Генетическое заболевание муковисцидоз: Page Not Found | European Lung Foundation

Содержание

Page Not Found | European Lung Foundation

Sorry about that! Something went a little wrong there and we’ve encountered some kind of problem.

You can either click «Back» in your browser and try again, choose something else from the menu, or drop us a line to let us know there’s a problem.

Alternatively, we’ve had a look around the site for what you seem to be looking for and have found the following results:

По вашему запросу ничего не найдено. Попробуйте ввести похожие по смыслу слова, чтобы получить лучший результат.

Our projects

  • AirPROM

    AirPROM (Airway Disease Predicting Outcomes through Patient Specific Computational Modelling) brings together experts and current research to build a computational model of the lung as a new way of characterising asthma and COPD. (Website in English)

  • DRAGON

    DRAGON will use artificial intelligence (AI) and machine learning to deliver a decision support system for precise coronavirus diagnosis using CT scanning.

    A full project website will be available in early 2021. See below for information about the work packages, project partners and how to get involved.

  • EARIP

    Bringing together experts to define how to reduce asthma deaths and hospitalisations across Europe. A ‘roadmap’ of priorities for clinicians, researchers, industry, and patient groups will be used to persuade EU funding policy makers to invest in asthma.

  • Healthy Lungs for Life

    Healthy Lungs for Life is one of the largest ever lung health campaigns, raising awareness of the importance of healthy lungs through a full range of events, projects and promotional activities. Four themes are highlighted as part of the campaign: breathing clean air, quitting smoking, vaccination and being active.

  • SmokeHaz

    SmokeHaz is a collaboration between the European Respiratory Society (ERS), European Lung Foundation (ELF) and the UKCTAS. The organisations joined forces to provide a website aimed at policy makers focused on the respiratory health hazards associated with smoking.

  • U-BIOPRED

    A large scale public-private research initiative. Information and samples from more than 1,000 adults and children are being used to learn more about different types of asthma to ensure better diagnosis and treatment for each person. (Website in English)

  • Lung cancer patient priorities

  • FRESH AIR

    FRESH AIR is an EU Horizon 2020 project which aims to improve the health of people at risk of or suffering from chronic lung conditions in countries where resources are limited, such as Uganda, Vietnam, the Kyrgyz Republic and Greece. By training local healthcare professionals in these countries, FRESH AIR will introduce effective actions for preventing, diagnosing and treating lung conditions. Smoke and indoor pollution are specific areas that the project will focus on.

  • 3TR

    3TR is the largest IMI project yet, focussing on diseases autoimmune, inflammatory and allergic diseases including COPD and asthma. The project aims to provide insights into mechanisms of response and non-response to treatment across different diseases.

Каждый двадцатый европеец – генетический мутант / Здоровье / Независимая газета

Болезнь распознается уже в момент рождения.
Фото Елены Фазлиуллиной (НГ-фото)

Самое распространенное в Европе генетическое заболевание – муковисцидоз. Очень важно распознать его уже в момент рождения ребенка. О том, что это за болезнь и как с ней бороться, с обозревателем «НГ» Адой ГОРБАЧЕВОЙ беседует профессор Ольга СИМОНОВА, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН.

– Ольга Игоревна, что такое муковисцидоз?

– Это генетическое заболевание. Происходит мутация в гене, который отвечает за деятельность экзокринных желез, вырабатывающих слизь, слюну, слезы, пищеварительные соки, пот, желчь. Железы начинают вырабатывать секреторные выделения повышенной вязкости. В результате в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета, – легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень.

Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается, и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, у ребенка появляются мучительный кашель и одышка. Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки. Ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник – и вот у ребенка уже сплошные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ, и ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет.

А дальше у него может развиться цирроз печени.

Раньше считалось, что муковисцидоз – заболевание педиатрическое, что его должны знать только детские врачи. Сейчас такие пациенты достигают взрослого возраста, и проблема становится не только педиатрической, но и терапевтической.

– Может быть, такой ребенок не успевал обследоваться и рано погибал?

– Конечно, и так тоже. Теперь педиатр ведет ребенка с муковисцидозом, потом передает его во взрослую сеть. Терапевты должны знать проблему хорошо. В европейских странах алгоритм диагностики и лечения муковисцидоза хорошо отработан.

Носителем мутировавшего гена является каждый двадцатый европеец – довольно много людей. Если носителем мутировавшего гена является только один из родителей, у ребенка заболевания не будет. Другое дело, если по злому капризу судьбы оба родителя – носители мутации. Вероятность рождения у них больного ребенка 1:4. Риск – 25%. Очень большой.

– Сколько в России таких больных?

– Статистика неточная и, я бы сказала, тревожащая. Если посчитать по частоте возникновения этого заболевания, то на нашу страну должно приходиться более восьми тысяч. Я думаю, минимум 10–12 тысяч. Официально зарегистрировано около двух тысяч детей и взрослых с муковисцидозом. Это значит, что у 6–8 тысяч человек, а может, и больше, муковисцидоз протекает под маской других заболеваний. Их неправильно лечат, и в конечном итоге они быстро погибают.

– Как диагностируется муковисцидоз?

– В России муковисцидоз с 2007 года включен в программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных на выявление наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Это первый шаг. К сожалению, случается, что по каким-то причинам ребенок скрининг не прошел, или родителям вовремя не сообщили о положительном результате, или возникли еще какие-то накладки. Симптомы муковисцидоза у него есть, но не распознаны. Такой ребенок может на долгие годы выпасть из-под наблюдения педиатра. Второй шаг – потовый тест. Это простой, доступный, но очень точный метод диагностики муковисцидоза. Следующий метод – проведение ДНК-диагностики. В лаборатории генетики определяют, какую мутацию муковисцидоза имеет данный ребенок.

– А какие симптомы муковисцидоза?

– Классический симптом – «соленый» поцелуй. Целуя младенца, мать ощущает, что он соленый на вкус. Если мать сообщает об этом педиатру, он должен сразу бить во все колокола. Еще один симптом – частые респираторные эпизоды – бронхит и пневмония. Следующий симптом – нарушается вес и рост. Дети маленькие и худенькие, все время хотят есть. Частый жидкий стул – до 8–10 раз в сутки. Выпадение прямой кишки. Как только диагностирован муковисцидоз и больному стали давать соответствующие препараты, проблемы с прямой кишкой заканчиваются.

Есть такие формы муковисцидоза, когда единственное проявление его – гайморит.

Кстати, знаете классический пример не леченного больного муковисцидозом? Это Фредерик Шопен. Не чахотка у него была, хоть и кашлял. Наличие муковисцидоза доказано по ДНК его родственников. Худой, хмурый, тонкие ломкие волосы, «барабанные» пальцы с утолщенной последней фалангой, о чем писали биографы, – типичный вид пациента с муковисцидозом.

– Какие перспективы у детей с муковисцидозом?

– Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство детей, страдающих муковисцидозом, не доживали и до пяти лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – больше 50 лет, специалисты считают, что в ближайшие годы она будет неуклонно увеличиваться.

Больные должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать внутривенно и ингаляционно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, которые помогают переваривать пищу. В базисную терапию муковисцидоза входит генно-инженерный препарат на основе фермента дорназа альфа, который больные получают по программе «Семь нозологий».

Медицинские технологии не стоят на месте. Мы питаем большие надежды на генную инженерию. Лечение муковисцидоза должно быть непрерывным. Необходимо проводить кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты. Благодаря правильному лечению больные могут вести нормальный образ жизни: дети – ходить в детский сад и школу, взрослые – получать высшее образование, работать, заводить семью, рожать здоровых детей. Сейчас среди таких больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом.

Комментарии для элемента не найдены.

Муковисцидоз — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2). В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Муковисцидоз

Благотворительный фонд «Острова» | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Сайт фонда: ostrovaru.com

Благотворительный фонд «Острова» системно помогает людям с редким и пока неизлечимым генетическим заболеванием муковисцидоз (МВ).
География работы – все регионы России, от Калининграда до Владивостока.
Миссия – улучшать качество жизни и дыхания людей с муковисцидозом (детей и взрослых), поддерживать родительские организации, заинтересованные в улучшении медицинского обслуживания, ранней диагностике, правовой и социальной защите больных муковисцидозом.
Фонд реализует следующие программы:

  1. Шопеновская премия — конкурс достижений пациентов с МВ и индивидуальное поощрение людей, помогающих им полноценно жить и поддерживать здоровье. Согласно исследованиям последних лет, всемирно известный композитор Фредерик Шопен страдал муковисцидозом. Несмотря на это, он прожил творчески насыщенную жизнь.
  2. Инициатива – поддержка лучших предложений регионов, направленных на объединение пациентов, их семей и специалистов в решении проблем МВ на местах – проведение тематических школ, акций и других посвященных МВ мероприятий.
  3. Кинезитерапия – развитие специального направления лечебной физкультуры в регионах России. Кинезитерапия способствует выведению мокроты из легких пациентов, является основным, наиболее действенным способом профилактики при МВ и помогает улучшить самочувствие пациента.
  4. Научные гранты – конкурс для российских НИИ и медицинских учреждений на проведение научных исследований, связанных с лечением муковисцидоза.
  5. Обучение врачей – программа повышения квалификации врачей, специализирующихся на лечении муковисцидоза: педиатров, пульмонологов, кинезитерапевтов, гастроэнтерологов, трансплантологов, микробиологов и других специалистов. Врачам предоставляется возможность обучения в ведущих центрах муковисцидоза в России (Санкт-Петербург, Москва), а также за рубежом в лучших европейских центрах по лечению МВ (Франция, Италия, Великобритания, Израиль и др. )
  6. Информация о МВ – издание книг и брошюр для докторов, пациентов и их родственников, съемка видеофильмов. Уже изданные материалы представлены в разделе «Библиотека» на сайте фонда. Все они распространяются бесплатно для целевой аудитории из более, чем 50 регионах России.
  7. Конференции и семинары – содействие Медицинскому сообществу и сообществу пациентов в проведении конференций и семинаров, посвященных проблеме муковисцидоза. Ежегодно проводятся два мероприятия: международная медицинская конференция по муковисцидозу и конференция пациентских организаций.
  8. Трансплантация лёгких – программа помощи медицинским центрам Санкт-Петербурга и Москвы в организации освоения сложной операции по пересадке лёгких (обучение врачей, обустройство палат). А также помощь пациентам, находящимся в листе ожидания на трансплантацию. Фонд обеспечивает их лечебным высококалорийным питанием и специальным оборудованием (насосы для энтерального питания, устройства для его введения).
  9. Психологическая помощь – это возможность для пациентов и семей пациентов с МВ обратиться за личной консультацией к профессиональному семейному психологу.
  10. Помощь региональным организациям пациентам и объединениям родителей детей с МВ – целевая благотворительная помощь для пациентских организаций и региональных центров муковисцидоза (помощь в регистрации НКО, приобретение медицинского специализированного оборудования, помощь семьям в тяжелых жизненных обстоятельствах и прочее).

С подробной информацией о деятельности Фонда можно познакомиться на сайте www.ostrovaru.com

Контакты:
Ольга Пылаева, руководитель программ БФ «Острова»
E-mail: [email protected]

Справка о заболевании
Муковисцидоз (МВ) или кистозный фиброз (Cystic Fibroses, CF) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного переноса белка. Заболевание проявляется в виде тяжёлых нарушений функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и поражения желез внешней секреции.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. При своевременной диагностике и адекватном лечении больные могут жить долгой и полноценной жизнью.

В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет 24 года. В странах Европы, США и Канаде этот показатель достигает 37-43 лет.

Известные люди, больные муковисцидозом: композитор Фредерик Шопен, французский певец Грегори Лемаршаль, британская певица Элис Мартино, канадская триатлонистка Лиза Бентли и другие.

«У меня не было выбора — заниматься этим или нет» – Citizen K – Коммерсантъ

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание. Сейчас по всей России известно 2186 больных муковисцидозом, из них 400 — взрослые. Но по статистике, каждый 30-й белый человек (муковисцидоз — болезнь белой расы) является носителем этого дефектного гена. Так что никто не застрахован.

Мутаций этого гена известно много, но все они приводят к одному и тому же результату — в организме образуется неправильный белок под названием CFTR, и в результате нарушается работа слизистой оболочки, то есть поражаются органы, выделяющие секреты. Диагноз в основном ставится пульмонологами, потому что самые тяжелые проявления, то, из-за чего умирают 95% наших больных,— в легких. Там образуется вязкая, трудновыводимая мокрота, в которой живут различные патогенные микроорганизмы. Некоторые из них, например Bukholderia cepacia, смертельно опасны для таких больных.

У меня не было выбора — заниматься этим или нет. 22 года назад я родила ребенка с муковисцидозом. Тогда в стране никто этим заболеванием не занимался. Моему сыну в полтора года только поставили диагноз. Что мне оставалось делать? Уехать я не могла, к тому же таких больных ни в каких странах не ждут. В США, например, законодательно запрещено принимать иммигрантов с таким заболеванием.

За эти 20 лет мы многого добились. Есть программа «Семь нозологий», по которой эти больные получают один из дорогостоящих препаратов, есть закон о ДЛО (дополнительное лекарственное обеспечение.— СК). Но этого недостаточно. Все лекарства выдают по стандартам 2007 года, а они устарели уже. По ним, например, недоступны новые ингаляционные антибиотики. Курс на два месяца стоит примерно 90 тысяч, а они нужны постоянно. Нам постоянно помогают Pomogi.org, «Созидание», «Кислород», «Подари жизнь», «Во имя жизни». Кроме того, нужны специальные ингаляторы — один минимум 9 тысяч.

Полного излечения этого заболевания нет. Но если больные получают лекарства и уход, они могут нормально жить. Вот с 2005 года более или менее стали обеспечивать их лекарствами, и очень много успешных взрослых людей. Они учатся, работают, создают семьи. Вот в Питере был мальчик, он умер недавно, доктор экономических наук.

Основная наша проблема — это взрослые. Раньше больные муковисцидозом доживали максимум до 15-16 лет. Сейчас наша старейшая больная — моя ровесница, ей 51 год. Но на всю страну есть одна 57-я больница, в ней находится лаборатория муковисцидоза при НИИ пульмонологии. Ею заведует Елена Львовна Амелина. Она и ее врачи делают все, что могут. Сколько придет-приедет больных — столько и примут. Но там четыре койки всего. Мы постоянно обращаемся в Минздрав, чтобы они сделали центр муковисцидоза для взрослых. Два-три центра по десять коек хватило бы на страну.

Сейчас особенно важно, чтобы эти больные как можно дольше прожили, потому что, возможно, придумают все-таки, как вылечить муковисцидоз. Уже сейчас есть препарат для редких мутаций (он проходит четвертую стадию исследований), который предполагает коррекцию вот этого белка CFTR.

Без помощи государства не обойтись. Лечить тяжелое хроническое заболевание только на средства благотворителей невозможно. Сегодня они собрали столько-то, завтра — меньше, а человек должен получать лечение постоянно. Но спасибо нашим благотворителям за то, что мы еще живы.

Минздрав поручил проверить обеспечение лекарствами больных муковисцидозом :: Общество :: РБК

Фото: Антон Вергун / ТАСС

Глава Минздрава Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом (кистозным фиброзом) и подготовить подробный доклад, содержащий конкретные предложения по улучшению ситуации. Об этом РБК сообщили в пресс-службе министерства.

Так в ведомстве отреагировали на появившиеся жалобы на то, что на российском фармрынке началась массовая замена лечащих препаратов дженериками (копии оригиналов), побочные эффекты которых до конца не изучены.

В Минздраве отметили, что профильному главному внештатному специалисту Минздрава России также дано поручение проработать необходимость корректировки клинических рекомендаций по лечению муковисцидоза.

Ранее в Сети появилась петиция родители детей-инвалидов с диагнозом муковисцидоз с требованием вернуть оригинальные лекарства к продаже в аптеках. По словам авторов обращения, в России в последние месяцы происходит замена оригинальных лекарств, также с фармрынка уходят антибиотики-препараты, помогающие пациентам бороться с последствиями болезни. На 27 ноября петицию подписали более 100 тыс. человек.

Председатель правления региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом Ирина Дмитриева, комментируя ситуацию телеканалу «Дождь», сообщала, что это заболевание требует большого количества антибактериальной терапии. В частности, плохо очищенный или содержащий недостаточный объем активного вещества препарат может негативным образом отразиться на состоянии пациентов.

Конференция по муковисцидозу

 

Муковисцидоз — генетическое заболевание, требующее многостороннего подхода команды специалистов. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus «вязкий». Это дает характеристику всему заболеванию — все секреты выделяемые организмом имеют слишком высокую вязкость и густоту. При муковисцидозе от закупоривания протоков страдают такие органы, как печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы, поджелудочная железа и бронхолегочная система. Заболевание относится к неизлечимым и может стартовать в любом возрасте. Для того, чтобы выяснить, как эффективнее помогать детям с диагнозом муковисцидоз Департамент здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа, руководство Нижневартовской окружной клинической детской больницы и председатель региональной общественной организации «Второе дыхание» регулярно организуют научные конференции и круглые столы. В детской больнице пациенты из этой категории находятся под контролем заведующей пульмонологическим отделением и руководителя окружного детского центра муковисцидоза Ханты-Мансийского автономного округа Натальи Сацук. 

«На 400 тысяч детского населения в округе приходит 45 детей больных муковисцидозом. На первый взгляд может показаться, что проблема касается не большого процента населения, — акцентировала внимание начальник отдела организации акушерско-геникологической помощи управления медицинской помощи детям и службы родовспоможения Департамента здравоохранения Югры Софья Яковенко, — но вопрос помощи больным муковисцидозом является важным и значимым для Департамента здравоохранения».

В этот раз слушателями на конференции были не только медицинские специалисты со всей Югры, но и родители пациентов с муковисцидозом и представители общественных организаций. Орфанные заболевания являются не только медицинской проблемой, но и сложным социальным явлением. Семье, где есть  ребенок с муковисцидозом, необходима всесторонняя поддержка. Пожизненная терапия такого заболевания подразумевает высокую дисциплину всех членов семьи. Пациенты вынуждены всю жизнь находиться на комплексной ферментной и антибактериальной терапии, придерживаться определенной диеты, систематически госпитализироваться в стационар для прохождения курса физиолечения, кинезитерапии, небулайзерной терапии, своевременно и часто сдавать специальные анализы. Родители, чаще мамы, вынуждены бросать работу, чтобы помогать детям организовать жизнь, оберегать от инфекций и потенциально вредоносных факторов окружающей среды.

При адекватном, своевременном и комплексном подходе качество жизни больных муковисцидозом может быть достаточно высоким – на конференции приводили примеры пациентов, которые профессионально занимаются спортом, музыкой, полноценно работают. Также в нашей стране существуют специальные репродуктивные программы, которые позволяют пациентам в будущем заводить семьи и становиться родителями. Однако, такие оптимистичные прогнозы возможны только при высоком уровне оказываемой медицинской помощи. Для больного муковисцидозом банальное ОРВИ может стать роковым. На конференции специалисты рассмотрели комплекс мер, которые призваны сделать терапию более эффективной – от генетических и микробиологических исследований до особенностей небулайзерной  терапии. 

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр» Елена Кондратьева рассказала о тех ресурсах, которые есть сегодня у медиков для помощи детям с генетическим заболеванием: «Сегодня на конференции наша цель – ознакомить врачебную общественность с теми возможностями, которые сейчас есть в России по лечению и диагностике муковисцидоза. Помочь врачам и организаторам здравоохранения эти возможности внедрить в Югре. Ваш регион особый по экономике, и  климату. Но, бывая во многих регионах, я могу сказать, что организация стационарной медицинской помощи в вашей окружной детской больнице находится на очень высоком уровне и у вас работают очень хорошие специалисты, которые имеют необходимые знания по муковисцидозу».

Эксперты отмечают, что сегодня особенно важно налаживать для больных муковисцидозом специальную схему амбулаторной помощи, открывать специализированные центры. На фоне муковисцидоза у больных часто развиваются бронхо-легочные заболевания, хроническая панкреатическая недостаточность. У пациента могут быть ассоциированный с муковисцидозом диабет, цирроз, полипоз носа, хронический гайморит. Наряду с этим важно наладить преемственность между педиатрическим и взрослым звеном в здравоохранении, чтобы выросшие пациенты с муковисцидозом по достижении совершеннолетия продолжали получать адекватное лечение. Совершенствования также требует схема микробиологического исследования. Многие исследования сегодня проводятся через столичные центры, но во многих ситуациях было бы гораздо удобнее и эффективнее проводить анализы на местах.  Это ставит перед специалистами здравоохранения большие экономические и организационные задачи. 

Чем раньше диагностировано генетическое заболевание, тем больше шансов своевременно приступить к правильному лечению, которое улучшит качество жизни пациента и увеличит ее продолжительность.   С задачей диагностики сегодня успешно справляются генетики. Так, заведующий медико-генетической консультации города Сургута Лев Колбасин рассказал о принципах и возможностях исследований в Ханты-Мансийском автономном округе. Например, специалисты консультации в Сургуте смогли усовершенствовать алгоритм неонатального скрининга, который позволяет в меньшие сроки выявлять мутации, приводящие к муковисцидозу. 

В день конференции у родителей пациентов была возможность получить консультацию ведущих экспертов в области исследования муковисцидоза. Десять пациентов смогли попасть на прием к профессору «Медико-генетического научного центра» Москвы Елене Кондратьевой. Вместе с председателем правления региональной благотворительной общественной организации инвалидов, больных муковисцидозом «Второе Дыхание» в Ханты-Мансийском автономном округе Галиной Флегентовой они смогли задать интересующие вопросы, касающиеся лекарственного обеспечения, специализированного питания и санаторно-курортного лечения представителю Депздрава. По итогам конференции было решено организовать дополнительную встречу с родителями и за круглым столом обсудить все интересующие вопросы, которые закономерно и регулярно возникают в семьях, где есть ребенок с диагнозом муковсцидоз.

 

 

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутреннюю работу бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы. Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где хранятся сперматозоиды до тех пор, пока они не станут доступными при эякуляции.Семявыносящий проток — это длинная трубка, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, через который зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рис. 2).

Большинство мужчин с МВ (97-98 процентов) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие спермы в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Различие между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию. Несмотря на то, что семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен иметь возможность направить вас к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который может использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и врач говорят о мужском бесплодии и процессах, связанных с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) генные мутации, которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких.Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, для мужчин, которым был поставлен диагноз CBAVD, невероятно важно также пройти тестирование на CF. Потому что CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам иметь При полноценной сексуальной жизни некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них МВ или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте.Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, обязательно используйте противозачаточные средства для предотвращения возможности незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое может возникнуть у мужчин с МВ, хотя и встречается редко, — это тип инфекции, известный как мужской кандидоз. Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Посмотрите онлайн-трансляцию с участием уролога Томаса Дж.Walsh, M.D., M.S., и Moira Aitken, M.D., чтобы узнать:

  • Как CF влияет на мужское бесплодие и CBAVD
  • Как мужчины с МВ могут преодолеть бесплодие и иметь биологических детей
  • Как определить фертильность мужчины
  • Как работать с вашей командой по уходу за CF для получения оптимального ухода и поддержки

Информация о фертильности для мужчин с МВ | Интернет-трансляция