Рандю ослера болезнь: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Содержание

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Клинические проявления  болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. 

— телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями

— кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового 

— телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах — лёгкие, печень, почки, головной мозг 

— типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет

— артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности

— поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг

— при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени 

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:

— чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные

— реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:

•множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины

•повторяющиеся, спонтанные кровотечения

•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках

•семейный характер заболевания

Современные аспекты терапии наследственной геморрагической телеангиоэктазии (болезни Рандю-Ослера).

Несмотря на определенные успехи в познании наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезни Рандю-Ослера), особенно в области генетики, исследований висцеральных сосудистых мальформаций, вопросы лечения этого страдания остаются нерешенными. В настоящей работе приводится обзор работ, посвященных терапии болезни Рандю-Ослера, с учетом исследований последний лет; и представлены перспективные направления в решении этой проблемы.


Ливандовский Ю. А., Земсков Е. В. Современные данные о лечении наследственной геморрагической телеангиэктазии. Врач скорой помощи №12 // 2010.


Болезнь Рандю-Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, НГТ) известна более века. Она проявляется сосудистыми изменениями типа телеангиэктазий слизистых оболочек и кожных покровов, а также висцеральными мальформациями печени, лёгких, головного мозга и других органов. Вторым важным клиническим признаком болезни служат геморрагии из телеангиэктазий носа, желудочно-кишечного тракта и т. д.. Третьим — наследственная природа болезни, которая сопряжена с аутосомно-доминантным типом наследования. Если в семье болен один из родителей, то теоретически у каждого ребёнка имеется 50% вероятность быть больным.


В последние десятилетия достигнуты несомненные успехи в молекулярной генетике, которые позволили выделить 4 типа болезни Рандю-Ослера. Многочисленные научные исследования подтвердили генетическую неоднородность заболевания. [1-3] Показано,что мутации эндоглин-корригирующего гена, расположенного на 9 хромосоме, (9q 34.1) связаны с НГТ I типа . [4-6] Второй вариант (НГТ II) вызван мутацией гена ALK 1(activin-receptor like kinase 1), который располагается на хромосоме 12, вблизи от центромеры (12q11-q19).[7-10] При этих типах НГТ мутация приводит к болезни путём гаплотической недостаточности. Доказано и существование третьего варианта (НГТ III) [11], связанного с геном, расположенным на хромосоме 5. Четвёртый вариант (НГТ IV) c проявлениями ювенильного полипоза, объясняют мутацией в гене SMAD4. [12-14]


В диагностике НГТ играют роль прежде всего, клинические признаки, а генетические исследования дополняют наши познания об этом заболевании. В последнее время появились данные, говорящие о том, что для выявления НГТ у потенциальных больных могут быть использованы и биологические показатели. Так уменьшение уровня ангиопоэтина 2 и растворимого эндоглина в крови свидетельствует в пользу данной патологии. [15]


Общие подходы лечения данного заболевания представлены в таблице 1.


Основные направления в терапии болезни Рандю-Ослера Таблица 1 .









Клинические манифестации


Направления терапии


Носовые кровотечения

1. обычная временная тампонада носа с использованием гемостатических средств;

2. ε-аминокапроновая кислота, транексамовая кислота;

3. эстроген-прогестероновые препараты, тамоксифен;

4. лазерная локальная фотокоагуляция;

5. эмболизация кровоточащих сосудов;

6. операция резекции слизистой носа с последующей пластикой;

7. гипербарическая оксигенация

Желудочно-кишечные кровотечения


1. эстроген-прогестероновые препараты

2. даназол

3. октреотид

4. термическая лазерная коагуляция кровоточащих телеангиэктазий

5. лазерная фотокоагуляция при эндоскопии


Сосудистые мальформации печени


1. транскатетерная эмболизация сосудов

2. трансплантация печени


Артериовенозная мальформация лёгких


1. транскатетерная эмболизация сосудов

2. резекция доли лёгкого


Церебральные мальформации

1. транскатетерная эмболизация сосудов

2. стереотаксическая радиотерапия

Постгеморрагическая анемия


1. пероральная и парентеральная железотерапия

2. трансфузии эритроцитарной массы




Рецидивирующие носовые кровотечения обычно являются доминирующим признаком в клинической картине заболевания. Они значительно снижают качество жизни пациентов и служат причиной поиска эффективных подходов профилактики и лечения. Острые обильные носовые кровотечения могут привести к смерти. [16]


Широко применяются традиционные методы воздействия (местные гемостатические средства, тампонада носа гемостатической губкой и др. ). При значительных кровотечениях назначают этамзилат (дицинон) внутрь или внутривенно. Для борьбы с кровотечениями широко используют антифибринолитические препараты (местно, внутрь и парентерально) [17], учитывая, в частности, и факт повышения фибринолитической активности в местах телеангиэктазий.[18]

C целью остановки носового кровотечения могут быть использованы локальные лазерные воздействия. [19-21]


Чрескожная эмболизационная терапия остаётся методом выбора при тяжёлых массивных кровотечениях и даёт значительное улучшение качества жизни пациента как в отношении тяжести, частоты, так и продолжительности носовых кровотечений на протяжении первого месяца и года после эмболизации. Но данный метод хорош, когда выполняется опытными руками, так как сама манипуляция может стать причиной многих серьёзных осложнений. [22-24] Ещё один способ лечения жизнеугрожающих носовых кровотечений у больных НГТ такой, как дермопластика слизистой перегородки носа, так же является эффективным методом остановки кровотечений, который с одной стороны улучшает качество жизни пациента в отношении рецидивирования носовых кровотечений [25], а с другой -может приводить к различным осложнениям (появление запаха из носа, образование корок, снижение обоняния, утяжеление синусовой инфекции), ухудшающим самочувствие пациента.[26]


Было опубликовано много работ, посвящённых гормональной терапии НГТ эстрогенами [27-30], но результаты оказались неоднозначными.


Видимо, в настоящее время нецелесообразно проводить локальные термо и химио каутеризации, которые способны вызвать повреждение носовых структур.


Показано, что у больных НГТ имеется высокий уровень фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), который может быть напрямую связан с развитием телеангиэктазий. В связи с этим, появились экспериментальные исследования применения ингибитора эндотелиального фактора роста бевацузимаба (авастатина) в виде назального спрея с целью урежения частоты носовых кровотечений. [31] В литературе есть данные о совместном использовании интраназального подслизистого введения бевацизумаба и лазерного прижигания. Результаты этого комбинированного метода лечения выявили преимущества перед назначением одного бевацузимаба. Отмечено значительнoе уменьшение степени и частоты носовых кровопотерь и снижение потребности в гемотрансфузиях, повышение работоспособности пациентов с НГТ. [32]


Прошло около девяти лет с того момента, когда впервые были описаны гемостатические эффекты тамоксифена, назначенного в качестве химиотерапии больной с раком молочной железы I стадии и НГТ.[33] И сравнительно недавно было проведено первое клиническое исследование, посвящённое влиянию антиэстрогенновой терапии тамоксифеном на выраженность носовых кровотечений при НГТ. Так у 25 пациентов, рандомизированных на две группы, был продемонстрирован положительный эффект тамоксифена в дозе 20 мг/сут в отношении частоты и тяжести носовых кровотечений. [34]


В эксперименте на культуре эндотелиальных клеток было показано повышение экспрессии белков генами ENG и ALK-1 под воздействием ралоксифена, являющегося селективным стимулятором эстрогеновых рецепторов. В связи с этим возникло предложение использовать данный препарат для лечения, к примеру, носовых кровотечений у женщин, страдающих остеопорозом, в постменопаузе.[35]


Интересные результаты были получены голландскими учёными, проводившими исследования влияния N-ацетилхолина (АЦХ) на выраженность эпистаксиса и качество жизни больных НГТ . Оказывается, АЦХ, обладая антиоксидантными свойствами, способен снижать частоту, тяжесть и продолжительность носовых кровотечений. При этом максимальный положительный эффект АЦХ наблюдался у лиц мужского пола и у носителей мутации в гене ENG, в то время как у представительниц прекрасного пола и у носителей дефекта в гене ALK-1 значительного улучшения состояния выявлено не было. [36]


В этом году группой французских учёных была впервые установлена возможность применения для лечения сосудистых дисплазий при НГТ печально известного седативного средства талидомида. В опытах на мышах, гетерозиготных по мутантному гену ENG, было показано, что лечение талидомидом способно стимулировать выработку тромбоцитарного фактора роста-В (PDGF-B) эндотелиоцитами и активировать созревание сосудистой стенки за счёт размножения интрамуральных клеток (перицитов). Прижизненное исследование назального эпителия у небольшой группы пациентов с НГТ также выявило эффективность талидомида в отношении носовых кровотечений, частота и выраженность которых значительно снизилась на фоне стабилизации сосудистой стенки и повышения уровня гемоглобина. Таким образом, как заявляют авторы работы, талидомид может стать новой стратегией лечения НГТ.[37]


При введении больных с НГТ не стоит, видимо, забывать и старых методов лечения, в частности, гипероксибаротерапию, при осуществлении которой отмечено уменьшение объёма и частоты носовых кровотечений или их прекращение более чем у половины больных. [38]


С целью профилактики носовых кровотечений следует исключить приём алкогольных напитков, включая пиво, острых блюд, уксуса, пряностей, которые, как показывают клинические наблюдения, могут провоцировать геморрагии. Не рекомендуется назначать лекарственные препараты, нарушающие функциональные свойства тромбоцитов (нестероидные противовоспалительные средства и др.), а также антикоагулянты, фибринолитики, способные ухудшить течение геморрагического диатеза.


Наружные кожные кровоточащие телеангиэктазии, которые представляют косметическую проблему, требуют локальной лазеротерапии или применения криовоздействия. [39]


При выраженных желудочно-кишечных кровотечениях с гемостатической целью применяют комбинацию низких доз эстрогена и прогестерона [40,41], механизм воздействия которых мало изучен, однако, у больных наблюдается меньшая потребность в гемотрансфузиях.


Эффект применения эндоскопической локальной лазеротерапии при желудочно-кишечных геморрагиях не оправдал оптимистических ожиданий. [42]


Лёгочные артериовенозные мальформации (АВМ) могут быть обнаружены почти у 30% больных с НГТ. Многие годы классическим методом лечения лёгочных сосудистых аномалий была резекция части или доли лёгкого. Но в последние десятилетия методом выбора является транскатетерная эмболизация питающих сосудов с помощью спиралей или отдельных надувных баллонов. [43-46] За последние годы число таких операций возросло, и в литературе можно встретить данные об успешном применении данной методики у детей [47], в том числе новорождённых, [48] и у женщин с различным сроком беременности [49, 50]. Также есть сообщения о проведении двум пациентам с НГТ экстренной эндоваскулярной эмболизации с отсроченным плевроцентезом по поводу спонтанного гемоторакса, развившегося в результате разрыва лёгочной АВМ. [51] Показано,что эмболотерапия питающей артерии с диаметром больше или равным 3 мм увеличивает продолжительность жизни и улучшает качество жизни больных.


Поражения печени при разбираемом заболевании могут иметь многие причины, важнейшими из которых являются сосудистые мальформации, телеангиэктазии, аневризмы, артериовенозные шунты.

Шунт из печёночной артерии в воротную вену вызывает портальную гипертензию, способствующую развитию желудочно-кишечных кровотечений, асцита. Вследствие сосудистых аномалий печени, хронической ишемии ткани этого органа возможна картина «псевдоцирроза».


Спиральная компьютерная томография выявляет у ¾ больных те или иные васкулярные аномалии в печени, у половины больных — артериопортальные шунты.


Имеется много сообщений [52-54] об успешной реализации метода эмболизации аномальных сосудов печени, но у части больных эта процедура способна вызывать развитие осложнений — некроз печёночной ткани.


Для больных НГТ с тяжёлым поражением печени единственным эффективным методом лечения на сегодняшний день является ортотопическая трансплантация печени (ОТП). [55-57]. Показаниями к трансплантации печени у больных с данной патологией могут служить следующие обстоятельства: сердечная недостаточность в связи с сосудистыми изменениями печени, билиарный некроз, ведущий к печёночной недостаточности, выраженная портальная гипертензия и т. д.

Трансплантация печени устраняет возможность развития гепатобилиарного сепсиса и предупреждает развитие сердечно-лёгочной недостаточности, значительно улучшая качество жизни пациентов.


Согласно результатам наблюдения за пациентами, перенёсшими ОТП, долгосрочная выживаемость составляет 75% (9 пациентов из 12 оперированных), при этом у выживших после трансплантации печени наблюдалось повышение качества жизни как за счёт урежения частоты носовых кровотечений, так и вследствие расширения режима физических нагрузок.[58].


В литературе встречаются единичные сообщения об успешном применении антагониста рецепторов фактора роста эндотелия бевацузимаба у больных с псевдоциррозом Ослера. Так на примере 47-летней пациентки с НГТ, с поражением печени по типу сосудистой мальформации, кахексией, холестазом, портальной гипертензией и асцитом, 12-недельный курс бевацузимаба в дозе 5мг/кг способствовал разрешению холестаза, уменьшению сердечной недостаточности и асцита, а также нормализации нутриативного статуса и, самое главное, исключения больной из списка очереди на ОТП. Как заявляют авторы статьи, применение бевацузимаба может потенциально снизить потребность в трансплантации печени у данной группы больных. [59]


Если у больных отсутствуют признаки портальной гипертензии, печёночной недостаточности, нет грубых сосудистых изменений, то специальной активной терапии им не требуется.

Сосудистые мальформации головного мозга выявляются, прежде всего, с помощью магнитно-резонансного исследования у 5-10% пациентов с НГТ. Они способны вызывать различные клинические симптомы (головную боль, эпилептические приступы, картину ишемических атак, редко — кровоизлияния).


При церебральных мальформациях могут потребоваться нейрохирургические подходы или стереотаксическая артериовенозная эмболотерапия. [60]

Вопрос о хирургическом вмешательстве при бессимптомных церебральных мальформациях, обнаруженных при магнитно-резонансном исследовании, остаётся дискутабельным.

В заключение, следует отметить, что данное заболевание, протекающее с ангиоматозным типом кровоточивости, обычно не является прямым противопоказанием для проведения экстренных и плановых оперативных вмешательств (аппендэктомии, холецистэктомии и др.)


Таким образом, приведённые в настоящей работе данные о современной тактике терапии различных проявлений наследственной геморрагической телеангиэктазии позволяют надеяться на то, что в ближайшем будущем появятся новые подходы в решении сложных вопросов этого сосудистого страдания.


Резюме


В статье представлен обзор современных взглядов на лечение относительно редкого сосудистого заболевания — наследственной геморрагической телеангиэктазии. Подчёркиваются успехи в понимании генетических основ данного страдания.


Список используемой литературы:


1. Marchuk D. A. The molecular genetics of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Chest 1997, VIII, №6 (Suppl), 793-823.

2. Abdalla S. A., Cymerman U., Rushlow D. et. al. Novel mutations and polymorphisms in genes occusing hereditary hemorrhagic telangiectasia. Ilum. Mutat. 2005, V. 25, №3, S 320-1.

3. Kjeldson A. D., Muller T. R., Brusgaard K. et al. Clinical symptoms according to genotype amongst patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. I. Intern. Med. 2005, V. 258, P. 349-355.

4. Mc Allister K. A., Grogg K. M., Johnson D. W. et. al. Endoglin? a TGE-beta binding protein of endotelial cells, is the gene for hereditary hemorrhagic telangiectasia type I. Nat. Genet., 1994, V. 8 №4 P. 345-51.

5. Shovlin C. L., Hughes J. M. B., Fuddenham E. G. D. et. al. A gene for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosone 9q 3. Nat. Genet., 1994, №6, P. 205-9.

6. Bayrak-Foydemir P., McDonald I., Markewit B. et. al. Genotype-phenotype correlation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: mutations and manifestations. Am. I. Med. Genet. A. 2006, V. 140 P. 463-470.

7. Vincent P., Flauchu H., Hazan I. et.a l. A third locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 12q. Hum. Molec. Genet., 1995, №4, P. 945-949.

8. Johnson D. W., Berg J. N., Baldwin M. A. et. al. Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. Nat. Genet. 1996, V. 13, P. 189-195.

9. Berg J. N., Gallione C. J., Stenzel T. T. et. al. The activin receptor-like kinase 1 gene: genomic structure and mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. Am. J. Ilum. Genet. 1997, V. 61 №1, P. 60-7.

10. Berg J., Porteus M., Reinhardt G. et. al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a questionnaire the different phenotypes caused by endoglin and ALK1 mutations. J. Med. Genet. 2005, V. 40, P. 585-590.

11. Cole S. G., Begbie M. E., Wallace G. M. F. et. al. A new locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT 3) maps to chromosome 5. J. Med. Genet. 2005, V. 42, P. 577-582.

12. Gallione C. J., Repetto G. M., Legins E. et. al. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary hemorrhagic telangiectasia assosiated with mutations MADh5 (SMAD4). Lancet. 2004, V. 363, P. 852-859.

13. Gillespie J. S. J., McIvor R. A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia in association with generalised juvinale polyposis. The Ulster Medical J. 2001, V. 70, №2б P. 145-48.

14. Gallione C., Aylsworth A.S., Beis J. et.al. Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome. Am J Med Genet A. 2010 Feb;V. 52, №2, P. 333-339.

15. Ojeda-Fernandez L., Barrios L., Rodriguez-Barbero A. et.al. Reduced plasma levels of Ang-2 and sEng as novel biomarkers in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).Clin Chim Acta. 2010 Apr 2; V. 411№7-8, P. 494-499.

16. Siquier F. A propos d’une epistaxis morteel. Dresse Med.,1954, V. 62, №77, P. 1594.

17. Saba H. J., Morelli G. A, Logrono L. A. Brief report: treatment of bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia with aminocapronic acid. N. Engl. J. Med. 1994, V. 330, № 25, P. 1789-90.

18. Kwen H. C., Silverman N. Fibrinolytic activity in lessions of hemorrhagic telangiectesia. Arch. Dermatol. 1973, V. 107, №4, P. 571-573.

19. Lenz H., Eichler J. Endonasale chirurgische Тechnik mit dem Argonlaser. Laryng. Rhinol. Otol. 1984, V. 63, P. 534-540.

20. Vickery C. L., Kuhn F. A. Using the KTP (532 laser) to control epistaxis in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. South. Med. J. 1996, V. 89, P. 78-80.

21. Qeisthoff H. W., Fiorella M. L., Fiorella R. Treatment of recurrent epistaxis in HHT. Curr. Pharm. Des. 2006, V. 12, P. 1237-42.

22. Elden I., Montanera W., Ferbrugge K. et. al. Angiographic embolisation for the treatment of epistaxis: a review of 108 cases. Otolaryngol. Head. Neck. Surg. 1994 V. 111, P. 44-50.

23. Braak S.J., de Witt C.A., Disch F.J. et.al. Percutaneous embolisation on hereditary hemorrhagic telangiectasia patients with severe epistaxis.Rhinology. 2009 Jun;47(2):166-71.

24. Ernest J., Polácková V.K., Charvát F. [Ophthalmic complications after the embolisation of the internal carotid artery—a case report] Cesk Slov Oftalmol. 2008 Sep;64(5):202-6.

25. Saunders W. H. Septal dermoplasty for hereditary telangiectasia and other conditions. Otolaryngol. Clin. North. Am., 1973, №6, P. 745-755.

26. Levine C.G., Ross D.A., Henderson K.J. et.al. Long-term complications of septal dermoplasty in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.Otolaryngol Head Neck Surg. 2008 Jun;138(6):721-4.

27. Koch H. J., Escher G. C., Levis J. S. Hormonal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. JAMA, 1952, V. 149, P. 1376-1380.

28. Harrison D. F. Familial hemorrhagic telangiectasia – 20 cases treated with systemic estrogen. Quart. J. Med. 1964, V. 33, P. 25-38.

29. Vase P. Estrogen treatment of hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope. 1982, V. 92, P. 314-20.

30. Jamenson J. J., Cave D. R. Hormonal and antihormonal therapy for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope. 2004. V. 114, P. 705-709.

31. Davidson T.M., Olitsky S.E., Wei J.L. Hereditary hemorrhagic telangiectasia/avastin.Laryngoscope. 2010 Feb;120(2):432-5.

32. Simonds J., Miller F., Mandel J. et.al. The effect of bevacizumab (Avastin) treatment on epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope. 2009 May;119(5):988-92.

33. Zacharski L.R., Dunbar S.D., Newsom W.A. et.al. Hemostatic effects of tamoxifen in hereditary hemorrhagic telangiectasia.Thromb Haemost. 2001 Feb;85(2):371-2.

34. Yaniv E., Preis M., Hadar T. et. al. Antiestrogen therapy for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a double-blind placebo-controlled clinical trial. Laryngoscope. 2009 Feb;119(2):284-8.

35. Albiсana V., Bernabeu-Herrero M.E., Zarrabeitia R. et.al. Estrogen therapy for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): Effects of raloxifene, on Endoglin and ALK1 expression in endothelial cells. Thromb Haemost. 2010 Mar 1;103(3):525-34.

36. de Gussem E.M., Snijder R.J., Disch F.J. et.al. The effect of N-acetylcysteine on epistaxis and quality of life in patients with HHT: a pilot study. Rhinology. 2009 Mar;47(1):85-8.

37. Lebrin F., Srun S., Raymond K.et.al. Thalidomide stimulates vessel maturation and reduces epistaxis in individuals with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Nat Med. 2010 Apr;16(4):420-8.

38. Теплюк Т. Б. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера): лёгочная гемодинамика и лечение геморрагического синдрома. Дисс. канд. мед. наук. М. 1986.

39. Сельдин М. А., Ливандовский Ю. А., Рудня П. Г. О носовых кровотечениях при болезни Рандю-Ослера. Гигиена, физиология на железнодорожном транспорте. 1974. №48, С. 20-22.

40. van Cutsen E., Rutgeerts P., Vantrappen G. Treatment of bleeding gastrointenstinal vascular malformations with estrogen-progesterone. Lancet. 1990. V. 336. P. 953-5.

41. van Cutsen E. Estrogen-progesterone, a new therapy of bleeding gastrointenstinal vascular malformations. Acta Gastroenterologica Belgica 1993. V. 56, №1, P. 2-10.

42. Sargeant J. R., Loizoi L. A., Rampton D. et. al. Laser ablation of upper gastrointenstinal vascular ectagies: long-term results. Gast. 1993. V. 34, P. 470-5.

43. White R. J., Lynch-Nyhan A., Ferry P. et. al. Pulmonary arteriovenous malformations: techniques and long-time outcome of embolotherapy. Radiology. 1988, V. 169, P. 663-669.

44. Haitjema T. J., Overtoom T. T., Westermann C. J. et. al. Embolisation of pulmonary arteriovenous malformations: results and fallow in 32 patients. Thorax, 1995, V. 50, P. 719-723.

45. Dutton J. A., Jackson J. E., Hughes J. M. et. al. Pulmonary arteriovenous malformations: results of treatment with coil embolisation in 53 patients. Am. J. Roentgenol. 1995, V. 165, P. 1119-25.

46. Cotton V., Dupuis-Girod S., Lesca G. et. al. Pulmonary vascular manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler disease). Respiration 2007, V. 74, P. 361-378.

47. Faughnan M.E., Thabet A., Mei-Zahav M. et.al. Pulmonary arteriovenous malformations in children: outcomes of transcatheter embolotherapy. J Pediatr. 2004 Dec;145(6):826-31.

48. Ruf B., Eicken A., Schreiber C. et.al. Clinical improvement after banding of a pulmonary branch artery in a symptomatic patient with Osler-Rendu-Weber syndrome. Pediatr Cardiol. 2010 Jan;31(1):136-7.

49. Gammon R.B., Miksa A.K., Keller F. S. Osler-Weber-Rendu disease and pulmonary arteriovenous fistulas: deterloration and embolotherapy during prednancy. Chest 1990 98: 1522-24.

50. Gershon A.S., Faughman M.E., Chon K.S. et.al. Transcatheter embolotherapy of maternal pulmonary arteriovenous malformations during pregnancy. Chest 2001;119:470-77.

51. Berg A.M., Amirbekian S., Mojibian H. et.al. Hemothorax due to rupture of pulmonary arteriovenous malformation: an interventional emergency. Chest. 2010 Mar;137(3):705-7.

52. Alison D. J., Jordan H., Hennessy O. Therapeutic embolisation of the hepatic artery: a review of 75 procedures. Lancet. 1985, 1, 595-598.

53. Roman C. F., Cha S. D., Jincarvito J. et. al. Transcatheter embolisation of hepatic arteriovenous fistula in Osler-Weber-Rendu disease — a case report. Angiology. 1987, V. 38, P. 484-488.

54. Stock L., Raat H., Caerts B. et. al. Transcatheter embolisation of hepatic arteriovenous fistulas in Rendu-Osler-Weber disease: a case review of the literature. European Radiology 1999, V. 9. P. 1434-1437.

55. Odorico J. S., Hakim M. N., Becker V. T. et. al. Liver transplantation as definative therapy for comlications after arteriae embolisations hepatic manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Liver Transplantation Surgery 1998, № 4, P. 483-490.

56. Boillot O., Bianco J. Liver transplantation resolves the hyperdynamic circulation in hereditary hemorrhagic telangiectasia with hepatic involment. Gastroenterology 1999, V. 166, P. 187-92.

57. Hillert C., Broering D. C., Gundlach M. et. al. Hepatic involment in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an unusual indication for liver transplantation. Liver Transplantation. 2001, V. 7, №3, P. 266-268.

58. Dupuis-Girod S., Chesnais A.L., Ginon I. et.al. Long-term outcome of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic involvement after orthotopic liver transplantation: a single-center study. Liver Transpl. 2010 Mar;16(3):340-7.

59. Mitchell A., Adams L.A., MacQuillan G. et.al. Bevacizumab reverses need for liver transplantation in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Liver Transpl. 2008 Feb;14(2):210-3.

60. Haitjema T., Westermann C. J., Overtoon T. T. et. al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease): new insights in pathogenesis, complication and treatment. Arch. Int. Med. 1996, V. 156, P. 714-719.

Статья добавлена 20 февраля 2015 г.

Наследственный геморрагический ангиоматоз (болезнь Ослера-Рандю) — Клиническая дерматология и венерология — 2010-02

Целью данной работы является ознакомление врачей с этиологией, патогенезом, клиническими и патоморфологическими критериями диагностики, а также принципами терапии наследственного геморрагического ангиоматоза (НГА).

Определение, история. НГА — редкое семейное заболевание кожи и слизистых оболочек, проявляющееся образованием множественных ангиоподобных пятен, узелков и телеангиэктазий вследствие геморрагической вазопатии с дефектом мезенхимы [1—3].

Встречается с частотой 1—2: 100 000, наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью гена, расположенного в локусе 9q33—34 [1, 4]. В 1896 г. H. Rendu впервые описал сочетание множественных телеангиэктазий с носовыми кровотечениями у членов одной семьи. В 1901 г. W. Osler выделил наследственные геморрагические телеангиэктазии в самостоятельный синдром [1]. Впоследствии такое сочетание получило название «наследственная геморрагическая телеангиэктазия Ослера—Рандю» [1—2, 5].

Этиология. НГА относится к наследственной и семейной патологии, возникающей вследствие конституциональной дисплазии. Имеются сообщения о семьях, в которых заболевание обнаружено в нескольких поколениях [5]. Однако нередко наследственной передачи и семейного характера болезни выявить не удается.

Патогенез. По данным современных авторов, в результате мутации гена, кодирующего белок эндотелиальных клеток эндоглин, связывается трансформирующий фактор роста β. Это ведет к утрачиванию опорных структур сосудов (перициты, гладкие мышечные клетки, эластические волокна), дефекту их мышечного и эластического слоев, разрушению контактов между эндотелиальными клетками, длительной дилатации и ломкости капилляров [3—4].

Патоморфология. Изменения выявляются в верхней части дермы (или слизистой оболочки) в виде множественных мешковидных расширений капиллярных сосудов; их стенки состоят из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью [1—2].

Клиническая картина. Заболевание нередко начинается в 10-летнем возрасте, проявляясь частыми носовыми кровотечениями и телеангиэктазиями на коже и слизистых оболочках. Симптоматика усиливается к 20—40 годам. Болеют как мужчины, так и женщины. Изменения на коже и слизистых оболочках представлены сосудистыми пятнами типа телеангиэктазий величиной от булавочной головки до 0,5—3 см в диаметре, бледнеющими при надавливании, или пурпурными милиарными ангиоматозными узелками. Провокационные пробы «жгута» и «щипка» отрицательные. Локализация: лицо (щеки, лоб, подбородок), ушные раковины, реже — грудь, сгибательные поверхности конечностей, почти всегда — слизистые оболочки носа, рта, губ и языка. Сосудистые узелки могут выявляться также и во внутренних органах (легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, мочевой пузырь), мягкой мозговой оболочке, сетчатке глаз.

Сосудистые узелки и телеангиэктазии склонны к периодическим, часто внезапным кровотечениям, особенно в пубертатном периоде, во время беременности, инфекционных заболеваний, а также при проведении врачебных манипуляций, чистке зубов. В результате частых и повторных кровотечений возможно развитие анемий.

При лабораторном обследовании не обнаруживается изменений показателей свертываемости крови, тромбоцитов, ретракции сгустка, времени кровотечения [1—4].

Течение. Патологические изменения с увеличением возраста усиливаются и без лечения существуют на протяжении всей жизни.

Прогноз сомнительный из-за возможности возникновения обширных кровотечений.

Диагностика. Диагноз основывается на анамнезе, клинической и гистологической картине заболевания.

Дифференциальный диагноз проводится с телеангиэктазиями при циррозе печени, гемофилией, тромбоцитопенической пурпурой, диффузной ангиокератомой туловища Фабри.

Лечение. Исключение физических нагрузок и травм. Остановка и профилактика кровотечений (препараты кальция, аминокапроновая кислота, викасол и др.). Устранение постгеморрагической анемии (препараты железа, витамин В12, фолиевая кислота, гемотрансфузии). При упорных кровотечениях назначают эстрогены. Сосудоукрепляющие средства (витамины C, P). Удаление отдельных элементов с помощью электрокоагуляции, криотерапии, лазеродеструкции [1—4].

Приводим собственные клинические наблюдения.

Больная С., 35 лет, заболела в 12-летнем возрасте, когда стали беспокоить частые кровотечения из носа, а к 20 годам на коже и слизистых оболочках появились множественные расширенные сосуды и мелкие красного цвета узелки. К врачам не обращалась. Лечение не получала. Сходные симптомы отмечает у близких родственников по материнской линии. В настоящее время имеет беременность сроком 36 нед, во время которой отметила усиление проявлений заболевания. Направлена на консультацию в клинику кожных и венерических болезней СГМУ.

В анамнезе: ОРВИ, грипп, ангина.

Объективно: на коже лица и верхней части груди отмечаются множественные расширения капилляров величиной от булавочной головки до горошины, располагающиеся в виде телеангиэктатических сплетений, паукообразные сосудистые невусы, бледнеющие при надавливании. На ушных раковинах, пальцах кистей, слизистой оболочке губ и языка имеются пурпурные милиарные узелки, слегка возвышающиеся над уровнем нормальной кожи и слизистых оболочек. Субъективных ощущений нет. Пробы «жгута» и «щипка» отрицательные (рис. 1).Рисунок 1. Больная С., 35 лет. Болезнь Ослера—Рандю. а — звездчатые сосудистые невусы, милиарные пурпурозные узелки на лице; б — расширенные капилляры и милиарные пурпурозные узелки на груди. Общее состояние пациентки удовлетворительное. Общие анализы крови и мочи без патологии. Показатели свертываемости крови, количества тромбоцитов, ретракции сгустка, времени кровотечения без отклонений от нормы.

Назначена терапия: аскорутин по 1 таблетке 3 раза в сутки в течение 1 мес, наблюдение дерматолога по месту жительства.

Больная А., 12 лет, заболела в 10-летнем возрасте, когда периодически стала отмечать обильные носовые кровотечения без видимой причины. Спустя 2 года на лице, груди, руках и ногах возникли множественные пятнистые и узелковые высыпания синюшно-красного цвета, не сопровождающиеся субъективными ощущениями. К врачу не обращалась. Не лечилась. Направлена педиатром на консультацию в клинику кожных болезней СГМУ для установления диагноза.

В анамнезе: ветряная оспа, ОРВИ, ангина, грипп. Семейного характера заболевания выяснить не удалось.

Объективно: на коже лица (щеки, лоб, подбородок, спинка носа) имеются множественные ангиоматозные красно-фиолетовые пятна диаметром от 5 мм до 1 см, склонные к группировке и слиянию, бледнеющие при надавливании, телеангиэктазии. На туловище (грудь, живот), верхних и нижних конечностях — диссеминированные мелкие сосудистые пятна и пурпурные узелки величиной от булавочной головки до горошины, синюшно-красного цвета, слегка возвышающиеся над уровнем нормальной кожи. При осмотре слизистой оболочки носа определяются телеангиэктазии и точечные ангиоподобные узелки. Провокационные пробы «жгута» и «щипка» отрицательные (рис. 2).Рисунок 2. Больная А., 12 лет. Болезнь Ослера—Рандю. а — множественные ангиоматозные красно-фиолетовые пятна, склонные к группировке и слиянию на лице; б — ангиоподобные узелки и сосудистые пятна на груди; в — множественные пурпурозные узелки и сосудистые пятна на бедрах. Субъективных ощущений нет. Общее состояние пациентки удовлетворительное. Общий анализ крови и мочи без патологии. Показатели свертываемости крови, количества тромбоцитов, ретракции сгустка, время кровотечения без отклонений от нормы.

Назначена терапия: аскорутин по 1 таблетке 3 раза в сутки в течение 1 мес, наблюдение дерматолога по месту жительства.

Больная Ш., 15 лет, заболела за 1 нед до обращения к врачу дерматовенерологу, когда без видимой причины на слизистой оболочке рта и по всему кожному покрову возникли множественные кровоизлияния и мелкие красного цвета узелки без субъективных ощущений.

В анамнезе: простудные заболевания, обильные носовые и менструальные кровотечения. О наличии подобной патологии среди близких родственников сведений не имеет.

Объективно: на туловище, верхних и нижних конечностях — диссеминированные мелкие пурпурного цвета узелки, кровоизлияния, сосудистые пятна. На слизистой оболочке твердого неба и на языке имеются геморрагические эффлоресценции. Пробы «жгута» и «щипка» отрицательные (рис. 3).Рисунок 3. Больная Ш., 15 лет. Болезнь Ослера—Рандю. а — геморрагические эффлоресценции на слизистой оболочке твердого неба и языке; б — мелкоузелковые и геморрагические высыпания на бедрах; в — сосудистые пятна и пурпурозные узелки в области спины. Общее состояние не нарушено. Общий анализ крови и мочи без патологии. Показатели свертывания крови, количества тромбоцитов, ретракции сгустка, времени кровотечения в пределах нормы.

Рекомендовано наблюдение дерматолога и лечение по месту жительства.

Таким образом, приведенные наблюдения иллюстрируют трудности диагностики НГА ввиду редкости данной патологии. Однако тщательно собранный анамнез, характерная клиническая картина в сочетании с кровотечениями и нередко выявленный семейный характер заболевания дают возможность своевременно распознать данную патологию.

симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Проявления синдрома

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Симптомы болезни

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Проба щипка

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

  1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
  2. Не употреблять острую пищу и маринады.
  3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
  4. Нормализовать режим труда и отдыха.
  5. Не работать в ночное время.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Не допускать физического перенапряжения.
  8. Контролировать уровень давления.
  9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

  • правильно питаться;
  • больше гулять, закаливаться;
  • принимать контрастный душ;
  • регулярно контролировать давление, пульс;
  • избегать физических нагрузок;
  • не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
  • устранять вредное влияние стрессов;
  • не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
  • предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
  • не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
  • не пить лекарства, разжижающие кровь;
  • достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Проба щипка Загрузка…

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз — редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

[contents]

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

СОДЕРЖАНИЕ:

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю — Ослера — Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю — Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной — от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, — легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Проявление Телеангиэктазии на лицеПроявление Телеангиэктазии на лице

Диагностика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Эндоскоп - гибкая трубка оснащенная камеройЭндоскоп - гибкая трубка оснащенная камерой
Инструментальные методы диагностики — проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника — колоноскопию; органов брюшной полости — лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода — фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей — цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю — Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю — Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком — термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом — криодеструкция;
  • обработки лазером — лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами — химическая деструкция.

Процедура термокоагуляцииПроцедура термокоагуляции
Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю — Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) — дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома — крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) — сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени — необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота — наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга — гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю — Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: развитие, клиника, тактика лечения

© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

458694895684958999458694895684958999

телеангиэктазии

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

47583745834758378884758374583475837888Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

47857348573947587348884785734857394758734888

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

  1. Кровоточащие ангиомы.
  2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
  3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
  4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

  • Гипертонии,
  • Отечного синдрома,
  • Миокардиодистрофии,
  • ТЭЛА,
  • Гепатомегалии и циррозу печени,
  • Слепоте,
  • Внутримозговым кровоизлияниям,
  • Железодефицитной анемии и анемической коме,
  • Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

475837458738475388475837458738475388

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

  1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
  2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
  3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
  4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
  5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

4576475967845788845764759678457888

криотерапия

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

Среди генетических нарушений в работе сосудистой системы выделяется болезнь Ослера – Рандю. Как проявляется это заболевание? Чем оно опасно? Можно ли минимизировать проявления и осложнения? Подробности – далее в статье.

Что это такое

Патология нередко характеризуется под разными терминами. Все ее проявления связаны со стойким расширением сосудов наследственного характера или их кровоточивостью.

Это заболевание проявляется в деформации капилляров и множественной телеангиэктазии. Поражения располагаются на коже, слизистых оболочках, внутренних органах.

Причины

Причины возникновения синдрома Рандю-Ослера являются предметом жарких споров в медицинских кругах. Исследовательские данные ученых говорят о том, что у пациентов есть нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не является приобретенной формой дисплазии сосудистых оболочек.

Болезнь Ослера – Рандю причины

Данное заболевание является следствием нарушений в период эмбрионального развития плода. После рождения, в лишенных нормальных защитных оболочек сосудах формируются аневризмы. Они, в свою очередь, легко поддаются разрушению, и приводит к кровотечению.

Провоцируется болезнь в результате частого продолжительного стояния на ногах в неудобной позе или такой же обуви. Избыточный вес, несоблюдения режима, малая активность и халатное отношение к своему здоровью способствуют ее возникновению.

Но главным фактором все же являются наследственные причины.

Симптомы

Сосудистые звездочки на теле обычно проявляются с сеткой капилляров. Возникновение патологии на ногах обусловлено варикозным расширением вен или гормональным сбоем.

Помимо сосудистой сетки возникают мелкие язвочки на коже. При внутренних кровотечениях отмечается бледность кожных покровов, слабость, испарина, озноб.

Болезнь Ослера – Рандю развитие

Начальные симптомы болезни Ослера характеризуются зудом и покалыванием в воспаленных местах. Быстрая утомляемость, стресс и гормональный сбой являются маскирующими факторами нарушения.

Как развивается

Так как заболевание происходит из-за генетической предрасположенности его можно диагностировать с ранних лет жизни ребенка. Вероятные внутриутробные отклонения у малыша можно заметить по состоянию матери во время беременности.

Патология встречается крайне редко, меньше, чем у 0.1% населения. Болезнь характеризуется следующими факторами:

  • гипохромной анемией;
  • стойким расширением мелких сосудов;
  • венозными и капиллярными сетками на теле;
  • синдромом Луи-Бара.

Большинство первичных симптомов обусловлено эмбриональным нарушением роста плода в третьем семестре. Оно влечет за собой хроническое и генетически передаваемое заболевание.

Болезнь Ослера – Рандю симптомы

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

Болезнь Ослера – Рандю опасность

  • нарушение мозгового кровообращения;
  • вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
  • наследственная кровяная телеангиэктазия;
  • нарушения аутосомного типа;
  • артериальная и венозная деформация;
  • аневризма сосудов органов;
  • новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
  • ЖКТ – кровотечения;
  • нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.

Диагностика

Данная патология быстро проникает во все ткани, органы и сосудистую систему. В основном диагностика проводится по принципу наличия внешних проявлений.

ультразвуковое дуплексное сканирование. диагностика

Если для полноценной диагностики внешних причин недостаточно проводятся эндоскопические обследования. В ходе процедуры устанавливается наличие внутренних кровотечений и уровень общей потери жидкости пациента.

Обязательным является прохождение ультразвуковое дуплексное сканирование. Этот метод позволяет узнать направление и скорость движения кровотока в сосудах. Только после такой манипуляции врач имеет право назначить лечение.

Лечение

Во время болезни Рандю Ослера лечение применяется в виде гемостатической терапии, с помощью 5% тромбина. Это способствует предотвращению кровотечений.

Криотерапия назначается реже, но ее эффективность выше гемостатической. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство.

Прижигание сосудов, иссечение ангиом и пластика перегородок сосудов используются в случае визуально определяемых дефектов.

При развитии анемии используются препараты с повышенным содержанием железа.

Болезнь Ослера – Рандю лечение

Профилактические меры

Соблюдение здорового образа жизни не только поможет избежать или замедлить развитие патологии, но также укрепит иммунитет.

Больным с патологиями наследственного характера необходимо держать под контролем свое самочувствие. Им следует избегать поражения любых слизистых оболочек, чтобы не провоцировать появление болезни. Правильное питание и физическая активность помогут отсрочить обострение.

Несмотря на то, что болезнь считается неизлечимой, ее можно держать под контролем. Соблюдение рекомендаций врача способствует облегчению протекания острой фазы и уменьшает шанс рецидивов.

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера — определение болезни Ренду-Ослера-Вебера из The Free Dictionary

болезнь

существительное 1. болезнь, состояние, жалоба, расстройство, инфекция, расстройство, болезнь, недомогание, недомогание, недомогание , немощь, недомогание, лургия (неформальная) болезней, таких как болезнь сердца 2. зло, расстройство, чума, проклятие, рак, упадок, заражение, бедствие, недуг, проклятие, инфекция, недуг, язвенная болезнь расизма в основе нашего общества

Болезни

Болезни человека Абсентизм, акариаз, акне, акромегалия, актинодерматит, актиномикоз, болезнь Аддисона, адренолейкодистрофия или ALD, аэроневроз, агранулоцитоз, СПИД4, СПИД , СПИД Болезнь Альцгеймера, амебиаз, анкилостомоз, анкилостомоз, анкилостомоз или , стенокардия, анорексия или нервная анорексия, антракоз, сибирская язва, аортит, аппен дицит, апраксия, артериосклероз, артрит, асбестоз, аскаридоз, астма, атеросклероз, атлетическая стопа, авитаминоз, паралич Белла, бери-бери, бильгарциоз, бильгарциоз или бильгарциоз, болезнь Брайтхолма, болезнь Черной воды, корь, черноголовая болезнь, корь , бронхит, бронхопневмония, бруцеллез, бубонная чума, булимия или нервная булимия, лимфома Беркитта или лимфома Беркитта, бурсит, биссиноз, калентура, рак, кардиомиопатия, кардит, кариес, синдром запястного канала, синдром запястного канала болезнь, ветряная оспа, подбородочный кашель, хлоракне, хлороз, холера, хорея, рождественская болезнь, синдром хронической усталости или CFS, цирроз, легкое шахтера, кокцидиоидомикоз, целиакия, простуда, колит, простуда, конъюнктивит, запор, чахотка, легочное сердце, коксалгия, болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Крона, болезнь Кушинга, муковисцидоз, цистит, мертвые пальцы , декомпрессионная болезнь, денге, дерматит, зуд доби, диабет, диарея, дифтерия, дивертикулит, двойная пневмония, водянка, дизентерия, боль в ухе, болезнь, вызванная вирусом Эбола, болезнь Экономо, экзема, слоновая болезнь, эмфизема, энцефалит, энцефаломиелит, энцефаломиелит, энцефаломиелит, энцефаломиелит , энтеробиоз, энтероколит, эпилепсия, эрготизм, рожа, эритробластоз, экзофтальмический зоб, легкое фермера, фавус, фиброзит, филяриоз, заболевание рыбьей кожи, грипп, фрамбоэзия, фурункулез, гастрит, гастроэнтерит, генитальный герпес, генитальный феалгия , гломерулонефрит, глоссит, клей уха, зоб, гонорея, подагра, grand mal, болезнь зеленых мартышек, зеленая болезнь, гемоглобинопатия, гемофилия, болезнь Хансена, гебефрения, гепатит, гепатит A, гепатит B, герпес, простой герпес, опоясывающий лишай, герпес гистоплазмоз, болезнь Ходжкина, хорея Хантингтона, гипотермия, гипотиреоз, ихтиоз, желтуха, импетиго, инфекционный гепатит, инф возбудительный мононуклеоз, грипп, ирит, желтуха, лихорадка джунглей, кала-азар, саркома Капоши, болезнь Кавасаки, психоз Корсакова, куру, лабиринтит, ларингит, лихорадка Ласса, лабиринт, болезнь легионеров, лейшманиоз 5000, лейшманиоз, лейшманиоз 9000 , листериоз, тризм, люмбаго, волчанка, красная волчанка, обыкновенная волчанка, болезнь Лайма, лимфома, малярия, болезнь Марбурга, мастит, корь, синдром Меньера, менингит, молочная болезнь, болезнь двигательных нейронов, рассеянный склероз, эпидемический паротит, мышечная дистрофия энцефаломиелит или ME, миастения, миаз, миопатия, микседема, нарколепсия, некротизирующий фасциит, нефрит, нефроз, невропатия, не-A, не-B гепатит, неходжкинская лимфома, онхоцеритозит, остеоцернитоз, ортоцернитоз , остеомаляция, остеомиелит, остеопороз, отит, болезнь Педжета, паратиф, болезнь Паркинсона, пеллагра, воспалительные заболевания органов малого таза, пузырчатка гус, перикардит, мелкий фарингит, фарингит, флебит, туберкулез, пинта, питириаз, плеврит, плевропневмония, пневмокониоз, пневмония, полиомиелит или , полиомиелит, полицитемия, порфирия, болезнь Потта, оспа, пресенильная деменция, псориаз , пиорея, ку-лихорадка, ангина, бешенство, лучевая болезнь, крысиная лихорадка или , болезнь Рейно, возвратный тиф, ретинит, синдром Рея, ревматическая лихорадка, ревматоидный артрит, ринит, рахит, риккетсиоз, стригущий лишай лихорадка, краснуха, танец Святого Вита, сальмонелла или , сальмонеллез, сальпингит, сапремия, саркоматоз, чесотка, скарлатина или скарлатина, шистосомоз, шизофрения, шизотимия, радикулит, склеродермия, склеродермия 9000, склеродермия 9000, склеродермия 9000, склеродермия , цинга, сезонное аффективное расстройство, себорея, старческое слабоумие, сепсис, серпиго, сывороточная болезнь, контузный шок, опоясывающий лишай, sic Кле-клеточная анемия, сидероз, силикоз, синусит, сонная болезнь, оспа, расщелина позвоночника, спирохетоз, сплен, спленомегалия, спондилит, пятнистая лихорадка, спру, стоматит, стронгилоидоз или , стронгилоидоз, серповидный синуситоз, синуситоз, потоотделение хорея, синовит, сифилис, сирингомиелия, тарантизм, болезнь Тея-Сакса, столбняк, талассемия, молочница, клещевая лихорадка, микоз, тонзиллит, синдром Туретта, синдром токсического шока, трахома, траншейная лихорадка, траншейный рот, трихинеллез, трипаносомоз, болезнь цуцугамуши туберкулез, брюшной тиф, сыпной тиф, унцинариоз, уремия, уретрит, крапивница, утрикулит, увеит, вагинит, ваготония, вальвулит, варикоз, натуральная оспа, вариолоид, венерическое заболевание, ангина Винсента или , болезнь Винсентита, болезнь Вульвовинита, болезнь Вульвилова кашель, фрамбезия, желтая лихорадка

Болезни животных актиномикоз или (нетехнический) неровная челюсть, анбери, сибирская язва, бл ackleg, bots, braxy, бруцеллез или , волнообразная лихорадка, BSE (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота) или (неофициально) коровье бешенство, бычий нос, болезнь кустарников ( N.Z. ), язвы, коровьей оспы, чумы, дури, ящура или копытная болезнь, вредитель домашней птицы, фурункулез, желчная болезнь или анаплазмоз, зияние, глотка, сап, виноград, твердые подушечки , поднимает или сломанный ветер, ламинит или основатель, лампас или ламперы, болезнь локомотива, болезнь Лайма, malanders, mallanders, или mallenders, болезнь Марбурга или болезнь зеленой обезьяны, молочная лихорадка, лунная слепота или муни, муррейн, миксоматоз, нагана, болезнь Ньюкасла или птичий вредитель, орнитоз, конъюнктивит, конъюнктивит, отрубевидный лишай, пситтакоз, пуллорум или бациллярная белая диарея, четверть трещины, квиттор, красная вода, кольцевидная чума , гниль, группа, песчаная трещина, струп, скрепи, царапины, потрепанный палец на ноге, корь овец, сидячий, спавин, шатание, слепое шатание, или мегримов, удушение или чума лошадей, стрингхальт или спрингхальт, su rra, болотная лихорадка или , инфекционная анемия лошадей, потливость, суини, чума свиней или (U.S.) холера свиней, оспа свиней или натуральная оспа, везикулярная болезнь свиней, техасская лихорадка, острая игла, молочница, трещины пальцев ног, дрожь или молочная болезнь, трель, свист, ветряная галька

Тезаурус Коллинза английского языка — полный и Несокращенное 2-е издание. 2002 © HarperCollins Publishers 1995, 2002

.

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера | определение болезни Ренду-Ослера-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномальными кровеносными сосудами, которые являются нежными и склонными к кровотечению. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия также известна как болезнь Ренду-Ослера-Вебера.

Описание

Термин телеангиэктазия относится к пятну, образованному, обычно на коже, расширенным капилляром или терминальной артерией.При наследственной геморрагической телеангиэктазии эти пятна возникают из-за того, что кровеносный сосуд хрупок и легко кровоточит. Кровотечение может проявляться в виде маленьких красных или красновато-фиолетовых пятен на лице, губах, внутри рта и носа или на кончиках пальцев рук и ног. Другие небольшие телеангиэктазии могут возникать в пищеварительном тракте.

В отличие от гемофилии, при которой кровотечение вызвано неэффективным механизмом свертывания крови, кровотечение при наследственной геморрагической телеангиэктазии вызывается хрупкими кровеносными сосудами.Однако, как и при гемофилии, кровотечение может быть обширным и возникать без предупреждения.

Причины и симптомы

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречается у каждого 50 000 человек.

Рецидивирующие носовые кровотечения — почти универсальный симптом этого состояния. Обычно носовые кровотечения начинаются в детстве и с возрастом усиливаются. Изменения кожи начинаются в период полового созревания, и состояние становится все хуже примерно до 40 лет, когда оно стабилизируется.

Диагноз

Врач будет искать красные пятна на всех участках кожи, но особенно на верхней половине тела, а также во рту, носу и под языком.

Лечение

Специфического лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии не существует. Кровотечение, вызванное этим заболеванием, можно остановить, применив компрессы или прямое давление на эту область. При необходимости можно использовать лазер для разрушения судна. В тяжелых случаях протекающая артерия может быть закупорена или покрыта трансплантатом из нормальной ткани.

Прогноз

У большинства людей периодическое кровотечение приводит к дефициту железа. Обычно необходимо принимать добавки железа.

Профилактика

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, которое нельзя предотвратить.

Ресурсы

Организации

Американская медицинская ассоциация. 515 N. State St., Chicago, IL 60612. (312) 464-5000. http://www.ama-assn.org .

Ассоциация детей с врожденными пороками.3526 Emerywood Lane, Орландо, Флорида, 32806. (305) 859-2821.

Ключевые термины

Аутосомно-доминантный — Тип наследования, при котором доминантный ген на любой неполовой хромосоме несет дефект. Хромосома — нитевидная структура в клетке, передающая генетическую информацию.

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

телеангиэктазия

[tel-an ″ je-ek-ta´zhah]

сосудистое поражение, образованное расширением группы мелких кровеносных сосудов.прил., прил. телеангиэктатический. Поверхностные телеангиэктазии иногда наблюдаются у здоровых новорожденных на задней части шеи (укусы аистов) или на верхних веках или верхней губе (пламенные невусы). Обычно они исчезают в течение первого года жизни.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия аутосомно-доминантная сосудистая аномалия, характеризующаяся наличием множества небольших телеангиэктазий кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта и других органов, связанных с повторяющимися эпизодами кровотечения из пораженных участков и крупной скрытой мелены.

Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003 Saunders, принадлежность Elsevier, Inc. Все права защищены.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

[MIM ​​* 187300]

болезнь, начинающаяся обычно после полового созревания, отмеченная множеством мелких телеангиэктазы и расширенные венулы, медленно развивающиеся на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и может возникнуть периодическое кровотечение; аутосомно-доминантное наследование, вызванное мутацией в гене ( ENG ), кодирующем эндоглин, на хромосоме 9q.

Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

n.

Генетическое заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями и артериовенозными мальформациями, приводящими к кровотечениям на коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

Медицинский словарь American Heritage® Авторские права © 2007, 2004, компания Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin. Все права защищены.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Синдром Ослера-Ренду-Вебера, синдром Ренду-Ослера-Вебера Молекулярная гематология Состояние AD, характеризующееся телеангиэктазиями кожно-слизистых поверхностей — языка, носа, губ, рук, ног. Клиническое эпизодическое носовое кровотечение в детстве, хроническое кровотечение GI. ладонно-подошвенные, телеангиэктазии печени и атриовентрикулярные мальформации легких; телеангиэктазии могут наблюдаться на селезенке, головном и спинном мозге; разрыв тонкостенных сосудов может привести к кровотечению различной степени тяжести. Лечение Аминокапроновая кислота — ингибитор фибринолиза.См. Эндоглина.

Краткий словарь современной медицины МакГроу-Хилла. © 2002 McGraw-Hill Companies, Inc.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

(hĕr-edi-tar- ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă)

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, отмеченное множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.Также называется синдромом Ренду-Ослера-Вебера.

Медицинский словарь для профессий здравоохранения и медсестер © Farlex 2012

Ренду,

Анри Жюль Луи Мари, французский врач, 1844–1902.

Синдром Ренду-Ослера-Вебера — заболевание, характеризующееся множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках. Синоним (ы): наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Медицинские эпонимы © Farlex 2012

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

( hĕr-edi-tar-ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă) [MIM ​​* 187300]

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, с множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистые оболочки; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.

Медицинский словарь для стоматологов © Farlex 2012

.

Болезнь Ослера-Ренду-Вебера | определение болезни Ослера-Ренду-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномальными кровеносными сосудами, которые являются нежными и склонными к кровотечению. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия также известна как болезнь Ренду-Ослера-Вебера.

Описание

Термин телеангиэктазия относится к пятну, образованному, обычно на коже, расширенным капилляром или терминальной артерией.При наследственной геморрагической телеангиэктазии эти пятна возникают из-за того, что кровеносный сосуд хрупок и легко кровоточит. Кровотечение может проявляться в виде маленьких красных или красновато-фиолетовых пятен на лице, губах, внутри рта и носа или на кончиках пальцев рук и ног. Другие небольшие телеангиэктазии могут возникать в пищеварительном тракте.

В отличие от гемофилии, при которой кровотечение вызвано неэффективным механизмом свертывания крови, кровотечение при наследственной геморрагической телеангиэктазии вызывается хрупкими кровеносными сосудами.Однако, как и при гемофилии, кровотечение может быть обширным и возникать без предупреждения.

Причины и симптомы

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречается у каждого 50 000 человек.

Рецидивирующие носовые кровотечения — почти универсальный симптом этого состояния. Обычно носовые кровотечения начинаются в детстве и с возрастом усиливаются. Изменения кожи начинаются в период полового созревания, и состояние становится все хуже примерно до 40 лет, когда оно стабилизируется.

Диагноз

Врач будет искать красные пятна на всех участках кожи, но особенно на верхней половине тела, а также во рту, носу и под языком.

Лечение

Специфического лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии не существует. Кровотечение, вызванное этим заболеванием, можно остановить, применив компрессы или прямое давление на эту область. При необходимости можно использовать лазер для разрушения судна. В тяжелых случаях протекающая артерия может быть закупорена или покрыта трансплантатом из нормальной ткани.

Прогноз

У большинства людей периодическое кровотечение приводит к дефициту железа. Обычно необходимо принимать добавки железа.

Профилактика

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, которое нельзя предотвратить.

Ресурсы

Организации

Американская медицинская ассоциация. 515 N. State St., Chicago, IL 60612. (312) 464-5000. http://www.ama-assn.org .

Ассоциация детей с врожденными пороками.3526 Emerywood Lane, Орландо, Флорида, 32806. (305) 859-2821.

Ключевые термины

Аутосомно-доминантный — Тип наследования, при котором доминантный ген на любой неполовой хромосоме несет дефект. Хромосома — нитевидная структура в клетке, передающая генетическую информацию.

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

телеангиэктазия

[tel-an ″ je-ek-ta´zhah]

сосудистое поражение, образованное расширением группы мелких кровеносных сосудов.прил., прил. телеангиэктатический. Поверхностные телеангиэктазии иногда наблюдаются у здоровых новорожденных на задней части шеи (укусы аистов) или на верхних веках или верхней губе (пламенные невусы). Обычно они исчезают в течение первого года жизни.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия аутосомно-доминантная сосудистая аномалия, характеризующаяся наличием множества небольших телеангиэктазий кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта и других органов, связанных с повторяющимися эпизодами кровотечения из пораженных участков и крупной скрытой мелены.

Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003 Saunders, принадлежность Elsevier, Inc. Все права защищены.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

[MIM ​​* 187300]

болезнь, начинающаяся обычно после полового созревания, отмеченная множеством мелких телеангиэктазы и расширенные венулы, медленно развивающиеся на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и может возникнуть периодическое кровотечение; аутосомно-доминантное наследование, вызванное мутацией в гене ( ENG ), кодирующем эндоглин, на хромосоме 9q.

Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

n.

Генетическое заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями и артериовенозными мальформациями, приводящими к кровотечениям на коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

Медицинский словарь American Heritage® Авторские права © 2007, 2004, компания Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin. Все права защищены.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Синдром Ослера-Ренду-Вебера, синдром Ренду-Ослера-Вебера Молекулярная гематология Состояние AD, характеризующееся телеангиэктазиями кожно-слизистых поверхностей — языка, носа, губ, рук, ног. Клиническое эпизодическое носовое кровотечение в детстве, хроническое кровотечение GI. ладонно-подошвенные, телеангиэктазии печени и атриовентрикулярные мальформации легких; телеангиэктазии могут наблюдаться на селезенке, головном и спинном мозге; разрыв тонкостенных сосудов может привести к кровотечению различной степени тяжести. Лечение Аминокапроновая кислота — ингибитор фибринолиза.См. Эндоглина.

Краткий словарь современной медицины МакГроу-Хилла. © 2002 McGraw-Hill Companies, Inc.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

(hĕr-edi-tar- ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă)

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, отмеченное множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.Также называется синдромом Ренду-Ослера-Вебера.

Медицинский словарь для профессий здравоохранения и медсестер © Farlex 2012

Ренду,

Анри Жюль Луи Мари, французский врач, 1844–1902.

Синдром Ренду-Ослера-Вебера — заболевание, характеризующееся множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках. Синоним (ы): наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Медицинские эпонимы © Farlex 2012

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

( hĕr-edi-tar-ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă) [MIM ​​* 187300]

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, с множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистые оболочки; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.

Медицинский словарь для стоматологов © Farlex 2012

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *