Ослера синдром: Болезнь Рандю-Ослера-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Синдром Апера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной.

Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица. С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения. Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Болезнь Рандю-Ослера. Причины, симптомы и лечение!

1.Общие сведения

К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.). Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.) с тенденцией к кровоточивости.

Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.

2.Причины

На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы. Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.

Посетите нашу страницу
Сердечно-сосудистая хирургия

3.Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей. С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам. С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.

Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.

По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.

Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий. Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований. Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

4.Лечение

Первоочередными задачами являются предотвращение опасных геморрагий и купирование анемии, – в ряде случаев с этой целью назначают переливания крови. Длительное время терапевтическим стандартом при болезни Рандю-Ослера считалась тампонада носа, однако в настоящее время все больше специалистов отказываются от этого метода, находя в нем массу недостатков при малой эффективности. Сегодня в числе лечебных средств применяется орошение раствором аминокапроновой кислоты, различные методики коагуляции (крио-, электро-, лазерная) и искусственной эмболизации наиболее проблемных артерий. Наличие крупных аневризм зачастую вынуждает прибегать к хирургическому их устранению.

Пациентам с наследственной геморрагической телеангиэктазией приходится соблюдать особую диету и соблюдать все меры предосторожности, чтобы избегать травмирования кровоточивых и потенциально опасных очагов.

Болезнь Рандю — Ослера — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Симптомы

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Клиническая картина

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Лечение

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровтечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенирирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

Ссылки


Синдром Лерише - лечение, симптомы, причины, диагностика

Определение

Окклюзионная аорто-подвздошная болезнь также относится к синдрому Лериша, который включает полную блокаду дистального отдела аорты на пути к почечным артериям. Кровь переносится по аорте как по главной артерии от сердца, идущей к телу. Аорта идет вниз, идя от сердца к брюшной полости.

Основная артерия затем делится на две, известные как общие подвздошные артерии, когда достигает своего конца.Обе артерии снабжают кровью паховые области, нижние конечности и ягодицы. При синдроме Лериша происходит полная окклюзия в нижней части аорты перед начальной точкой двух артерий. В свою очередь, приток крови к нижним конечностям и паху уменьшается.

Симптомы синдрома Лерише

У пациента с синдромом Лериша проявляются различные симптомы, возникшие в результате определенного вида заболевания периферических артерий; где происходит закупорка кровотока в аорте в области желудка, в ногах и у мужчин, что влияет на кровоток, идущий к половому члену.

Симптомы синдрома Лериша могут включать:

  • Хромота ягодиц - Это когда человек чувствует боль или судороги в области ягодиц при ходьбе или физических упражнениях
  • Половое бессилие - Отсутствие эрекции у мужчин
  • Слабый пульс в нижних конечностях
  • Слабость или онемение голени
  • Усталость
  • Холодные и бледные ступни и ноги

В тяжелых случаях синдрома Лериша он включает 6ps:

  • Прострация
  • Боль
  • Паралич
  • Бледность
  • Безимпульсность
  • Парастезия

Причины

Некоторые причины синдрома Лериша могут включать:

  • Атеросклероз - Заболевание артерий, вызванное атеросклеротической закупоркой аорто-подвздошных артерий
  • Васкулит - Воспаление сосудов.
  • Тромбоз - Локальное свертывание крови в области кровеносной системы

Диагностика

Обследования, используемые при обследовании и диагностике синдрома Лериша, включают:

  • Анализы крови - Для измерения уровня липидов в крови и других анализов крови, которые могут быть полезны при диагностике состояния.
  • КТ-ангиография - Это обследование сочетает в себе инъекцию контрастного вещества и компьютерную томографию для формирования изображений тканей и кровеносных сосудов в определенной области тела.Обычно это лучший инструмент оценки, который можно использовать. Он может показать прямую визуализацию места окклюзии и стеноза.
  • МР-ангиография (MRA) - Этот тест помогает диагностировать заболевание зубного налета или распознавать определенные аномалии и исследует кровеносные сосуды. Это также для пациентов, у которых КТ-ангиография невозможна.

Лечение

Лечение синдрома Лериша включает:

Выявление и лечение факторов риска - необходимо лечить такие состояния, как высокий уровень липидов, диабет и гипертония, а также следует отказаться от курения.

Антитромбоцитарные препараты - эти лекарства следует принимать пациенту для предотвращения свертывания крови и других осложнений, таких как инсульт и сердечный приступ.

Программа упражнений при ходьбе. Выполнение такой программы может помочь пациенту увеличить потребление кислорода мышцами за определенный период времени.

Лекарства - Цилостазол и пентоксифилин могут помочь пациенту с симптомами хромоты.

Хирургия - Это необходимо для удаления сгустка или его обхода.

Чрескожная транслюминальная ангиопластика (ЧТА) - это менее инвазивный метод, который может использоваться в качестве замены, особенно для пациентов, которые подвержены риску осложнений при проведении открытой операции.

Артикул:

  1. http://www.medindia.net/patients/patientinfo/leriche-syndrome.htm
  2. http://www.webmd.com/a-to-z-guides/leriches-syndrome-topic-overview
  3. http://radiopaedia.org/articles/leriche-syndrome
  4. Krankenberg H, Schlüter M, Schwencke C, Walter D, Pascotto A, Sandstede J, Tübler T (2009).Эндоваскулярная реконструкция бифуркации аорты у пациентов с синдромом Лериша. Clin Res Cardiol. 98 (10): 657–664.
  5. Липец, Дж. С., Бир, Дж. Р., Зильбер, Дж. С. (2004). Атипичная боль в проксимальных конечностях с подозрением на высокий стеноз поясничного отдела позвоночника, возникающая в результате тяжелой аорто-подвздошной болезни - синдрома Лериша. Врач боли. 7: 123–128.
  6. Diehm C, Schuster A, Allenberg JR, Darius H, Haberl R, Lange S, Pittrow D, Stritzky B., Tepohl G, Trampisch HJ (2004). Высокая распространенность заболевания периферических артерий и сопутствующих заболеваний у 6880 пациентов первичной медико-санитарной помощи: кросс-секционное исследование.Атеросклероз. 172 (1): 95–105.

Синдром Рейе - Симптомы и причины

Обзор

Синдром Рея (Рея) - редкое, но серьезное заболевание, вызывающее отек печени и мозга. Синдром Рея чаще всего поражает детей и подростков, выздоравливающих после вирусной инфекции, чаще всего от гриппа или ветряной оспы.

Признаки и симптомы, такие как спутанность сознания, судороги и потеря сознания, требуют неотложной помощи.Ранняя диагностика и лечение синдрома Рея могут спасти жизнь ребенка.

Аспирин связан с синдромом Рея, поэтому будьте осторожны, давая аспирин детям или подросткам от лихорадки или боли. Хотя аспирин одобрен для использования у детей старше 3 лет, детям и подросткам, выздоравливающим после ветряной оспы или гриппоподобных симптомов, нельзя принимать аспирин.

Для лечения лихорадки или боли рассмотрите возможность введения ребенку младенцев или детей безрецептурных жаропонижающих и обезболивающих, таких как ацетаминофен (Тайленол и другие) или ибупрофен (Адвил, Мотрин и другие) в качестве более безопасной альтернативы аспирину.Если у вас есть опасения, поговорите со своим врачом.

Симптомы

При синдроме Рея у ребенка обычно падает уровень сахара в крови, а уровень аммиака и кислотности в его или ее крови повышается. В то же время печень может набухать и образовывать жировые отложения. Также может возникать отек мозга, который может вызвать судороги, судороги или потерю сознания.

Признаки и симптомы синдрома Рея обычно появляются примерно через три-пять дней после начала вирусной инфекции, такой как грипп (грипп) или ветряная оспа, или инфекции верхних дыхательных путей, такой как простуда.

Начальные признаки и симптомы

Для детей младше 2 лет, первые признаки синдрома Рея могут включать:

Для детей старшего возраста и подростков ранние признаки и симптомы могут включать:

  • Постоянная или непрерывная рвота
  • Необычная сонливость или вялость

Дополнительные признаки и симптомы

По мере прогрессирования состояния признаки и симптомы могут стать более серьезными, в том числе:

  • Раздражительное, агрессивное или иррациональное поведение
  • спутанность сознания, дезориентация или галлюцинации
  • Слабость или паралич рук и ног
  • Изъятия
  • Чрезмерная вялость
  • Пониженный уровень сознания

Эти признаки и симптомы требуют неотложной помощи.

Когда обращаться к врачу

Ранняя диагностика и лечение синдрома Рея могут спасти жизнь ребенка. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка синдром Рея, важно действовать быстро.

Обратитесь за неотложной медицинской помощью , если ваш ребенок:

  • Припадки или судороги
  • Теряет сознание

Обратитесь к врачу вашего ребенка , если после приступа гриппа или ветрянки у вашего ребенка возникнут следующие симптомы:

  • Повторяющаяся рвота
  • Становится необычно сонливым или вялым
  • Имеет внезапные изменения поведения

Причины

Точная причина синдрома Рея неизвестна, хотя несколько факторов могут играть роль в его развитии.Синдром Рея, по-видимому, возникает при использовании аспирина для лечения вирусного заболевания или инфекции - особенно гриппа (гриппа) и ветряной оспы - у детей и подростков, у которых есть основное заболевание окисления жирных кислот.

Расстройства окисления жирных кислот - это группа наследственных нарушений обмена веществ, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты из-за того, что фермент отсутствует или не работает должным образом. Скрининговый тест необходим, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка нарушение окисления жирных кислот.

В некоторых случаях симптомы и признаки синдрома Рея могут дублироваться основным метаболическим состоянием, обнаруженным вирусным заболеванием. Наиболее частым из этих редких заболеваний является дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Воздействие определенных токсинов, таких как инсектициды, гербициды и разбавитель для краски, может вызывать симптомы, похожие на симптомы синдрома Рея, но эти токсины не вызывают синдром Рея.

Факторы риска

Следующие факторы - обычно когда они встречаются вместе - могут повысить риск развития у вашего ребенка синдрома Рея:

  • Использование аспирина для лечения вирусной инфекции, такой как грипп, ветряная оспа или инфекция верхних дыхательных путей
  • Имеет основное заболевание окисления жирных кислот

Осложнения

Большинство детей и подростков с синдромом Рея выживают, хотя возможны необратимые повреждения головного мозга различной степени.Без надлежащей диагностики и лечения синдром Рея может быть смертельным в течение нескольких дней.

Профилактика

Соблюдайте осторожность при назначении аспирина детям или подросткам. Хотя аспирин одобрен для использования у детей старше 3 лет, детям и подросткам, выздоравливающим после ветряной оспы или гриппоподобных симптомов, нельзя принимать аспирин. Это включает в себя простой аспирин и лекарства, содержащие аспирин.

Некоторые больницы и медицинские учреждения проводят обследование новорожденных на предмет нарушений окисления жирных кислот, чтобы определить, какие дети подвергаются большему риску развития синдрома Рея.Детям с известными нарушениями окисления жирных кислот не следует принимать аспирин или препараты, содержащие аспирин.

Всегда проверяйте этикетку перед тем, как давать ребенку лекарства, включая безрецептурные продукты, альтернативные или растительные средства. Аспирин может появиться в некоторых неожиданных местах, например, в Alka-Seltzer.

Иногда аспирин имеет и другие названия, например:

  • Ацетилсалициловая кислота
  • Ацетилсалицилат
  • Кислота салициловая
  • Салицилат

Для лечения лихорадки или боли, связанной с гриппом, ветряной оспой или другим вирусным заболеванием, подумайте о том, чтобы дать вашему ребенку безрецептурные жаропонижающие и обезболивающие, такие как ацетаминофен (тайленол, другие) или ибупрофен (Advil, Motrin, др.) Как более безопасную альтернативу аспирину.

Однако есть одна оговорка к правилу аспирина. Детям и подросткам, страдающим некоторыми хроническими заболеваниями, такими как болезнь Кавасаки, может потребоваться длительное лечение препаратами, содержащими аспирин.

Если вашему ребенку нужна терапия аспирином, убедитесь, что у него или нее действующие вакцины, включая две дозы вакцины против ветряной оспы и ежегодную вакцинацию от гриппа. Избегание этих двух вирусных заболеваний может помочь предотвратить синдром Рея.

Августа15, 2020

Синдром Шегрена

Другие сайты ACR
  • Простые задачи
  • Фонд
  • Инициатива по волчанке
Втягиваться
  • Пожертвовать
  • Волонтер
  • Возможности разговора
  • Награды
  • Наставничество
  • МОНЕТА
  • Разменщики
Найдите ревматолога Корзина Присоединиться Авторизоваться Переключить навигацию Переключить поиск
  • Авторизоваться
  • Я А
    • Ревматолог
      • Образование
      • Практика и качество
        • Административная поддержка
        • Клиническая поддержка
      • Реестр RISE
        • RISE для практики
        • RISE для исследований
          • Запрос данных RISE
        • Часто задаваемые вопросы по RISE
      • Исследование
        • Клинические испытания
        • Клиницисты-исследователи
          • Тест с шестиминутной ходьбой (SMWT)
          • Весы для измерения воздействия артрита (AIMS)
          • Доказательная практика (EBP)
          • Опросник воздействия фибромиалгии (FIQ)
          • Многомерная оценка усталости (MAF)
          • Введение в инструментарий результатов (OII)
          • Время Up & Go (TUG)
        • Молодые следователи
          • Ресурсы для докторантов / аспирантов
        • Доказательная практика для академических исследователей
        • Ответственное управление данными в исследованиях
      • Планирование карьеры
      • Лечение
      • Ресурсы для пациентов и лиц, осуществляющих уход
      • Сертификация Совета ревматологии
        • Изучение сертификации
        • Часто задаваемые вопросы по сертификации
        • График сертификации ревматологов
    • Медицинский работник
      • Практика и качество
      • Исследование
      • Руководства по лекарствам
      • Ресурсы для пациентов и лиц, осуществляющих уход
      • Медицинское профессиональное образование
    • Стажер
      • Ресурсы для стажеров
      • Экзамен для взрослых
      • Награды и гранты
      • Дорожная карта карьеры
      • Профессиональные сообщества
      • Виртуальная ревматологическая программа
        • Совместное обучение
        • Практикум для взрослых
        • Педиатрический практикум
    • Студент / резидент
      • Заболевания и состояния
      • Лечение
      • Исследуйте ревматологию
        • Выберите ревматологию
          • Отзывы ревматолога
        • Карьера
        • Программа ординатуры по детской ревматологии
      • Образование
    • Пациент / опекун
      • Команда здравоохранения
        • Кто такой ревматолог?
        • Провайдер продвинутой практики
        • Сертифицированный помощник врача
        • Клиническая медсестра-специалист
        • Педагог по вопросам здоровья
        • Лицензированная медсестра
        • Лицензированный психолог
        • Эрготерапевт
        • Фармацевт
        • Физиотерапевт
        • Лечащий врач
        • Зарегистрированный диетолог
        • Дипломированная медсестра
        • Роль пациента
        • Социальный работник
      • Ресурсы для пациентов и лиц, осуществляющих уход
      • Обучающие видео для пациентов
      • Лечение
        • Абатацепт (Оренсия)
        • Аллопуринол (Цилоприм, Алоприм)
        • Анакинра (Кинерет)
        • Апремиласт (Отезла)
        • Азатиоприн (Имуран)
        • Белимумаб (Бенлиста)
        • Бисфосфонатная терапия
        • Канакинумаб (Иларис)
        • Клинические исследования
        • Колхицин (Colcrys, Mitigare)
        • Циклофосфамид (Цитоксан)
        • Циклоспорин (Неорал, Сандиммун, Генграф)
        • Деносумаб (Пролиа)
        • Фебуксостат (Улорик)
        • Гиалуроновая кислота
        • Гидроксихлорохин (Плаквенил)
        • Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)

Определение синдрома Ренду-Ослера-Вебера и синонимы синдрома Ренду-Ослера-Вебера (английский)

синдром Ренду-Ослера-Вебера: определение синдрома Ренду-Ослера-Вебера и синонимы синдрома Ренду-Ослера-Вебера (английский)

арабский болгарский китайский язык хорватский Чешский Датский Голландский английский эстонский Финский французкий язык Немецкий Греческий иврит хинди Венгерский исландский индонезийский Итальянский Японский корейский язык Латышский Литовский язык Малагасийский норвежский язык Персидский Польский португальский румынский русский сербский словацкий словенский испанский Шведский Тайский турецкий вьетнамский

арабский болгарский китайский язык хорватский Чешский Датский Голландский английский эстонский Финский французкий язык Немецкий Греческий иврит хинди Венгерский исландский индонезийский Итальянский Японский корейский язык Латышский Литовский язык Малагасийский норвежский язык Персидский Польский португальский румынский русский сербский словацкий словенский испанский Шведский Тайский турецкий вьетнамский

содержание сенсагента

  • определения
  • синонимы
  • антонимы
  • энциклопедия

Решение для веб-мастеров

Александрия

Всплывающее окно с информацией (полное содержание Sensagent), вызываемое двойным щелчком по любому слову на вашей веб-странице.Предоставьте контекстные объяснения и перевод с вашего сайта !

Попробуйте здесь или получите код

SensagentBox

С помощью SensagentBox посетители вашего сайта могут получить доступ к надежной информации на более чем 5 миллионах страниц, предоставленных Sensagent.com. Выберите дизайн, который подходит вашему сайту.

Бизнес-решение

Улучшите содержание своего сайта

Добавьте новый контент на свой сайт из Sensagent by XML.

Сканирование продуктов или добавление

Получите доступ к XML, чтобы найти лучшие продукты.

Индексирование изображений и определение метаданных

Получите доступ к XML, чтобы исправить значение ваших метаданных.

Напишите нам, чтобы описать вашу идею.

Lettris

Lettris - это любопытная игра-тетрис-клон, в которой все кубики имеют одинаковую квадратную форму, но разное содержание. На каждом квадрате есть буква. Чтобы квадраты исчезли и сэкономили место для других квадратов, вам нужно собрать английские слова (left, right, up, down) из падающих квадратов.

болт

Boggle дает вам 3 минуты, чтобы найти как можно больше слов (3 буквы и более) в сетке из 16 букв. Вы также можете попробовать сетку из 16 букв. Буквы должны располагаться рядом, и более длинные слова оцениваются лучше. Посмотрите, сможете ли вы попасть в Зал славы сетки!

Английский словарь
Основные ссылки

WordNet предоставляет большинство определений на английском языке.
Английский тезаурус в основном заимствован из The Integral Dictionary (TID).
English Encyclopedia лицензирована Википедией (GNU).

Перевод

Измените целевой язык, чтобы найти перевод.
Советы: просмотрите семантические поля (см. От идей к словам) на двух языках, чтобы узнать больше.

6871 онлайн посетителей

вычислено за 0,031 с

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *