Что такое муковисцидоз симптомы у взрослых: Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Содержание

Муковисцидоз | European Lung Foundation

КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца.  Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту. 

Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

 

Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация — все эти аспекты важны для лечения; физиотерапия используется для выведения патологически густой мокроты, которая собирается в легких, пациентам объясняют, как продолжать регулярный курс лечения в домашних условиях. Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания.  Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких. В 2009 г. было выполнено 133 операции по трансплантации легких в Европе у пациентов с муковисцидозом (по сравнению с 108 операциями в 2007 г.), и более 800 пациентов в различных странах Европы жили с пересаженными легкими. 

Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения (ивакафтор), за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких

1:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма

1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью

1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом - неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Узнать больше

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер

2. Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз - Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины - кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово "муковисцидоз". А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, "ответственный" за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово "муковисцидоз" происходит от латинских слов mucus — "слизь" и viscidus — "вязкий". Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам ("генотерапия"), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим "долгожителям" сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

  • Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно. 
  • Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.
  • Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.
  • В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк). 
  • Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.
  • Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.
  • При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

Муковисцидоз - лечение, симптомы, диагностика.

 ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

 В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ 

   Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года  в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.

  Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора.  Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

  В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России  пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациентов во взрослую сеть специалистам, занимающимся лечением МВ, приходится сталкиваться с множеством осложнений течения данного заболевания. На некоторых из них мы хотели бы остановиться.

  В связи с большим количеством вязкого секрета, скапливающегося в просвете бронхов и приводящего к их обтурации, наиболее частым осложнением МВ является развитие ателектаза доли, а иногда и целого легкого. Данное осложнение приводит к значимому снижению дыхательной функции и поэтому основной задачей профилактики является разжижение бронхиального секрета и его эвакуация. Ингаляционная терапия различными муколитическими препаратами (пульмозим, 6% гипертонический раствор) позволяет оказать максимальное лечебное воздействие на слизистую оболочку дыхательных путей и улучшить реологические свойства вязкой мокроты. В эвакуации бронхиального секрета огромную роль играют регулярное проведение кинезитерапии и занятия различными видами спорта. В Европейских клиниках, в частности в самом большом центре по лечению муковисцидоза в Европе в г. Верона, Италия, широко применяется в качестве кинезитерапии CPAP-терапия в тренировочном режиме. Положительное давление (рекомендуется 6-8 гПа) на вдохе  способствует лучшему отхождению секрета. Мы переняли опыт итальянских коллег и стали применять в нашем Центре CPAP-терапию с хорошим клиническим эффектом.

   Неуклонно прогрессирующее снижение дыхательной функции пациентов постепенно ведет к развитию тяжелых форм дыхательной недостаточности, что, в свою очередь, требует проведения длительной кислородотерапии на дому с помощью концентратора кислорода или неинвазивной вентиляции легких. Также у данной категории пациентов рано или поздно формируется хроническое легочное сердце и развивается вторичная легочная гипертензия, единственным способом профилактики которой также является как можно более раннее назначение оксигенотерапии. По нашим наблюдениям назначение длительной ночной кислородотерапии при нормальных показателях газового состава артериальной крови, но при  снижении ночной сатурации менее 90% значимо улучшает качество и продолжительность жизни больных.

  Еще одним грозным осложнением МВ является рецидивирующее легочное кровотечение. Раньше основным радикальным методом лечения кровотечений являлись резекции сегментов легкого, что значимо ухудшало дыхательную функцию пациентов. В последние годы при подобных осложнения  применяются эндоваскулярные методы лечения. Проведение аортографии с контрастированием бронхиальных артерий, выявлением источника кровотечения и последующей его эмболизацией микросферами позволяют малоинвазивным способом разрешить это угрожающее жизни осложнение. Далее (рис. 1) представлены ангиограммы пациента до и после окклюзии бронхиальных артерий, на которых наглядно показан эффект эмболизации.


      

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Рисунок 1. Ангиограммы больного К. до окклюзии бронхиальных артерий (А) и после эмболизации (В). 

  Эмфизематозное вздутие легких может сопровождаться спонтанным пневмотораксом, что приводит к резкому нарастанию дыхательной недостаточности. У больных МВ дренирование плевральной полости зачастую является неэффективным, поэтому проводятся или введение склерозантов или выполнение противорецидивных операций (плеврэктомия). Далее представлены рентгенограммы пациента с МВ, осложнившимся правосторонним пневмотраксом до операции (рис. 1), а затем рентгенограммы того же пациента после плеврэктомии (рис. 2).

 

Рисунок 2. Рентгенограмма пациента Т. с вторичным правосторонним спонтанным пневмотораксом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рисунок 3. Рентгенограмма пациента Т. После правосторонней плеврэктомии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Часто встречаемой и значимо ухудшающей качество жизни пациентов, является патология ЛОР-органов. По нашим наблюдениям практически в 100% случаев у больных развиваются синуситы или полипозные риносинусопатии. Данное осложнение может значимо усиливать явления дыхательной недостаточности, и несомненно требует лечебной коррекции. Чаще с данной проблемой удается справиться с помощью назальных ингаляций. Широко используются назальные души с последующим применением назальных стероидов. По нашим наблюдениям хорошего эффекта удается достичь ингаляциями пульмозима или 6% гипертонического раствора и будесонида с помощью небулайзера Pari sinus, который обеспечивает пульсирующую подачу аэрозоля лекарственного препарата в околоносовые пазухи с частотой 44.5Гц. Регулярное проведение ингаляций вышеописанными средствами приводит к значимому уменьшению отека слизистой и улучшению носового дыхания, сокращению полипов и уменьшению частоты обострений.

  Помимо бронхолегочных проблем у пациентов с МВ практически всегда имеется поражение желудочно-кишечного тракта. Синдромы мальдигестии и мальабсорбции, возникающие у больных с МВ, приводят к развитию внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы и, как следствие этого, формированию белково-энергетической недостаточности. Наряду с медикаментозной терапией в лечении больных с МВ главенствующей является коррекция нутритивного статуса пациента. По нашим наблюдениям наилучшего эффекта удается добиться при помощи белковых энпитов в виде напитков, позволяющих при небольшом объеме получить пациенту с МВ достаточного количества калорий. Нарушение всасывания в той или иной степени приводит к дефициту микроэлементом и жирорастворимых витаминов. Их нехватка может привести к развитию остеопороза или остеопении, анемии. Мониторирование биохимических показателей, регулярное выполнение УЗИ печени, ФГДС, а подозрении на цирроз и ультрасонографии позволяют на ранних  этапах выявить начальные стадии билиарного цирроза, и провести коррекцию лечения.

  Постепенное прогрессивное ухудшение функции поджелудочной железы, приводящее к уменьшению массы b-клеток, а также назначение системных кортикостероидов приводит к возникновению сахарного диабета 1  типа, развитие которого значимо ухудшает функцию дыхания пациентов. Частота сахарного диабета у больных с МВ колеблется от 2.5% до 32%, увеличиваясь пропорционально их возрасту. В связи с этим необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, мониторинг уровня гликемии и гликированного гемоглобина. При необходимости подбор адекватной схемы инсулинотерапии.

  Таким образом, мультиорганное поражение органов и систем при МВ требует участия в лечении большого количества специалистов. Благодаря тому, что наш Центр расположен на базе многопрофильной больницы мы можем направить усилия всех наших специалистов на улучшение качества  и продолжительности жизни пациентов, страдающих МВ. 


Чтобы записаться на консультацию к врачу по поводу диагностики и лечения муковисцидоза в нашем центре -

позвоните по тел.:  +7 952 3598179 – Санкт-Петербург (СПб).

Муковисцидоз - справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Терапия включает профилактику и лечение болезней легких, хорошее питание, физическую активность, психологическую и социальную поддержку. Большая доля ответственности в лечении ребенка с муковисцидозом ложится на родителей. Они должны понимать особенности болезни, состояние ребенка и механизм лечения. Пациенту необходима всесторонняя терапия под руководством опытного врача и с участием медсестер, врача-диетолога, работников патронажа и врача-физиотерапевта.

У некоторых больных клизма устраняет неосложненную мекониальную непроходимость кишечника; в противном случае решается вопрос об операции. Регулярный прием лекарств, которые способствуют поступлению жидкости в кишку, например лактулозы, может предотвратить блокаду кишечника каловыми массами.

С каждым приемом пищи людям, имеющим недостаточную функцию поджелудочной железы, следует принимать ферменты; их выпускают в форме порошка (для младенцев) и капсул. Рацион должен обеспечивать достаточное для правильного роста количество калорий и белка, а также нормальное или повышенное количество жиров. Поскольку у больных муковисцидозом жиры плохо всасываются, им следует употреблять больше жиров, чтобы обеспечить хороший рост. Следует удвоить обычную суточную дозу поливитаминов и принимать водорастворимый витамин E. При высокой физической нагрузке, повышении температуры тела или в жаркую погоду рекомендуется дополнительно принимать соль. Ребенку с тяжелым нарушением функции поджелудочной железы больше подойдут специальные молочные смеси, содержащие легко усваиваемые белки и жиры. Дети, которые не в состоянии питаться самостоятельно, нуждаются в дополнительном введении питательных веществ через трубку, установленную в желудок или тонкую кишку.

Лечение болезней легких направлено на предотвращение закупорки дыхательных путей и борьбу с возбудителем инфекции. Больной с муковисцидозом должен получать все стандартные прививки и вакцину против гриппа, поскольку вирусные инфекции способствуют повреждению легких. Дыхательную терапию, состоящую из постурального дренажа, перкуссии, вибрации и откашливания, следует начинать с помощью физиотерапевта при первом признаке болезни легких. Родителям маленького ребенка нужно научиться этим приемам и выполнять их дома каждый день. Подростки и взрослые могут проводить дыхательную терапию самостоятельно, используя специальные дыхательные устройства или компрессионные жилеты.

Часто больным назначают лекарства для предотвращения сужения дыхательных путей (бронхолитические средства). Пациенты с тяжелыми заболеваниями легких и низким уровнем кислорода в крови могут нуждаться в дополнительной подаче кислорода.

Как правило, при дыхательной недостаточности ис­поль­зование аппарата искусственного дыхания не прино­сит поль­зы, однако редкие короткие периоды искусственной ­вентиля­ции легких бывают необходимы при тяжелой ин­фекции, если перед этим легкие функционировали адек­ватно.

Весьма широко используют лекарства в аэрозолях, ко­торые помогают разжижению слизи (муколитики), например рекомбинантную человеческую ДНК (дезоксирибо­нуклеи­но­вую кислоту), поскольку эти средства облегчают откашливание мокроты, улучшают функцию легких, а также уменьшают частоту тяжелых инфекционных болезней легких. Кортикостероиды (гормональные препараты) облегчают состояние младенцев с тяжелым воспалением дыхательных путей и больных с сужением дыхательных путей, которое не снимается бронхолитическими средствами. Иногда, чтобы замедлить ухудшение функции легких, используют другие нестероидные (негормональные) противовоспалительные средства, например ибупрофен.

Инфекции легких лечат ранним назначением антибиотиков. При первом признаке заболевания исследуют мокроту, чтобы идентифицировать микроорганизм, и врач выбирает наиболее эффективное лекарство. Антибиотики обычно принимают внутрь (перорально), а антибиотик тобрамицин (обрацин) можно вводить в форме аэрозоля. Однако если воспаление тяжелое, необходимо введение антибиотиков в виде инъекций. Это лечение часто требует госпитализации, но его можно проводить и дома. Непрерывный прием антибиотика внутрь или в форме аэрозоля помогает некоторым людям предотвратить рецидивы инфекции.

Массивное или многократное кровотечение из сосудов легких ликвидируют перевязкой соответствующей артерии.

Для устранения спадения сегмента легкого из-за пневмоторакса, лечения хронического воспаления придаточных пазух, тяжелой хронической инфекции в какой-либо части легкого, кровотечения из кровеносных сосудов пищевода, болезни желчного пузыря или кишечной непроходимости может быть необходима операция.

Больные муковисцидозом умирают чаще всего от дыхательной недостаточности в результате постепенного ухудшения функции легких. В более редких случаях смерть является следствием поражения печени, кровотечения в дыхательные пути или послеоперационных осложнений.

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России - 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

диагностирован с CF на 47

Муковисцидоз - это жестокая болезнь, которая заставляет вас стоять на коленях, выбивать вам свет. Это буквально борьба за вашу жизнь. Каждый раз, когда вам кажется, что вы прошли в следующий раунд, раздается звонок и БАМ! Вот вы снова стоите на холсте, готовый преодолеть боль, встать и сражаться.

Но что, если вы не знали, что ваш противник - CF? Что, если бы каждый раз, когда звонил звонок, вы стояли посреди ринга бокса с тенью, нанося удары в воздух, пытаясь сосредоточиться на невидимом, неуловимом враге, который всегда был вне досягаемости? Это битва, которую я вел 47 лет, пока противник не сформировался и не проявил себя.

Каждый человек с МВ имеет уникальную точку зрения на ту или иную степень заболевания. То есть каждый выходит на ринг и проходит 12 раундов, но у всех битва разная. Большую часть жизни я не знал, что не так с моим телом. Почему я был так болен и почему не мог выздороветь? Каждый раз, когда CF сбивал меня с ног, и я слышал счет рефери, я все равно вставал и принимал больше ударов, потому что мне нужно было оставаться в бою, чтобы найти ответы.

Я не всегда вскакивал на ноги, и много раз меня оставляли в синяках и избиениях. Но я всегда делал выбор, чтобы встать. В результате в следующем раунде я был умнее и сильнее морально и физически. Я узнал, что падать полезно. Каждый раз, когда я падал, возникали новые проблемы, и меня заставляли искать новые способы встать, приспособиться и адаптироваться к моему новому окружению. Я не знал, с чем боролся, но одно было ясно: я знал, кто я, и не собирался бросать это полотенце. Я собирался драться.

«По одному шагу за раз. Один удар за раз. По одному раунду за раз.”(Creed, 2015)

Моя битва началась, когда в детстве у меня была хроническая пневмония, которую лечили с помощью нескольких антибиотиков. Затем, в 4 года, я много месяцев боролся с болезненным, опасным для жизни абсцессом мозга и операцией. Из-за огромного давления на мозг я сначала был парализован на одной стороне тела, но постепенно восстановил подвижность, но все еще почти не чувствую левой стороны. Более 30 лет спустя я узнал, что этот инцидент был связан с моим CF: жидкость из моих легких попала в мой мозг, что вызвало изнуряющий абсцесс.

У меня не возникало хронических симптомов МВ до 30 лет, после того как я вышла замуж и родила детей. Я представил как «классический» случай МВ с хроническим кашлем, лихорадкой, инфекциями носовых пазух, пневмонией, одышкой, бронхоэктазами, кровохарканьем, болью в груди, ослабленной иммунной системой, коллапсом легких, низким индексом массы тела и т. Д. Моя миниатюрная фигура не соответствовала низкому, скрипучему голосу, который я унаследовал вместе с глубоким влажным крупообразным кашлем, который я безуспешно пытался скрыть. Год за годом одна инфекция за другой добавляла еще больше стресса моим и без того ослабленным легким и иммунной системе.Прошло более 10 изнурительных лет хронического заболевания без конкретных ответов. Несколько врачей проверяли меня на МВ, но результаты всегда были отрицательными. К настоящему времени мои культуры были положительными на комплекс Mycobacterium avian (MAC) . Я задавался вопросом, почему я не могу удалить эту Mycobacteria или какую-либо инфекцию из моих легких?

Моя жизнь была определенно не такой, какой я представлял себе или своей семье. Я боролась с чувством вины, смущения и разочарования, потому что не могла отдать семье 100 процентов себя.В хороший день я бегал примерно на 30 процентов. Но у меня была вера и семья, которая нуждалась во мне, поэтому я продолжал бороться.

У меня были все симптомы CF, но только шесть лет назад у меня не было инструментов для его правильного лечения. К тому времени у меня был положительный результат на Mycobacterium abscessus (M. abscessus) и я был устойчив почти ко всем антибиотикам. Я нашел врача, специализирующегося на Mycobacteria , который считал, что мои предыдущие генетические тесты выявили менее 100 мутаций CF.Он вместе с моим доктором МВ считал, что мой МВ - это редкая, более легкая и трудно поддающаяся выявлению форма на основе всех моих симптомов. Я прошел тест, который выявил более 1700 генетических мутаций CF, и он оказался прав! У меня были две редкие мутации МВ. Наконец, мне поставили конкретный диагноз МВ, и я начал лечение и новую борьбу.

«Тебе, мне или никому не удастся так сильно, как жизнь. Но дело не в том, насколько сильно ты ударил. Это о том, насколько сильно вы можете получить удар и продолжать двигаться вперед. Сколько ты можешь взять и продолжать двигаться вперед.(Рокки Бальбоа, 2006 г.)

Не могу сказать, что был счастлив получить этот диагноз, но я определенно был рад получить ответы. По крайней мере, я знал, с кем я был на ринге. Я знал, кто мне нужен в моем углу и на ринге, чтобы помочь мне бороться с этой болезнью. Любой хороший боец ​​знает свои сильные и слабые стороны, и мне нужно было признать, что у моего тела есть ограничения. Это означало, что если у меня было 60 процентов дня, будь благодарен и беги с ними!

Пришлось выучить новый нормальный. Я научился находить время, чтобы сидеть спокойно и опираться на свою веру, семью и друзей.Эта болезнь приносит столько разрушения и беспокойства, что мне нужно было обрести покой, когда я мог. Я понял, что, возможно, я не смогу контролировать свое тело, но я могу попытаться контролировать свое психическое благополучие. Совершенно необходимо было отдохнуть и перегруппировать мой разум, тело и дух, чтобы встать на мирный и целеустремленный путь. Может быть, мне нужно было как следует поплакать или посмеяться, рассердиться или грустить, помолиться, медитировать, почитать, запоем посмотреть сериал или позвонить другу - все, что нужно, чтобы перенаправить мой разум, наполнить меня страстью, целеустремленностью и позитивный настрой.Конечной целью было вернуться на ринг, а не застрять. Мне нужно было двигаться, даже если никто другой не видел, что я двигаюсь. Я знал, что двигаюсь в лучшее место.

Я научился находить радость в мелочах и радоваться маленьким достижениям, например, умению спеть песню в машине и не запыхаться. После того, как я так долго спотыкался в темноте, я понял, как это великолепно греться на свету. Передо мной все еще стояли большие дела. Было важно по-прежнему мечтать, иметь надежду и верить.Каким-то образом фокус сместился с того, что у меня было, на то, кем я стал, и моменты благодарности заполнили мое сердце. Жизнь такая драгоценная, непредсказуемая и хрупкая. Я обнаружил, что просто быть в данный момент с семьей и друзьями было достаточно.

Я обнаружил, что перед лицом невзгод, даже с самого раннего возраста, я могу идти на расстояние. Я мог идти в ногу со всем, что было передо мной. Я был сильнее, чем думал, и смог выдержать необычайные препятствия. Это дало мне силы очень неожиданным образом и дало мне больше ощущения себя.Итак, давай! Ударь меня этим ударом по корпусу, но будьте готовы к тому, что я буду качать, плести и отвечать комбинацией один-два. Вы можете сбить меня с ног и попытаться разорвать, но я каждый раз буду вставать. Я встану, потому что это то, что делают бойцы.

Поднимаемся.

Присоединяйтесь к беседе на Facebook.

Муковисцидоз - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al.Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона, 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 419-420.

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 1437-1449.

Ямада Т., Альперс Д.Х., Капловиц Н., Лайне Л. и др. Ред. Учебник по гастроэнтерологии. 4-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания; 2003: 2153-2159, 2636-2637.

Валлийский MJ, Рэмси Б.В., Accurso F, Cutting GR. Кистозный фиброз.В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 8-е изд. Vol. 3. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2001: 5121-5188.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Ong T, Ramsey BW. Модифицирующая болезнь при муковисцидозе: текущие и будущие методы лечения на горизонте. Curr Opin Pulm Med. 2013; 19: 645-651.

Констан MW, Wagener JS, Pasta DJ, et al. Клиническое использование дорназы альфа связано с более медленным снижением ОФВ1 при муковисцидозе. Педиатр Пульмонол 2011; 46: 545–553.

Флюм П.А., Могайзел П.Дж. младший, Робинсон К.А., Розенблатт Р.Л., Квиттелл Л., Маршалл Британская Колумбия; Комитет по клинической практике по легочной терапии; Комитет по легочной терапии Фонда кистозного фиброза. Муковисцидоз легких: легочные осложнения: кровохарканье и пневмоторакс. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182: 298-306.

Моран А., Брунзель С., Коэн Р.К., Кац М., Маршалл Б.К., Онади Г., Робинсон К.А., Сабадоса К.А., Стеценко А., Словис Б. Комитет по руководствам CFRD. Руководство по клинической помощи при диабете, связанном с муковисцидозом: заявление о позиции Американской диабетической ассоциации и руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Детским эндокринным обществом.Уход за диабетом. 2010; 33: 2697-2708.

Боровиц Д., Робинсон К.А., Розенфельд М., Дэвис С.Д., Сабадоса К.А., Копье С.Л., Мишель С.Х., Парад РБ, Уайт ТБ, Фаррелл П.М., Маршалл BC, Аккурсо Ф.Дж. Основанные на доказательствах рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с муковисцидозом. J Pediatr. 2009 декабрь; 155 (6 доп.): S73-93.

Флюм PA, Робинсон К.А., О’Салливан Б.П., Finder JD, Vender RL, Willey-Courand DB, White TB, Маршалл, Британская Колумбия; Комитет по клинической практике для легочной терапии.Рекомендации по лечению муковисцидоза легких: методы очистки дыхательных путей. Respir Care. 2009; 54: 522-537.

Фаррелл П.М., Розенштейн Б.Дж., Уайт Т.Б. и др. Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. Журнал Педиатр 2008; 153: S4-S14.

Flume PA, O'Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel Jr PJ, Willey-Courand DB, Bujan J, Finder J, Lester M, Quittell L, Rosenblatt R, Vender RL, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B; Фонд кистозного фиброза, Комитет по легочной терапии. Рекомендации по лечению кистозного фиброза легких: хронические препараты для поддержания здоровья легких.Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69.

Робертсон МБ, Чоу К.А., Джозеф П.М. Обзор абдоминальных проявлений муковисцидоза у взрослого пациента. Рентгенография. 2006; 26: 679-690.

Brigman C, Feranchak A. Поражение печени при муковисцидозе. Варианты лечения Curr Gastroenterol. 2006; 9: 484-496.

Ник Дж. А. и Родман Д. М.. Проявления муковисцидоза диагностируются в зрелом возрасте. Curr Opin Pulm Med. 2005; 11: 513-518.

Московиц С.М., Гибсон Р.Л., Эффманн ЭЛ.Муковисцидоз легких: генетические влияния, микробные взаимодействия и радиологическая оценка. Pediatr Radiol. 2005; 35: 739-757.

Кон Дж. А., Митчелл Р. М., Джоуэлл П. С.. Роль мутаций гена кистозного фиброза в определении предрасположенности к хроническому панкреатиту. Гастроэнтерол Clin North Am. 2004; 33: 817-837.

ИНТЕРНЕТ
Sharma GD. Кистозный фиброз. Medscape. Последнее обновление 8 июня 2016 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Московиц С.М., Хмиэль Дж.Ф., Стернен Д.Л. и др. Заболевания, связанные с CFTR. 26 марта 2001 г. [Обновлено 19 февраля 2008 г. ]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/ По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Клиника Мэйо для медицинского образования и исследований. Кистозный фиброз. Последнее обновление 13 октября 2016 г. Доступно по адресу: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/home/ovc-20211890 Доступно с 13 декабря 2016 г.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 219700; Последнее обновление: 07.06.2016 .. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/219700 По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Атипичный кистозный фиброз

С частотой носительства до 1 из 25 среди людей с североевропейским происхождением, 1 практически все семейные врачи в Канаде будут сталкиваться с пациентами, у которых есть рецессивный ген муковисцидоза (CF). Аномалии трансмембранного рецептора муковисцидоза (CFTR) в первую очередь влияют на дыхательную, желудочно-кишечную, эндокринную, метаболическую и мочеполовую системы. 2 - 5 Хотя у большинства людей с классическим МВ в Канаде заболевание выявляется при скрининге новорожденных или симптомах в раннем детстве, атипичные формы МВ все чаще распознаются у детей старшего возраста и взрослых. В отличие от классического МВ, атипичный МВ может поражать только 1 систему органов 3 , 6 , 7 , и симптомы могут развиваться только в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. 3 , 6 , 7 Когда симптомы действительно развиваются, большинство людей с атипичным МВ будут обращаться за советом и помощью к своим семейным врачам. Выявление пациентов с атипичным МВ имеет особое значение для семейных врачей, поскольку соответствующее направление и лечение могут существенно повлиять на качество и продолжительность жизни. Кроме того, идентификация и консультирование членов семьи по поводу этого распространенного рецессивного расстройства важны для дополнительного выявления случаев и репродуктивного планирования.

Случай

У 43-летней белой женщины (г-жа М.) был хронический продуктивный кашель, периодические хрипы и рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей. Она выкуривала 1 пачку сигарет в неделю более 20 лет и с детства подвергалась воздействию вторичного табачного дыма. Ее история болезни касалась астмы, хронического синусита, септоринопластики, аллергии на окружающую среду и бесплодия. Семью годами ранее г-жа М. обратилась к респирологу после посещения отделения неотложной помощи по поводу плевритной боли в груди, выделения мокроты и кровохарканья.Результаты бронхоскопии были положительными для Staphylococcus aureus , Haemophilus influenzae и легкого роста Escherichia coli . Компьютерная томография выявила бронхоэктазы в обеих верхних долях. У г-жи М. была диагностирована пневмония, и ее симптомы исчезли после лечения антибиотиками.

Позже М. прошла полное медицинское обследование. В то время практика, в которой она работала, участвовала в исследовании, изучающем легочную функцию у людей старше 40 лет, которые курили в анамнезе.Г-жа М. участвовала в исследовании. Она прошла спирометрию, обратимость, объем легких и диффузию, и у нее была обнаружена гиперинфляция со значительной обструкцией дыхательных путей, нормальной диффузионной способностью и без изменений обструкции после использования бронходилататоров. На основании этих результатов ведущий респиролог, участвовавший в исследовании, оценил г-жу М. и обнаружил, что у нее хрипы, увеличилось время форсированного дыхания и удары пальцами.

Дифференциальный диагноз включал синдром неподвижных ресничек и МВ.Пациенту сделали компьютерную томографию носовых пазух и грудную клетку, а также тест на хлорид пота, который проводился в больнице для больных детей в Торонто, Онтарио. Результаты тестирования хлорида пота и последующего генетического анализа были положительными на МВ. Ее семейный анамнез имел отношение к рецидивирующему синуситу у отца г-жи М., но в остальном не отличался.

Источники информации

Подробный поиск в MEDLINE (с 1950 г. до третьей недели мая 2009 г.), в MEDLINE In-Process и других неиндексированных цитированиях и обращениях (с 1950 г. до третьей недели мая 2009 г.) и EMBASE ( 1980 - четвертая неделя марта 2009 г.), чтобы собрать как можно больше статей, посвященных случаям атипичного МВ, МВ, диагностированного во взрослом возрасте, и случаям МВ, выявленным в семейной практике.С Канадой по муковисцидозу также связались для получения последнего отчета из реестра данных пациентов.

Всего в результате первоначального поиска было получено 908 названий и рефератов, которые были проверены, когда они были доступны; 127 соответствовали первоначальным критериям включения. Можно было получить полнотекстовые копии 119 статей, которые были тщательно изучены вместе с отчетом реестра данных пациентов с муковисцидозом Канады на предмет качества, актуальности, оригинальности и важности для практики первичной медико-санитарной помощи в Канаде. В общей сложности 38 статей, включая веб-сайт Cystic Fibrosis Canada и отчет реестра данных пациентов ( www.cysticfibrosis.ca/en/aboutCysticFibrosis/NBS.php ), были рассмотрены в этом исследовании. Они состояли из обзорных статей о CF, атипичном CF или CF, диагностированном в зрелом возрасте, 1 , 2 , 5 - 8 2 первичных исследования по диагностике CF, 9 , 10 1 диагностическая обзорная статья, 4 1 диагностическое согласованное руководство, 11 1 обзорная статья, посвященная дерматологическим эффектам CF, 12 1 первичное исследование атипичного синусита, 13 1 первичное исследование бронхоэктазов и легочной инфекции, 14 3 первичных исследования фертильности при МВ, 15 - 17 3 эпидемиологических исследования, 18 - 20 2 качественных исследования влияние диагноза на людей, 21 , 22 тематические исследования подростков и взрослых, выбранные на основе оригинальности, 23 - 36 и 3 комплексных обзора баз данных и диаграмм. 3 , 37 , 38

Основное сообщение

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта хлоридов через апикальную мембрану клеток в результате мутаций гена CFTR. 8 Это наиболее распространенное рецессивное заболевание среди людей североевропейского происхождения с частотой носительства примерно от 1 из 25 до 1 из 28. 1 Хотя МВ встречается реже, он встречается практически у всех этнических групп. . 4 Таким образом, каждый семейный врач в Канаде будет контактировать с пациентами, которые являются носителями мутаций генов, вызывающих МВ, некоторые из которых потенциально могут иметь атипичную форму заболевания. В 2000 году коэффициент рождаемости МВ в Канаде составлял 1: 3600. 18

Классически МВ - это детское заболевание, характеризующееся хроническим заболеванием легких, синуситом, полипозом носа, недостаточностью поджелудочной железы, вызывающей диарею и недоедание, непроходимость мекония, ректальный пролапс и повышенная концентрация натрия и хлора в поту. 3 , 5 , 7 С 1960-х годов известно, что существует более мягкая форма CF с нетипичными признаками 24 ; это часто не диагностируется до подросткового или взрослого возраста. 2 , 24 Лица с легкими или атипичными симптомами МВ представляют собой диагностическую проблему для клиницистов и могут страдать от серьезных заболеваний в результате отсутствия надлежащего диагноза и лечения.

Что такое атипичный CF?

Атипичный МВ представляет собой более легкую форму заболевания МВ, которое является результатом мутаций гена CFTR.Лица с атипичным CF обычно имеют 1 тяжелую мутацию и 1 менее распространенную мутацию 25 или аномалию тринуклеотидных повторов на другом их гене CFTR. 26 Вместо классических симптомов люди с атипичным МВ могут иметь дисфункцию только в одной системе органов и в гораздо меньшей степени, чем у людей с двумя тяжелыми мутациями. 3 , 4 , 6 , 14 У них может быть повышенный или не повышенный уровень хлоридов пота. 3 , 14 В результате у этих людей часто бывает меньше госпитализаций в детстве, чем у людей с классическим МВ, 21 , и расстройство может оставаться невыявленным в течение многих лет, иногда даже во взрослом возрасте. 3 , 4 , 6 , 14 Были диагностированы лица в возрасте от 70 лет. 27 Со временем у людей с атипичным МВ могут развиться дополнительные симптомы 23 или обнаружиться, что другие уже существующие проблемы со здоровьем являются симптомами МВ, которые не были должным образом идентифицированы как таковые. 30

Какие признаки или симптомы должны заставить меня подозревать атипичный МВ у моих пациентов?

Атипичный МВ - это очень разнообразное заболевание, поражающее в разной степени разные системы органов. Симптомы, которые испытывают пациенты, также могут изменяться со временем; однако определенные клинические признаки и симптомы, влияющие на дыхательную, желудочно-кишечную, эндокринную, метаболическую и мочеполовую системы, должны предупреждать врачей о возможности CF.

Дыхательная система - это основная система, которую врачи связывают с МВ.При классическом МВ пациенты страдают хроническими и рецидивирующими инфекциями носовых пазух и дыхательных путей, полипозом носа, бронхоэктазией, дискомфортом пальцев и симптомами прогрессирующей респираторной обструкции, начиная с детства. 2 , 7 При атипичном МВ респираторные симптомы часто более легкие и могут не проявляться до зрелого возраста, но все же включают рецидивирующую пневмонию, прогрессирующую обструкцию, которая может быть идентифицирована как астма или хроническая обструктивная болезнь легких, хронический синусит или полипоз носа. 2 , 13 , 14 , 20 , 37

Одним из самых ранних признаков МВ является кишечная непроходимость мекония в младенчестве, и история болезни всегда должна предупреждать врача о возможности диагноз. 2 Другие желудочно-кишечные проявления классического МВ включают экзокринную недостаточность поджелудочной железы, вызывающую стеаторею, дефицит жирорастворимых витаминов, трудности с набором веса, 2 , 38 цирроз печени, портальную гипертензию и выпадение прямой кишки. 28 Однако при атипичном МВ желудочно-кишечные эффекты могут быть незначительными и включать хронический запор или диарею, 28 , 37 и хронический или рецидивирующий панкреатит с легкими респираторными симптомами или без них. 29 , 30 , 34

Эндокринологические и метаболические эффекты CF перекрываются с желудочно-кишечными эффектами из-за дисфункции поджелудочной железы. Эндокринная дисфункция поджелудочной железы может быть первичным проявлением МВ. 31 Кроме того, у людей с МВ также могут наблюдаться электролитные нарушения, в первую очередь гипохлоремия, гипокалиемия и метаболический алкалоз, которые чаще всего возникают в контексте обезвоживания или теплового удара. 25 , 32 , 36

Мочеполовые проявления МВ в первую очередь связаны с фертильностью и часто не проявляются до тех пор, пока человек не пытается зачать ребенка. У мужчин подозрение на МВ может возникнуть после обнаружения азооспермии при анализе спермы в результате врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока 1 , 2 , 6 , 23 , 35 ; аномалия встречается примерно у 97–98% мужчин с классическим МВ. 35 Женщины с МВ обычно фертильны, но, как правило, имеют больше трудностей с зачатием, чем женщины без МВ. Чаще всего это связано с утолщением цервикальной слизи, 16 , 17 , хотя есть также свидетельства аномального цикла яичников и снижения резерва яичников. 15 К другим менее распространенным проявлениям МВ относятся дерматит, вторичный по причине недостаточности питательных веществ, раннее образование водянистых морщин и ангиит. 12 описывает пораженные системы и симптомы атипичного МВ.

Таблица 1

Пораженные системы и симптомы при атипичном МВ

СИСТЕМА СИМПТОМЫ
Пневмония плохо контролируемая, пневмония, рецидивирующий синусит, хронический синусит дигитальные дубинки
Желудочно-кишечный тракт Мекониальная кишечная непроходимость, выпадение прямой кишки, атипичный острый панкреатит или хронический панкреатит, диарея, запор, потеря веса или недостаточный набор веса, дефицит питания
Эндокхлоремия
Эндокхлоремия и метаболическая недостаточность , метаболический алкалоз
Мочеполовая Азооспермия у мужчин, снижение фертильности у женщин
Другое Дерматит, вторичный к недостаточности питания, необъяснимая анемия, ранняя диагностика водянистых морщин
ред?

Муковисцидоз обычно проверяется при рождении в Альберте, Онтарио, Саскачеване, Британской Колумбии и Манитобе ( www. cysticfibrosis.ca/en/aboutCysticFibrosis/NBS.php ). Несмотря на то, что скрининг позволит выявить значительное количество младенцев с МВ, скрининг в Канаде до 2007 года не проводился, и это, помимо высоких показателей иммиграции и отсутствия естественной программы скрининга, означает, что большинство людей в Канаде не проходили скрининг на заболевание . Кроме того, возможно, что у младенцев с отрицательными результатами скрининга на МВ позже могут развиться симптомы. Диагноз не следует упускать из виду просто из-за отрицательных результатов предыдущего скрининга на CF. 4

Выявление случая требует высокого индекса подозрения на заболевание, и людей с МВ можно диагностировать одним из трех способов: 1) скрининг новорожденных, 2) клиническое подозрение на основании симптомов или 3) скрининг члены семей лиц, которым был поставлен диагноз, включая возможное пренатальное тестирование. При подозрении врачи должны начать с анализа хлоридов пота в справочном центре МВ с последующим генетическим анализом или тестом на назальную разность потенциалов (NPD), если это необходимо для уточнения диагноза. 20 Результаты тестов на содержание хлорида пота у взрослых считаются положительными для МВ, если уровень хлорида больше или равен 60 ммоль / л. 4 , 11 При уровне 70 ммоль / л и выше чувствительность и специфичность теста приближаются к 100%. 10 Уровни хлоридов от 40 до 59 ммоль / л считаются промежуточными, а при значениях 39 ммоль / л или менее CF маловероятен. 11 Последующее наблюдение и повторное тестирование с интервалами от 6 до 12 месяцев целесообразно до тех пор, пока не будет поставлен окончательный диагноз.

6 , 14 , 20 У пациентов с атипичным МВ результаты теста NPD могут быть положительными для МВ или иметь значения между результатами здоровых людей и лиц с МВ. 9

В настоящее время идентифицировано более 1500 мутаций CFTR, но большинство из них не связаны с заболеванием. 11 Было идентифицировано 23 гена, вызывающих существенную дисфункцию по выработке CF, и 2 из них идентифицируются примерно у 85% пациентов с этим заболеванием. 11 Это означает, что генетический анализ может не дать окончательного диагноза примерно у 15% пациентов с МВ. 11 Таким образом, в некоторых случаях тестирование хлорида пота, NPD и генетический анализ могут быть полезными для подтверждения или опровержения диагноза. 20 обобщает эти диагностические инструменты.

Таблица 2

Диагностические исследования в CF

мм. маловероятно, что CF 40–59 ммоль / л считается промежуточным
ПРЕИМУЩЕСТВА И НЕДОСТАТКИ TEST
ИСПЫТАНИЕ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ CF ПРЕИМУЩЕСТВА НЕДОСТАТКИ
Длина хлорида пота ≤ 60 / мм L = Высокий уровень хлоридов в поте является очень убедительным доказательством CF Возможно наличие CF и средний или низкий уровень хлоридов в поте; промежуточные уровни распространены при атипичном МВ и требуют повторного определения уровня хлорида пота или дальнейшего тестирования NPD или генетического анализа
NPD ≥30 мВ, указывающих на МВ Соответствующий ответ на перфузат без хлорида с изопротеренолом может помочь исключить CF Может усилить диагностику атипичного МВ или помочь исключить его. trans Расположение на 2 отдельных хромосомах ( cis расположение на одной хромосоме не связано с заболеванием) Идентификация 2 известных мутаций гена CFTR обеспечивает надежность диагноза До 15% людей с CF имеют редкие или неопознанные Мутации гена CFTR

Каковы преимущества и последствия диагностики nosis для моих пациентов?

Очень важно диагностировать CF как для пациентов, так и для членов их семей, но диагноз не является доброкачественным. Люди и семьи могут по-разному реагировать на получение диагноза: от облегчения при появлении объяснения симптомов 37 до гнева, семейного стресса и беспокойства относительно потенциальных экономических последствий. 22 Важно изучить некоторые возможные психосоциальные эффекты, которые могут возникнуть в случае подозрения на заболевание и установления диагноза как для отдельного человека, так и для членов семьи, которые могут быть затронуты или быть носителями расстройства.В конечном итоге то, как человеку ставят диагноз, оказывает существенное влияние на его или ее эмоциональную реакцию на диагноз и соблюдение режима лечения. 21

Задержка в диагностике может привести к серьезным заболеваниям и госпитализации, которых в противном случае можно было бы избежать. 38 Важно понимать, что существуют отличные методы лечения различных симптомов МВ, включая физиотерапию грудной клетки, терапию антибиотиками, модификацию диеты и замену ферментов поджелудочной железы. С помощью этих вмешательств можно благоприятно изменить течение болезни. 20 , 26 , 37 Кроме того, тщательное наблюдение со специалистами может помочь выявить осложнения и обострения на ранней стадии и позволить соответствующие методы лечения, доказавшие свою эффективность при МВ, для снижения заболеваемости и смертности. Хотя у взрослых с диагнозом атипичный МВ ожидаемая продолжительность жизни больше, чем у лиц с классическим МВ, 3 долгосрочный исход для многих людей с атипичным МВ неизвестен, 35 , и важно консультировать пациентов о возможности будущей болезни.Наконец, просвещение по поводу CF может помочь пациентам понять свои симптомы, изменить свой образ жизни, чтобы улучшить здоровье, снизить частоту осложнений и, при необходимости, получить консультации по планированию семьи. 13 , 29 Важно помнить, что фенотипы МВ сильно различаются среди людей и членов семьи, даже с одним и тем же генотипом. 33 , 34 Следовательно, индивидуализация диагностики, лечения и ожидаемого результата имеет решающее значение для наилучшего удовлетворения уникальных потребностей пациента.

Симптомы и лечение кистозного фиброза - Болезни и состояния

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, при котором легкие и пищеварительная система могут забиваться густой липкой слизью.

Может вызывать проблемы с дыханием и пищеварением с раннего возраста. В течение многих лет легкие становятся все более поврежденными и в конечном итоге могут перестать работать должным образом.

Большинство случаев муковисцидоза в Великобритании в настоящее время выявляется с помощью скрининговых тестов, проводимых вскоре после рождения.Подсчитано, что 1 из каждых 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом.

Существует ряд методов лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, но, к сожалению, средняя продолжительность жизни людей с ним сокращается.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза, как правило, проявляются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или могут не проявляться до взрослого возраста.

Некоторые из основных симптомов муковисцидоза могут включать:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, истончение, ослабление костей (остеопороз) и проблемы с печенью.

Подробнее о симптомах муковисцидоза

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается дефектным геном, который ребенок наследует от обоих родителей.

Неисправный ген означает, что некоторым клеткам сложно перемещать соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма.

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать две копии этого дефектного гена - по одной от каждого из родителей. Их родители обычно сами не страдают этим заболеванием, потому что они несут только один дефектный ген и тот, который работает нормально.

Если оба родителя несут дефектный ген, есть 25% -ная вероятность того, что каждый их ребенок будет рожден с муковисцидозом.

Подробнее о причинах муковисцидоза

Скрининг и тестирование на муковисцидоз

В настоящее время большинство случаев муковисцидоза выявляется вскоре после рождения с помощью анализа капель крови новорожденных.

Это включает в себя сбор капли крови с пятки ребенка и ее тестирование на наличие аномалий, которые могут указывать на кистозный фиброз.

Для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты, например:

  • потовый тест - для измерения количества соли в поте, так как пот человека с муковисцидозом содержит более высокий уровень соли, чем обычно
  • генетический тест - при котором образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий муковисцидоз

Эти тесты также можно проводить у детей старшего возраста и взрослых с симптомами кистозного фиброза, которые ранее не обследовались.

Если у вас есть семейная история муковисцидоза, вы можете пройти обследование, чтобы определить, подвержены ли вы риску рождения ребенка с этим заболеванием, проверив, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, который его вызывает.

Подробнее о диагностике кистозного фиброза

Лечение муковисцидоза

В настоящее время нет лекарства от муковисцидоза, но существует ряд методов лечения, которые помогают контролировать симптомы, предотвращают осложнения и облегчают жизнь с этим заболеванием.

Возможные варианты лечения включают:

  • антибиотики для профилактики и лечения инфекций грудной клетки
  • лекарств, разжижающих слизь в легких и облегчающих откашливание
  • лекарств для расширения дыхательных путей и уменьшения воспаления
  • специальные методы и приспособления для очистки легких от слизи
  • лекарств, которые помогают человеку лучше усваивать пищу
  • соблюдение специальной диеты и прием добавок для предотвращения недоедания

Трансплантация легкого может потребоваться, если легкие серьезно повреждены.

Подробнее о лечении муковисцидоза

Перспективы муковисцидоза

Муковисцидоз - это прогрессирующее заболевание, которое со временем имеет тенденцию к ухудшению.

В конечном итоге состояние может быть фатальным, если оно приводит к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Перспективы кистозного фиброза значительно улучшились в последние годы благодаря достижениям в лечении, хотя у большинства людей с муковисцидозом ожидаемая продолжительность жизни будет меньше средней.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка муковисцидоз, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас / вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Муковисцидоз Канада

Хотя большинство новых диагнозов кистозного фиброза (МВ) выявляются в очень раннем возрасте с помощью скрининга новорожденных (доступно в большинстве провинций), существует небольшой процент детей, подростков и взрослых, которые выявляются в разном возрасте и на разных стадиях. В этом разделе мы сосредоточимся на диагностике взрослых, также известной как «поздняя диагностика». Поздний диагноз определяется как лицо старше 18 лет, у которого обнаружен муковисцидоз.В настоящее время в Канаде ежегодно регистрируется около 18 1 поздних диагнозов кистозного фиброза.

Большинство диагнозов взрослым ставится, когда у человека проявляются симптомы. Наиболее частые симптомы включают хронический кашель, рецидивирующие инфекции носовых пазух, бесплодие и неспособность набрать вес. Показанием также может быть нарушение дефекации. Ключевой диагностический инструмент - это потовая проба. Муковисцидоз вызывается дефектами белка, обнаруженного во многих тканях, включая дыхательные пути и потовые железы.В результате эти ткани не работают должным образом.

Тест пота прост, очень точен и безболезнен, т. Е. Не используются иглы. Начальная часть теста включает нанесение (на небольшой участок кожи руки или ноги) бесцветного химического вещества без запаха. Затем на это место накладывается электрод. Это позволяет технику подавать слабый электрический ток на область, вызывающую потоотделение. Человек может чувствовать покалывание в этой области или ощущение тепла. Эта часть теста длится около пяти минут.

Вторая часть теста состоит из очистки области и сбора пота на куске фильтровальной бумаги, марли или пластиковой спирали. Через 30 минут собранный пот отправляется в лабораторию больницы для анализа. Лабораторное тестирование обычно занимает около часа.

У взрослых с диагнозом муковисцидоз обычно обнаруживаются отсроченные симптомы МВ и, следовательно, больше нетипичных симптомов, которые могли быть причиной позднего диагноза. Исследования показали, что люди с поздним диагнозом демонстрируют меньше осложнений, менее серьезные заболевания легких и меньшую частоту проблем с поджелудочной железой.

Поздний диагноз муковисцидоза часто приносит людям чувство облегчения, потому что у них наконец есть ответ на вопрос, почему они так долго чувствовали себя так. Это означает, что у них есть доступ к наилучшему возможному лечению своей болезни, и они могут продолжать свои личные или карьерные устремления, зная, что они получат поддержку, в которой они нуждаются.

С другой стороны, поздний диагноз муковисцидоза может поначалу шокировать, так как он представляет собой изменение повседневной жизни.Многие люди испытывают отрицание, гнев и / или замешательство, а для некоторых эти симптомы и чувства могут быть подавляющими.

Потребуется время, чтобы понять и принять диагноз муковисцидоза. Первый важный шаг - узнать о муковисцидозе и о том, что участвует в лечении ваших симптомов. Важно понимать, что кистозный фиброз - это то, с чем вы родились, а не развились. Ваша команда CF готова поддержать вас, и вы можете чаще встречаться с ними в этот начальный период.

1 в среднем за три года.

Муковисцидоз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, которое означает, что вы заразились от родителей при рождении. Он влияет на то, как ваше тело производит слизь, вещество, которое помогает вашим органам и системам работать. Слизь должна быть жидкой и скользкой, но при МВ она становится густой и похожей на клей. Это блокирует трубы и каналы по всему телу.

Со временем эта густая слизь накапливается внутри дыхательных путей. Это затрудняет дыхание. Слизь задерживает микробы и приводит к инфекциям. Он также может вызвать серьезные повреждения легких, такие как кисты (мешочки, заполненные жидкостью) и фиброз (рубцовая ткань). Так CF получила свое название.

Более 30 000 человек в США живут с муковисцидозом. Каждый год врачи диагностируют около 1000 новых случаев.

Симптомы кистозного фиброза

У людей с МВ могут быть следующие симптомы:

  • Проблемы с дефекацией или частый жирный стул
  • Хрипы или затрудненное дыхание
  • Частые инфекции легких
  • Бесплодие, особенно у мужчин
  • Проблемы с ростом или набирает вес
  • Кожа с очень соленым вкусом

Причины кистозного фиброза

Муковисцидоз вызывается изменением или мутацией в гене CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе).Этот ген контролирует поток соли и жидкости в клетки и из них. Если ген CFTR не работает должным образом, в вашем теле накапливается липкая слизь.

Чтобы получить CF, вы должны унаследовать мутированную копию гена от обоих родителей. Девяносто процентов заболевших имеют по крайней мере одну копию мутации F508del.

Если вы унаследуете только одну копию, у вас не будет никаких симптомов, но вы будете носителем болезни. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Около 10 миллионов американцев являются носителями CF. Каждый раз, когда у двух носителей МВ появляется ребенок, существует 25% (1 из 4) шанс, что их ребенок родится с МВ.

Диагностика кистозного фиброза

Ранняя диагностика означает раннее лечение и улучшение здоровья в более позднем возрасте. Каждый штат США проверяет новорожденных на муковисцидоз, используя один или несколько из этих трех тестов:

  • Анализ крови. Этот тест проверяет уровни иммунореактивного трипсиногена (IRT). У людей с МВ его уровень выше в крови.
  • ДНК-тест. Это ищет мутации гена CFTR.
  • Тест пота. Он измеряет содержание соли в поте. Результаты выше нормы предполагают CF.

У некоторых людей, не прошедших тестирование при рождении, диагноз CF не ставится, пока они не станут взрослыми. Ваш врач может дать вам ДНК-тесты или тесты пота, если у вас есть симптомы заболевания.

Лечение кистозного фиброза

Лекарства от муковисцидоза не существует, но лекарства и другие методы лечения могут облегчить симптомы.

Лекарства. Ваш врач может прописать вам лекарства, чтобы открыть дыхательные пути, разжижить слизь, предотвратить инфекции и помочь вашему организму получать питательные вещества из пищи. К ним относятся:

  • Антибиотики. Они могут предотвратить или вылечить инфекции легких и улучшить работу легких. Вы можете получить их в виде таблеток, в ингаляторе или в виде укола.
  • Противовоспалительные препараты. К ним относятся ибупрофен и кортикостероиды.
  • Бронходилататоры. Вы получите их из ингалятора. Они расслабят и откроют дыхательные пути.
  • Разжижители слизи. Они помогут избавиться от грязи в дыхательных путях. Вы получите их из ингалятора.
  • Модуляторы CFTR. Они помогают CFTR работать должным образом. Они могут улучшить работу легких и помочь вам набрать вес.
  • Комбинированная терапия. Новый препарат элексакафтор / ивакафтор / тезакафтор (Трикафта) сочетает в себе три модулятора CFTR для нацеливания на белок CFTR и обеспечения его эффективной работы.

Методы очистки дыхательных путей. Помогают избавиться от слизи. Вы можете попробовать:

  • Грудная терапия или перкуссия. Это включает в себя постукивание или похлопывание по груди или спине, чтобы удалить слизь из легких. Кто-то другой сделает это за вас.
  • Качающиеся устройства. Вы вдыхаете специальное устройство, которое колеблет или вибрирует ваши дыхательные пути. Это разжижает слизь и облегчает откашливание. Вместо этого вы можете носить качающийся нагрудный жилет.

Физиотерапия для CF . Сюда входят дыхательные упражнения, предназначенные для проталкивания воздуха между слоями слизи и грудной стенкой. Они облегчают откашливание мусора и облегчают закупорку дыхательных путей. Некоторые общие упражнения включают:

  • Аутогенный дренаж. Для этого вы тяжело выдыхаете или фыркаете. Это перемещает слизь из небольших дыхательных путей в центральные дыхательные пути и облегчает их выход.
  • Активный цикл дыхания. Это контролирует ваше дыхание и расслабляет верхнюю часть груди и плечи, что может помочь очистить слизь и предотвратить закупорку дыхательных путей.Вы глубоко вдыхаете, задерживаете дыхание, а затем фыркаете в течение разного времени.

Осложнения при кистозном фиброзе

Легкие - не единственная часть вашего тела, пораженная МВ. Муковисцидоз также поражает следующие органы:

  • Поджелудочная железа. Густая слизь, вызванная CF, блокирует протоки в поджелудочной железе. Это предотвращает попадание белков, расщепляющих пищу, называемых пищеварительными ферментами, в кишечник. В результате ваше тело с трудом получает необходимые питательные вещества.Со временем это также может привести к диабету.
  • Печень. Если каналы, выводящие желчь, забиваются, ваша печень воспаляется. Это может привести к серьезному рубцеванию, которое называется циррозом печени.
  • Тонкая кишка. Поскольку переваривать высококислотную пищу, поступающую из желудка, бывает трудно, слизистая оболочка тонкой кишки может изнашиваться.
  • Толстая кишка. Из-за густой жидкости в желудке фекалии становятся большими и их труднее выводить. Это может привести к засорам.В некоторых случаях ваш кишечник может также начать складываться, как гармошка, - состояние, называемое инвагинацией.
  • Мочевой пузырь. Хронический или продолжительный кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ страдают недержанием мочи. Это означает, что вы истекаете небольшим количеством мочи, когда кашляете, чихаете, смеетесь или что-то поднимаете. Хотя это чаще встречается у женщин, мужчины тоже могут иметь это.
  • Почки. У некоторых людей с МВ появляются камни в почках. Эти маленькие твердые шарики минералов могут вызывать тошноту, рвоту и боль.Если не лечить их, можно получить инфекцию почек.
  • Репродуктивные органы. Избыток слизи влияет на фертильность у мужчин и женщин. У большинства мужчин с МВ есть проблемы с трубками, по которым движется сперма, которые называются семявыносящим протоком. У женщин с CF очень густая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки спермой.
  • Другие части тела. CF также может привести к мышечной слабости и истончению костей или остеопорозу. Поскольку он нарушает баланс минералов в крови, он также может вызвать низкое кровяное давление, усталость, учащенное сердцебиение и общее чувство слабости.

Хотя МВ является тяжелым заболеванием, требующим ежедневного ухода, существует множество способов его лечения, и с годами эти методы лечения значительно улучшились. Люди, которые болеют МВ сейчас, могут рассчитывать на более долгую жизнь, чем те, кто болел им в прошлом.

Муковисцидоз у детей | Симптомы, диагностика и лечение

Симптомы кистозного фиброза

Люди с МВ могут иметь различные симптомы, в том числе:

  • Кожица соленая
  • Ежедневный кашель, иногда со слизью
  • Инфекции легких
  • Одышка
  • Плохой рост или медленное увеличение веса даже при хорошем аппетите
  • Частый жирный, объемный стул с неприятным запахом или проблемы с дефекацией

Причины кистозного фиброза

  • Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Это означает, что люди наследуют его от родителей через гены (или ДНК).
  • Чтобы иметь муковисцидоз, человек должен унаследовать две копии дефектного гена CF, получая по одной копии от каждого родителя. Перевозчики не пострадали.

© 2011 CF Foundation
Напечатано с разрешения Фонда кистозного фиброза

Диагноз муковисцидоза

У большинства людей муковисцидоз диагностируется при рождении при скрининге новорожденных или в возрасте до 2 лет.Врач, который видит симптомы CF, назначит тест на пот или генетический тест, чтобы подтвердить диагноз.

Потоотделение - это наиболее распространенный тест, используемый для диагностики CF. Это безболезненный тест. На кожу (обычно на руку) помещают небольшой электрод (диск), чтобы потовые железы вырабатывали пот. Собирают пот и измеряют количество хлоридов (часть соли). Высокий уровень хлорида означает, что у человека кистозный фиброз.

Возраст

Нормальный
Хлорид
Уровень
Граница
Хлорид
Уровень
Высокий
Хлорид
Уровень
Дети до
6 месяцев
Менее 30 ммоль / л Между 30-59 ммоль / л 60 ммоль / л и выше
Дети старше
6 месяцев

Менее 40 ммоль / л

Между 40-59 ммоль / л 60 ммоль / л и выше

Примечания:

  • Ммоль / л - это мера концентрации. Новый диапазон для всех возрастов - меньше 30 - нормально, 30-59 - пограничный, 60 и старше - высокий.
  • Пограничные уровни хлоридов пересматриваются в индивидуальном порядке.

Лучшее место для прохождения теста на пот - это центр по уходу, аккредитованный Фондом кистозного фиброза.

Лечение кистозного фиброза

Поскольку степень тяжести CF отличается от человека к человеку, а легочные инфекции CF периодически обостряются, не существует «типичного» дня. Однако каждый день большинство людей с CF:

  • Принимайте капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и большинством перекусов, чтобы помочь переваривать жир и белок.Ферменты могут потребоваться даже детям, которые кормят грудью.
  • Принимайте поливитамины, особенно жирорастворимые витамины A, D, E и K
  • Убедитесь, что они получают много соли, добавляя соль в пищу или употребляя соленые закуски.
  • Придерживайтесь высококалорийной диеты с высоким содержанием белка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *