органы влажными, у пациентов с муковисцидозом она густая и липкая.

У пациентов с МВ в легких и дыхательных путях накапливается чрезмерное производство густой слизи, вызывая затруднения дыхания и повышая предрасположенность к бактериальным инфекциям. Муковисцидоз - одно из самых распространенных заболеваний легких у детей. Это опасное для жизни заболевание, от которого в настоящее время нет лекарства.

Существует множество аспектов жизни с муковисцидозом, но обращение за медицинской помощью, информацией и поддержкой может помочь пациентам улучшить качество их жизни, продолжительность жизни и эмоциональное благополучие.

Начало жизни с кистозным фиброзом: диагноз

По данным Фонда кистозного фиброза (CFF), в США насчитывается около 33 000 пациентов с муковисцидозом и 70 000 во всем мире. Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев, но более 75 процентов из них приходится на детей младше 2 лет. В связи с широким распространением программ скрининга новорожденных, большему количеству пациентов с МВ диагностируют в более молодом возрасте.

Однако этот тест является только показателем, и если есть доказательства того, что ребенок может страдать от этого заболевания, ему обычно рекомендуется пройти тест пота, что является более точным диагнозом.Он обнаруживает высокий уровень соли в поте пациентов, что является признаком болезни. Семья обычно не ожидает диагноза CF при рождении ребенка, и их врачи могут не иметь специализации в этой области. Однако по всей стране есть центры с сертификатом CF, которые могут помочь родителям лучше понять болезнь и начать изменение образа жизни и лечение.

Помимо скрининга новорожденных и тестов пота, другие тесты, которые могут проводиться в любом возрасте, включают анализ крови для выявления различий в гене CFTR: тесты функции легких для измерения количества выдыхаемого воздуха и его скорости, рентгеновские снимки грудной клетки показать плотность слизи в дыхательных путях, тест фекального жира для измерения количества жира в стуле и определения абсорбции жира, панкреатический тест для оценки присутствия фермента фекальной панкреатической эластазы и функции поджелудочной железы, тест стимуляции секретина для проверки реакции поджелудочной железы на тест на гормон секретин, трипсин / химотрипсин для измерения количества трипсина или химотрипсина в фекалиях, а также анализ в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и тонкой кишке, чтобы увидеть, есть ли какие-либо структурные или функциональные аномалии в этих органах.

Взросление с муковисцидозом: школа и многое другое

Хотя диагноз муковисцидоза часто подтверждается еще в детстве, появление симптомов со временем становится все более очевидным. Симптомы кистозного фиброза у разных пациентов различаются, но с раннего возраста они, как правило, включают кожные выделения с соленым привкусом, неспособность набрать вес, медленный рост и некоторые симптомы со стороны кишечника. Симптомы кишечника включают диарею; сильный запор, вызывающий боль в животе, вздутие живота и газы; тошнота, потеря аппетита и стул с неприятным запахом.Респираторные симптомы включают кашель, заложенность носа (носовые полипы), пневмонию, одышку, лихорадку и мокроту.

Нет никаких причин удерживать детей с муковисцидозом от посещения школы, как и любого другого ребенка. Однако пациенты могут столкнуться с дополнительными проблемами, связанными с кормлением, лечением и регулярными процедурами. Для стойких инфекций может потребоваться время в больнице. Поскольку в некоторых случаях пациентам может потребоваться пропускать школу, некоторые родители предпочитают обучать своих детей дома. Наступление полового созревания и менструации можно отложить на несколько лет. Кроме того, дети с МВ, как правило, меньше и худее других детей, и чувство отличия, основанное на стереотипах образа тела, может вызывать стресс. Для лиц, осуществляющих уход, также важно обращать внимание на пациентов, которые могут пренебрегать своим лечением, чтобы не чувствовать себя такими же разными, как их сверстники.

Переход из детства во взрослую жизнь с муковисцидозом

В настоящее время почти половина всех пациентов с муковисцидозом старше 18 лет, но переход из детского и подросткового возраста во взрослую жизнь может быть нелегким.Подростковый возраст - это сложное время с многочисленными переходами. В случае пациентов с МВ все эти изменения необходимо уравновесить симптомами, лечением, исследованиями, работой, семьей, эмоциями и социальной жизнью.

Исследования, подобные «Психосоциальной и психиатрической стороне муковисцидоза у подростков и взрослых», демонстрируют, что психологическое и психосоциальное функционирование людей с муковисцидозом аналогично здоровым людям - до тех пор, пока болезнь не станет серьезной.

Однако есть также свидетельства того, что пациенты действительно страдают от повышенной вероятности психиатрических проблем, таких как депрессия, и плохой оценки физического функционирования по показателям качества жизни.Обострение симптомов сопровождается переходом к самостоятельному лечению.

Пациенты часто сталкиваются с препятствиями и проблемами, которые могут привести к тревоге, которая является одной из наиболее распространенных эмоциональных проблем, с которыми сталкиваются пациенты с МВ, или даже к депрессии, состоянию печали, которое может длиться неделями, месяцами или годами и сопровождаться чувством безнадежности и нужды. интереса к повседневным вещам.

Повседневная жизнь с кистозным фиброзом: лечение

Несмотря на то, что в настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза, существуют методы лечения, которые улучшают качество жизни пациентов и ожидаемую продолжительность жизни.Фактически, дети с МВ, как правило, остаются здоровыми после приема лекарств до взрослого возраста, но по мере ухудшения функции легких пациент часто становится инвалидом. Различные методы лечения направлены на лечение различных симптомов, и не всем пациентам нужны все виды лекарств, но общая черта остается в том, что всем пациентам требуется ежедневное и сложное лечение.

Успехи, достигнутые в последние годы, привели к увеличению продолжительности жизни пациентов в среднем с 10 до 37,5 лет. Некоторые живут намного старше.

Терапия легких включает антибиотики для профилактики и лечения инфекций легких и носовых пазух, такие как ингаляторы, ферментная терапия ДНКаз, вдыхание тумана с высокой концентрацией солей, вакцины против гриппа и бактерий, кислородная терапия, перкуссионные жилеты и в некоторых случаях трансплантация легких.

Терапия кишечника также важна для увеличения усвоения питательных веществ. Пациенты часто полагаются на ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения и всасывания жиров и белков; витаминные добавки, такие как A, D, E и K; и препараты от запора.

Повседневная жизнь с кистозным фиброзом: питание и упражнения

Медикаменты и терапия - не единственный способ сохранить здоровье пациентов с МВ. Образ жизни тоже важен. Основные рекомендации по образу жизни от Национальных институтов здоровья (NIH) включают: отказ от курения и отказ от табачного дыма, частое мытье рук для снижения риска заражения, регулярные физические упражнения и употребление большого количества жидкости, а также физиотерапию грудной клетки.

Несмотря на то, что пациентам может быть трудно быть физически активным, показанное сохранение активности имеет такие преимущества, как повышенная переносимость физических нагрузок, выносливость дыхательных мышц и отхождение мокроты, снижение остаточного объема и скорость снижения легочной функции, улучшение баланса жидкости и удержание электролитов в сыворотке крови и снижение риска смерти.

Питание также может радикально изменить симптомы пищеварения у пациентов из-за их дефицита в поджелудочной железе и накопления липкой слизи в органе, что снижает выработку ферментов. Недостаток ферментов затрудняет пищеварение и снижает всасывание белков и жиров. Пациентам рекомендуется не только принимать ферментные, минеральные и витаминные добавки с каждым приемом пищи, но и регулярно есть, делать продукты с большим количеством калорий и белков и следовать рекомендациям по питанию, данным сертифицированным диетологом.

Возможные осложнения жизни с кистозным фиброзом

Со временем муковисцидоз становится более серьезным, появляются более выраженные симптомы и повышается вероятность развития связанных состояний. Респираторные заболевания являются наиболее распространенными и включают повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы), хронические инфекции, новообразования в носу (носовые полипы), кровохарканье (кровохарканье), пневмоторакс и дыхательную недостаточность.

Осложнения со стороны пищеварительной системы включают недостаточность питания, диабет, закупорку желчных протоков, кишечную непроходимость и синдром дистальной кишечной непроходимости (DIOS).DIOS - это частичная или полная непроходимость в месте пересечения тонкой кишки с толстой.

Другие возможные осложнения: истончение костей (остеопороз), электролитный дисбаланс и обезвоживание.

Хотя пациенты с муковисцидозом не имеют никаких препятствий для нормальной половой жизни, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут иметь трудности с зачатием. Однако современные методы лечения бесплодия могут помочь в этом процессе. Помимо этих осложнений, пациенты также сталкиваются с проблемами в различных аспектах своей жизни, например, в путешествиях.Муковисцидоз не мешает людям путешествовать, но есть подготовка и планирование, которые необходимо сделать заранее. Пациентам необходимо учитывать возможные симптомы, обострения, лекарства на время поездки и продолжительность, вакцинацию и специализированную помощь на месте.

Как справиться с кистозным фиброзом: как не быть в одиночестве

Пациенты с муковисцидозом испытывают физические симптомы и эмоциональные проблемы. Однако сейчас у пациентов есть много способов справиться с этими проблемами.Группы поддержки являются наиболее распространенными методами и могут быть найдены в организациях и сертифицированных центрах CF, которые разбросаны по всей стране. Посещая сессии групп поддержки, которые существуют как для пациентов, так и для лиц, осуществляющих уход, люди могут встречаться с другими в той же ситуации и делиться опытом.

Участие в деятельности таких организаций, как Фонд кистозного фиброза, возможно в отделениях по всей территории США и может помочь отстаивать болезнь, внести позитивные изменения и почувствовать свой вклад в дело.Кроме того, CFF предлагает множество ресурсов, касающихся различных аспектов жизни с этим заболеванием, в том числе руководящие принципы и рекомендации по лечению и терапии, страхованию, питанию, упражнениям, путешествиям, школе для пациентов и их семей, индивидуальным планам обучения, стипендиям для колледжей и финансовой помощи, и другие темы.

Примечание: «Новости муковисцидоза» - это строго новостной и информационный веб-сайт об этом заболевании. Он не предоставляет медицинских консультаций, диагнозов или лечения.Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских рекомендаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *