Муковисцидоз что это за болезнь симптомы: что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

Содержание

что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

access_time0 мин


Лечением данного заболевания занимается генетик.

МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.  Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Содержание статьи

  • Причины муковисцидоза
  • Признаки и симптомы муковисцидоза
  • Степени тяжести заболевания
  • Диагностика муковисцидоза
  • Лечение муковисцидоза
  • Профилактика муковисцидоза

Муковисцидоз: Описание заболевания | Медицинский портал EUROLAB

Муковисцидоз – что это такое?

Муковисцидоз – это заболевание, вызывающее образование слизи (вязкого вещества) в организме, которая постепенно увеличивается в объёме и начинает поражать жизненно- важные органы. В первую очередь это негативно отражается на лёгких и поджелудочной железе (1). Люди, страдающие этим заболеванием имеют проблемы с работой дыхательной функции и лёгкими. Также они сталкиваются с трудностями во время приёма пищи, их пищеварение замедлено, рост и развитие организма в целом нарушаются. К сожалению, на данный момент эта болезнь неизлечима, и со временем состояние больного постепенно ухудшается.

За последние 40 лет средняя продолжительность жизни людей, страдающих этим заболеванием постепенно увеличивается. Согласно статистическим данным, пациенты с таким диагнозом живут максимум 35-40 лет. Однако, новые методы лечения доказали, что есть возможность замедлить развитие заболевания и подарить больному ещё 10 лет жизни.

Что может вызывать эту болезнь?

По своей сути муковисцидоз – это вид генетического расстройства. Чтобы заболеть ребёнку достаточно унаследовать определённый искажённый ген от обоих родителей.

Муковисцидоз – симптомы

Обычно эта болезнь диагностируется в раннем возрасте. Хотя симптомы и могут проявляются у каждого индивидуально, существует ряд основных показателей, наличие которых у ребёнка свидетельствует о данном заболевании:

  • Непроходимость тонкой кишки при рождении, что и вызывает запор.

  • Чрезмерно солёный пот или кожные выделения..

  • Диарея.

  • Недостача в весе и замедленный рост в сравнении с остальными малышами.

  • Затруднённое дыхание (одышка), инфекция в лёгких и постоянный кашель.

Также в детстве у ребёнка могут проявлятся такие симптомы как:

  • «Барабанные палочки» (уплощение и округление пальцев).

  • Выпадение прямой кишки (2) (когда часть прямой кишки выступает из ануса).

  • Образование полипов (3) в носовых пазухах.

Муковисцидоз – система распознавания заболевания

У большинства людей, больных муковисцидозом симптомы начинают проявляться ещё в детстве. Все новорождённые проходят тщательную проверка на наличие этого заболевания. Скрининг-тест с парааминобензойной кислотой позволяет выявить есть ли у ребёнка проблемы со здоровьем ещё до развития начальной стадии муковисцидоза. Если результат теста положительный или указывает на наличие болезни, врач назначает тест на содержание хлорида натрия (соли) в потовой жидкости. Пот людей, страдающих на муковисцидоз более солёный, чем обычно. Как правило, два результата теста, которые отклоняются от нормы, указывают на заболевание.

В чём заключается лечение?

На сегодняшний день лекарство от муковисцидоза всё ещё не найдено, однако новые усовершенствованные методики лечения позволяют значительно продлить жизнь пациента. Выбор препаратов зависит в первую очередь от того, какие расстройства здоровья вызывает муковисцидоз, а также от реакции организма на то или иное лечение. Чтобы справиться с болезнью многие люди используют средства как традиционной, так и нетрадиционной медицины (в том числе дыхательную и диетотерапии).

1. Органы, которые наиболее подвержены поражению муковисцидозом

Муковисцидоз вызывает образование слизи в организме, которая, постепенно увеличиваясь в объёме, блокирует работу внутренних органов. Наиболее часто поражаются лёгкие и поджелудочная железа.

2. Выпадение прямой кишки

Выпадение прямой кишки – это состояние, при котором неплотная ткань в конце прямой кишки начинает сдвигаться вниз и может полностью или частично выступать из ануса.

Существуют следующие виды выпадения прямой кишки:

  • Выпадение слизистой оболочки, когда сдвигается только выстилка (слизистая оболочка) прямой кишки. В этом случае прямая кишка выступает только если человек напрягается при испражнении. Такая разновидность заболевания характерна для детей, не достигших 2-х лет. Её также иногда принимают за геморрой.

  • Кишечная непроходимость, при которой одна часть стенки прямой кишки может проникать во внутрь или обходить мимо другую часть, как складные части телескопа. Для данного случая характерно то, что прямая кишка совсем не выступает из ануса. Эта разновидность заболевания более распространена среди детей и редко поражает взрослых. В случае с ребёнком причина появления такого симптома необъяснима, а у взрослого – это сигнал о появлении проблем, связанных с работой кишечника.

  • Полное выпадение органа. Это означает, что сегмент стенки прямой кишки сильно сдвигается и выступает из ануса. На начальной стадии заболевания это может проявляться только во время испражнения, однако, со временем случаи выпадения могут участиться, на пример, когда человек просто стоит или идёт, а также при резких движениях.

  • Выпадение прямой кишки – это в основном болезнь маленьких детей и пожилых людей. Хотя и существует ряд заболеваний, наличие которых увеличивает риск возникновения такого поражения, точную причину специалисты всё ещё не могут назвать.

Тип лечения выпадения прямой кишки зависит от характера выпадения (органа). Это могут быть изменения в диете, приём лекарственных препаратов, которые способствуют нормализации стула или хурургическое вмешательство.

3. Полипы

Полипы представляют собой небольшие выросты избыточной ткани, которые обычно начинают развиваться у основания или на стебельке органа. Как правило, они появляются на внутренней поверхности носовой полости или стенке горла, а также в прямой кишке и матке. В большинстве случаев это заболевание протекает в лёгкой форме и не вызывает осложнений. Однако, некоторые полипы при несвоевременном лечении могут вызвать образование злокачественной опухоли.

Муковисцидоз у взрослых - симптомы и лечение

Екатерина Смольникова

Практикующий врач-эндокринолог (Стаж 10 лет). Имеет большой опыт работы в частных и государственных клиниках России.

Задать вопрос

Последнее обновление - 20 августа 2018 в 11:53

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза». Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

  1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
  2. С поражением кишечника (кишечная).
  3. Смешанная.
  4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

 

Признаки легочного поражения:

  1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
  2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
  3. Утолщение фаланг пальцев.
  4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

  1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
  2. Метеоризм, боли в животе.
  3. Сухость во рту.
  4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

  • увеличение печени;
  • кожный зуд;
  • желтуха;
  • скачки давления;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

  1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
  3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
  4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

  1. Абсцессы в легких.
  2. Легочное кровотечение.
  3. Сердечно-легочная недостаточность.
  4. Вялотекущий сахарный диабет.
  5. Непроходимость кишечника.
  6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

  • Потовый тест.
  • Копрограмма.
  • Измерение концентрации натрия в слюне.
  • Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

  • Бронхоскопию.
  • Кардиограмму.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

  1. Применение медикаментов.
  2. Соблюдение диеты.
  3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

  • Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).
Панкреатин Мезим
  • Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.
Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Муковисцидоз: симптомы, диагностика и лечение

Когда у ребенка подтверждается муковисцидоз, что это такое, родителям малыша понять сразу очень сложно. Однако это патологическое состояние не терпит ошибок и требует самого внимательного отношения. Муковисцидоз или кистозный фиброз — это системное наследственное заболевание, являющееся результатом мутации в гене трансмембранного регулятора муокисцидоза, становящейся причиной тяжелых нарушений работы органов желудочно-кишечного тракта и дыхания, а также поражением желез внутренней секреции. Еще 40 лет назад большинство детей, у которых была диагностирована эта болезнь, не доживали до 5-летнего возраста.

Общее описание заболевания

Сейчас средняя продолжительность жизни людей, имеющих эту патологию, составляет около 50 лет. Муковисцидоз считается распространенным генетически обусловленным заболеваниям. Сравнительно недавно было выявлено, что каждый 20-й современный человек является носителем дефектных генов, которые могут передаваться по наследству. Когда у ребенка возникают явные симптомы муковисцидоза, важно знать о причинах подобной проблемы. Обычно развитие болезни наблюдается, если оба родителя носители «поврежденного» гена. В этом случае риск рождения малыша, страдающего муковисцидозом, составляет примерно 25%.

Согласно статистике, это патологическое состояние диагностируется у 4 детей из 10 000 новорожденных. Термин «муковисцидоз» используется в России и странах ближнего зарубежья. В Европе, США. Австралии и Канаде большее распространение получило название «кистозный фиброз поджелудочной железы», что точно раскрывает имеющиеся морфологические проявления. Что за болезнь муковисцидоз, ученые начали исследовать лишь в 30 годах ХХ века. До этого большинство детей умирало в раннем возрасте от пневмоний и других патологических состояний, развивающихся на фоне этой генетической аномалии.

Несмотря на то что наследственный характер этого заболевания был установлено еще в 1946 году, для подтверждения факта потребовались десятилетия. Из-за повышенной частоты развития патологического состояния изучение его все еще продолжается. С каждым годом появляются усовершенствованные препараты, позволяющие поддерживать состояние людей, страдающих заболеванием, в относительной норме. Именно применение современных лекарственных средств позволило значительно повысить качество и продолжительность жизни детей с диагностированным муковисцидозом.

Этиология и патогенез заболевания

Впервые ген, который вызывает муковисцидоз, был выявлен в 1989 году. Он располагает в длинном плече 7 хромосомы. В норме этот белок регулирует процесс переноса солей через клеточные оболочки путем формирования определенного канала для их транспортировки. В большинстве случаев подобная поломка гена приводит к тяжелым нарушениям во всех органах, покрытых слизью. В настоящее время выявлено около 100 мутаций, которые могут провоцировать легкие и тяжелые формы муковисцидоза.

Гены являются парными. Таким образом, каждый человек является носителем сразу 2 копий гена. При зачатии ребенку передается 1 ген от матери и 1 от отца. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, то в 25% случаев на свет появляется ребенок, который не является носителем дефектного гена. Еще в 50% рождается малыш, который, как и его родители, является носителем мутировавшего гена, но не болеет сам. Лишь в 25% случае дети от такого союза являются больными муковисцидозом различной степени тяжести. Наследование дефектных генов происходит по аутосомно-рецессивному пути.

В настоящее время неизвестны факторы, способствующие передаче генетических поломок потомству. Ученые не знают, могут ли вредные привычки или проживание родителей в экологически неблагоприятной зоне повышать риск рождения детей, страдающих от этого состояния. Фактором риска может считаться расовая принадлежность. У белокожих людей это заболевание встречается напорядок чаще, чем у чернокожих и азиатов. Половая принадлежность никак не влияет на риск появления муковисцидоза. От этого патологического состояния в равной степени страдают и мальчики, и девочки.

Благодаря современным методикам раннего выявления генетических болезней имеется возможность определения у плода муковисцидоза еще во время внутриутробного развития.

Главные формы муковисцидоза

Это заболевание может иметь массу различных проявлений. Существует несколько форм муковисцидоза, характеризующихся преимущественным нарастанием симптомов со стороны тех или иных органов. Кроме того, немаловажным аспектом для определения вариации течения патологии является наличие тех или иных осложнений. Выделяются следующие формы муковисцидоза:

  • респираторная;
  • кишечная;
  • смешанная;
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные и спертые варианты.

Данное разделение не является во многом условным. Нередко преимущественное поражения легочной ткани, сопровождающееся характерными тяжелыми проявлениями со стороны органов дыхания, не отменяет наличия признаков поражения органов ЖКТ. Кроме того, при желудочно-кишечной форме могут наблюдаться респираторные симптомы. Несмотря на то что поражению подвержены многие органы, сильнее всех страдают кишечник, легкие печень и поджелудочная железа. Это патологическое состояние не оказывает негативного влияния на умственные способности ребенка.

Хронические и атипичные формы болезни в настоящее время представляют для исследователей особый интерес. Нередко они выявляются, когда у ребенка проводится обследования в рамках диагностики хронического синусита. Помимо всего прочего, атипичная форма муковисцидоза может быть выявлена при проведении анализов для определения причины бесплодия. Особенно часто атипичные формы муковисцидоза приводят к бесплодию у мужчин. Это патологическое состояние при определенных обстоятельствах может спровоцировать развитие азооспермии, то есть отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости.

Подобное нарушение обычно является следствием атрофии семенного канатика. Подобные нарушения могут встречаются у мужчин, которые являются носителями дефектного гена. Муковисцидоз у женщины, протекающий по атипичному сценарию, может стать причиной снижения фертильности, то есть способности к воспроизводству потомства. Это обусловлено повышенной вязкостью отделяемого маточным цервикальным каналом. Это явление значительно усложняет миграцию сперматозоидов.

Патогенез развития такого заболевания, как муковисцидоз, в настоящее время изучен недостаточно полно. Считается, что в основе всех возможных проявлений этого патологического состояния, а также осложнений, развивающихся на его фоне, лежат нарушения консистенции отделяемой слизи. Большинство органов выделяет определенное количество секрета, который выполняет самые разнообразные функции. Из-за генетической поломки отделяющаяся слизь становится очень густой, что сказывается на работе органов. Особенно опасно повышение вязкости секрета в органах дыхания. В этом случае слизь мешает нормальному газообмену в легких.

Симптоматические проявления муковисцидоза

Признаки муковисцидоза чрезвычайной разнообразны. Они могут свидетельствовать о вовлечении в патологический процесс различных органов. Когда развивается муковисцидоз, симптомы со стороны бронхолегочной системы проявляются остро. Железы в слизистой оболочки респираторных органов начинают продуцировать очень вязкий секрет, который закупоривает полностью мелкие бронхиолы. Через короткий срок объем легких снижается до 25%, что и приводит к появлению характерных симптомов.

Значительно ускоряет этот процесс тот факт, что вязкая слизь не может быть удалена из органов дыхания. Ее застой создает идеальные условия для размножения патогенной микрофлоры. Обычно в легких развиваются воспалительные реакции на фоне поражения тканей синегнойной палочкой и стафилококков. Первым проявлением заболевания поражения легочной формы считается сохраняющаяся бледность кожных покровов. Кроме того, у больных даже при хорошем аппетите наблюдается снижение веса. При этом появляется малопродуктивный кашель и хрипы, но эти явления не позволяют удалить из легких вязкую слизь.

При поражении поджелудочной железы, наблюдающемся у 80% детей, симптоматические проявления вызываются закупоркой протоков этого органа. Как правило, при тяжелом течении эти процессы происходят еще до рождения ребенка. Закупорка протоков поджелудочной железы приводит к тому, что ферменты не могут проникнуть в 12-перстную кишку. В то же время активные вещества, содержащиеся в ферментах, накапливаются в поджелудочной железе, что ведет к повреждению ее тканей.

У более половины новорожденных детей с муковисцидозом наблюдается нарушение транспорта воды, натрия и хлора в тонком кишечнике. Это приводит к развитию тяжелой непроходимости. В редких случаях может даже наблюдаться заращивание тонкого кишечника. Из-за процессов, протекающих на фоне этого заболевания в органах желудочки кишечного тракта, может развитие такое тяжелое осложнение, как перитонит, что требует проведения срочного оперативного вмешательства.

Примерно у 30% детей наблюдается поражение печени. Из-за сгущения желчи наблюдается развитие неонатальной желтухи. Несмотря на то что изначально явных признаков поражения печени у больных муковисцидозом нет, в большинстве случаев развивается тяжелый фиброз печени. Редко может иметь место портальная гипертензия и цирроз. Помимо всего прочего, часто у больных наблюдается дисфункция потовых желез. Кроме того, возможны проблемы со стороны репродуктивной системы, проявляющие уже в подростковом возрасте.

Характерные симптомы муковисцидоза, являющиеся результатом поражения тех или иных органов и систем, могут проявляться в различной степени тяжести. К часто наблюдающимися у пациентов проявлениям патологии относятся:

  • неоформленный зловонный стул;
  • кашель;
  • частые пневмонии;
  • хроническая диарея;
  • одышка;
  • выпадение прямой кишки;
  • соленый привкус кожи;
  • дегидратация при жаркой погоде;
  • отеки;
  • гипомегалия;
  • отделение гнойной мокроты;
  • удаление дистальных фаланг пальцев;
  • бронхоэкстазы;
  • панкреатит;
  • хронический синусит;
  • отставание в росте;
  • задержка полового развития;
  • признаки нарушения работы печени.

У большинства людей, страдающих муковисцидозом, по мере взросления наблюдается присоединение дополнительных осложнений. При таком заболевании, как муковисцидоз, фото страдающих от патологии детей нередко имеют мало сходства, поэтому при появлении малейших подозрений на наличие проблемы необходимо обратиться к врачу. Почти в 100% случаев в школьном возрасте у детей появляются признаки сахарного диабета. Частыми становятся гнойные воспалительные заболевания легких, которые протекают в очень тяжелых формах. Нарушения работы печени и поджелудочной железы приводят к стремительной потере массы тела. Учитывая, что постоянно сохраняющиеся проблемы со здоровьем у большинства людей, страдающих от этой патологии, наблюдается развитие тяжелых депрессивных расстройств. Нередко пациенты теряют веру в улучшение состояния. Для недопущения подобных проявлений течения болезни пациентам требуется постоянная поддержка со стороны родных и близких, а в тяжелых случаях — помощь психолога.

Методы диагностики муковисцидоза

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д. Нередко для определения характера заболевания проводятся:

  • общие анализы крови и мочи
  • бакпосев мокроты;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • капрограмма;
  • спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Как проводится лечение муковисцидоза?

В настоящее время нет возможности исправить мутировавшие участки в генах. Таким образом, муковисцидоз является неизлечимым заболеванием. При подтверждении этого диагноза пациентов ставят на диспансерный учет, так как требуется пожизненное лечение.

В первую очередь больным необходима специальная диета. Она соответствует правилам здорового питания. Для детей и подросткам нужен рацион, калорийность которого должна составлять около 120-150 % от нормы для определенного возраста. Кроме того, рекомендуется дополнительное употребление молочных коктейлей напитков с высоким содержанием глюкозы, а также витаминов.

При тяжелом течении может быть показано внутривенное кормление специальными растворами. Кроме того, всем больным следует выполнять особы комплекс дыхательных упражнений. Улучшить состояние может использование кислородных масок и озонотерапия. Помимо всего прочего, пациентам, страдающим от муковисцидоза, требуется направленная медикаментозная терапия. В схему лечения включаются муколитики, антибиотики, ферменты в капсулах, гепатопротекторы и т.д. К часто применяющимся препаратам относятся:

  1. Пульмозим.
  2. Тазицеф.
  3. Меронем.
  4. Фортум.
  5. Ципробай.
  6. Тиенам.
  7. Креон.
  8. Урсофальк.
  9. Урсосан.
  10. Панцитрат.

Это далеко не полный список лекарственных средств, которые могут назначать при муковисцидозе. Учитывая, что такое заболевание не может быть излечено полностью, врачам требуется подобрать оптимальное сочетание препаратов. При тяжелом течении болезни некоторые препараты необходимо систематически применять в больших дозировках, что может стать причиной появления побочных эффектов. Перед врачами стоит тяжелая задача подбора необходимых, мягко действующих средств, чтобы снизить негативное воздействие медикаментозного лечения.

Facebook

Twitter

Вконтакте

Google+

Муковисцидоз - Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровни IRT новорожденного могут быть высокими из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка кистозный фиброз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится выделяющее пот химическое вещество. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. В дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза могут использоваться генетические тесты.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота для CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование CF , что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение муковисцидоза - сложная задача, поэтому подумайте о том, чтобы пройти лечение в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика и борьба с инфекциями легких
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
  • Снижающие кислотность препараты для улучшения работы ферментов поджелудочной железы
  • Специальные препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, нацеленные на гены

Людям с муковисцидозом, имеющим определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

  • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
  • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте 6 лет и старше.
  • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте 2 лет и старше.
  • Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей от 6 месяцев и старше.
Важнейшее лечение МВ

Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом (МВ).Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, все изменило. Майер и доктор Марк Вилам, пульмонолог из клиники Мэйо, который является врачом Майера, разделяют замечательную историю.

Подкаст Mayo Clinic Q&A

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести функциональные пробы печени и обследовать глаза. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог наблюдать за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилет терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей - также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) - могут уменьшить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендована комбинация методов.

  • Распространенной техникой является хлопок сложенными ладонями по передней и задней части груди.
  • Некоторые техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
  • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы надуваете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о наиболее подходящем для вас виде и частоте физиотерапии грудной клетки.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
  • Консультации по питанию
  • Консультации и поддержка
  • Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

  • Хирургия носа и придаточных пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
  • Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Неинвазивная вентиляция. Обычно при неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь в очищении дыхательных путей.
  • Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не мешает есть через рот.
  • Хирургия кишечника. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь прилегающего участка кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
  • Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктатическая болезнь), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

    Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

  • Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо больше калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

  • Капсулы ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи и перекусе
  • Лекарства для подавления образования кислоты
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Витамины специальные жирорастворимые
  • Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Своевременно обновляйте вакцинацию

Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF более вероятно развитие осложнений при заболевании.

Exercise

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, при возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы будете находиться рядом с больным человеком. Мытье рук - лучший способ защитить себя от инфекции.

Приходите на прием к врачу

Вы будете постоянно получать помощь от врача и других медицинских специалистов.

  • Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
  • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
  • Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то, кого вы любите, страдаете муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

  • Обратитесь за поддержкой. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
  • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно обратиться к специалисту по психическому здоровью.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другое лечение.
  • Проводите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужно, попросите помощи у друзей или семьи.
  • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF . Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с помощью CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия.Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему обучение по оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
  • Когда появились симптомы?
  • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
  • Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
  • Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

Генная терапия кистозного фиброза

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, поражающем легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить это хроническое заболевание и жить с ним.

CF - редкое генетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть CF или вы собираетесь пройти тестирование на него, знание роли генетики в CF может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если вам или вашему ребенку только что поставили диагноз кистозный фиброз или ваш врач рекомендовал пройти тестирование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика CF - это многоэтапный процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлоридов пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

Причины, симптомы и варианты лечения

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз - наследственное заболевание.Это заставляет клетки производить липкую и густую слизь, чем обычно. Эта слизь накапливается, особенно в легких и органах пищеварительного тракта.

Муковисцидоз поражает многие части тела, включая легкие, печень, поджелудочную железу, мочевыводящие пути, репродуктивные органы и потовые железы. Некоторые клетки в этих органах обычно выделяют слизь и другие водянистые выделения. Но при муковисцидозе эти клетки производят более густой секрет, чем обычно. Это приводит к другим проблемам.

В легких густые выделения задерживают микробы. Это приводит к повторным легочным инфекциям.

В поджелудочной железе густые выделения блокируют нормальный ток сока поджелудочной железы. Это затрудняет переваривание и усвоение жиров и жирорастворимых витаминов. Это может привести к проблемам с питанием, особенно у младенцев.

Другие проблемы, связанные с муковисцидозом, включают:

  • Инфекции носовых пазух
  • Полипы носа
  • Панкреатит
  • Диабет
  • Проблемы с печенью, включая цирроз
  • Бесплодие, особенно у мужчин.

Чтобы развить кистозный фиброз, человек должен унаследовать два гена кистозного фиброза. По одному гену наследуется от каждого родителя.

Людей, унаследовавших только один ген муковисцидоза, называют носителями муковисцидоза. Они могут передать ген муковисцидоза своим детям. Но сами они не болеют.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются в течение первого года жизни. Иногда симптомы не проявляются до позднего детства или подросткового возраста.

Степень тяжести симптомов различна. У некоторых людей наблюдаются тяжелые симптомы, затрагивающие различные органы. Другие имеют гораздо более легкую форму заболевания, затрагивающую только одну область тела.

При рождении у ребенка с муковисцидозом может развиться вздутие живота. Его или ее вырвет из-за состояния, называемого мекониевым кишечником. В этом состоянии кишечник забит меконием. Меконий - это густое, темное, липкое вещество, вырабатываемое всеми младенцами в матке. У новорожденного с муковисцидозом он просто более липкий.

По мере роста ребенка могут развиваться другие симптомы. К ним относятся:

  • Плохая прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит. Обычно это происходит из-за проблем с пищеварением и усвоением пищи. Особенно плохо усваиваются жиры и жирорастворимые витамины (A, D, E и K).
  • Большой, зловонный, жирный, «жирный» стул
  • Частые эпизоды диареи
  • Вздутие живота при газах и дискомфорте
  • Повторные легочные инфекции, приводящие к нарушению функции легких
  • Повторные инфекции носовых пазух
  • Свистящее дыхание и одышка
  • Хронический кашель с выделением густой обесцвеченной слизи или крови
  • Соленая «глазурь» на коже или соленый привкус при поцелуе
  • Задержка полового развития

Диагностика

Ваш врач может заподозрить муковисцидоз на основании показаний вашего ребенка:

  • Симптомы
  • История болезни
  • В семейном анамнезе муковисцидоз
  • Результаты медицинского осмотра

Для подтверждения диагноза врач назначит анализ пота.Потовый тест - это безболезненная процедура, позволяющая определить количество соли в поте кожи.

Новорожденные слишком малы, чтобы вырабатывать достаточно пота для теста на пот. Вместо этого анализ крови может подтвердить диагноз. Многие штаты в настоящее время регулярно проверяют новорожденных на муковисцидоз.

Ожидаемая продолжительность

Муковисцидоз - это пожизненное заболевание, требующее постоянного наблюдения.

Степень тяжести заболевания обычно меняется со временем. Периоды обострения симптомов могут потребовать более интенсивного лечения и даже госпитализации.

Профилактика

Невозможно предотвратить муковисцидоз. Люди с семейным анамнезом муковисцидоза могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить вероятность передачи этого заболевания своим детям. Анализ крови может выявить большинство генетических мутаций, вызывающих кистозный фиброз.

Лечение

Лечение зависит от тяжести заболевания и пораженных частей тела. Важен тщательный регулярный мониторинг.

Заболевание легких можно лечить антибиотиками, препаратами, разжижающими слизь, и физиотерапией грудной клетки.При физиотерапии грудной клетки терапевт или член семьи бьют человека по груди и спине сложенными ладонями, чтобы помочь удалить слизь из легких. Пожилые люди с муковисцидозом иногда могут сами пройти эту терапию. Специальные жилеты, которые прикрепляются к машинам, тоже могут вызывать вибрацию в груди. В тяжелых случаях возможна трансплантация легких.

Некоторых детей лечат противовоспалительным препаратом ибупрофеном. Врачи обычно прописывают детям и взрослым ежедневные антибиотики, чтобы уменьшить количество легочных инфекций.

Проблемы с пищеварением лечат с помощью специальных диет, ферментов поджелудочной железы и витаминных добавок.

У небольшого процента людей с муковисцидозом есть мутация в гене, которая влияет на функцию важного, но дефектного белка. Это белок трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Были разработаны новые препараты, которые могут улучшить функцию этого белка. Детей можно проверить на мутацию. Если есть, обычным лечением является лекарство под названием ивакафтор.

Когда звонить профессионалу

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза. К ним относятся:

  • Частые респираторные инфекции
  • Постоянный дискомфорт в животе и газы
  • Повторные эпизоды диареи
  • Жирный стул с неприятным запахом
  • Плохая прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит

Прогноз

Продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания и пораженных частей тела.Средняя продолжительность жизни человека с муковисцидозом продолжает увеличиваться.

Болезнь легких оказывает сильнейшее влияние на тяжесть болезни. Смерть обычно вызывается легочными осложнениями.

Подробнее о муковисцидозе

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Ссылка на клинику Mayo
Клинические коды МКБ-10 CM (внешние)

Внешние ресурсы

Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)
P.O. Box 30105
Bethesda, MD 20824-0105
Телефон: 301-592-8573
TTY: 240-629-3255
Факс: 301-592-8563
http://www.nhlbi.nih.gov/

Фонд кистозного фиброза
6931 Arlington Road
Bethesda, MD 20814
Телефон: 301-951-4422
Бесплатная линия: 1-800-344-4823
Факс: 301-951-6378
http: // www. cff.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Муковисцидоз | Johns Hopkins Medicine

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее много органов. Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, производящими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На В среднем люди с МВ доживают до 30–35 лет.

МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: продолжение:

  • Дыхательная система

  • Пищеварительная система

  • Репродуктивная система

Некоторые люди могут нести ген CF, не будучи пораженными этим заболеванием. Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролита при МВ приводит к тому, что клетки в дыхательная система, особенно легкие, чтобы поглощать слишком много натрия и вода.Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и, в конечном итоге, гибель клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей, у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже иметь коллапс легкого. Кашель обычно усиливается по утрам или после активности.

Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть носовые полипы, требующие хирургического удаления. Носовые полипы - это небольшие выступы ткань слизистой оболочки носа, которая может блокировать и раздражать носовые полости полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают пищеварение и помогают контролировать уровень сахара в крови.

Секрет поджелудочной железы также становится густым и может закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочная железа, которая обычно помогает переваривать пищу. У человека с МВ проблемы абсорбирует белки, жиры и витамины A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе погибают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Муковисцидоз, связанный с диабетом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включают:

Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться печень. болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как CF влияет на репродуктивную систему?

У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала. Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Это результат густые выделения, закупоривающие семявыносящие протоки и удерживающие их от правильно развивается.Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти тела. Есть несколько новых методов, которые позволяют мужчинам с кистозной фиброз иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь дети.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

Мутации в гене CFTR (муковисцидозная проводимость). трансмембранный регулятор) ген вызывает МВ.Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролита клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для функционирования клеток. Главный результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях организма, например слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, связанные с МВ.

Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ - один от мать и один от отца.

Кто подвержен риску кистозного фиброза?

Муковисцидоз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ были оба родителя. передают им измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто бывает полный сюрприз для семьи, так как большую часть времени семьи нет история CF.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на муковисцидоз (МВ). Это означает, что родители могут знать, болен ли их ребенок, и могут меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут испытывают симптомы по-разному, и их тяжесть может различаться, слишком. Симптомы могут включать:

  • Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник. Это может вызвать недоедание, плохой рост, частое респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические легкие болезнь.

Многие другие проблемы со здоровьем также могут указывать на кистозный фиброз.Эти включают:

  • Синусит

  • Носовые полипы

  • Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

  • Коллапс легкого часто из-за сильного кашля

  • Кашель с кровью

  • Увеличение правой части сердца за счет увеличения давление в легких (легочное сердце)

  • Боль в животе

  • Избыток газов в кишечнике

  • Выпадение прямой кишки.В этом состоянии нижний конец кишечника выходит из ануса.

  • Болезнь печени

  • Диабет

  • Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелую боль в животе

  • Камни в желчном пузыре

  • Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку канала спермы.

Симптомы CF различаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно симптомы проявляются к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки подозрительны на МВ, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на МВ:

  • Диарея, которая не проходит

  • Стул с неприятным запахом

  • Жирный стул

  • Частые хрипы

  • Частая пневмония или другие легочные инфекции

  • Постоянный кашель

  • Кожа со вкусом соли

  • Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы CF могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы.См поставщик медицинских услуг для диагностики.

Как диагностируется муковисцидоз?

Большинство случаев кистозного фиброза (МВ) выявляется во время скрининга новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тесты на CF Включите потовый тест для измерения количества хлорида натрия (соли) подарок. Более высокие, чем обычно, количества натрия и хлорида указывают на МВ. Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

Как лечится муковисцидоз?

От CF нет лекарства. Цели лечения - облегчить симптомы, предотвратить лечить осложнения и замедлять развитие болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

  • Физиотерапия

  • Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общее физическое состояние

  • Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

  • Антибиотики для лечения инфекций

  • Противовоспалительные препараты

Управление проблемами пищеварения

Это может включать:

  • Здоровая диета с высоким содержанием калорий

  • Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения

  • Витаминные добавки

  • Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение заболеваний легких при МВ.Поговорите со своим врачом, чтобы определите, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть предпочтительным вариантом для людей с терминальной стадией заболевания легких. В тип трансплантации - обычно трансплантация сердце-легкое или двойная трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсудить это с вашим врачом.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

  • Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

  • Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

  • Цирроз или заболевание печени

  • Дефицит витаминов

  • Неспособность развиваться.Это значит, что ребенок не растет и развиваться так, как он должен.

  • Бесплодие у мужчин

  • Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)

  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена. Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи. с заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает с CF.

Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или на мазок со щеки. Этой щеткой натирают щеку изнутри, чтобы ячейки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенный ген CF мутации.

Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие МВ, не были обнаружен. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть МВ. носитель, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Есть ограничения тестирования CF. Но если у обоих родителей есть ген CF, у них есть выбор:

  • Избежать беременности

  • Выберите пренатальный диагноз (плод можно проверить на МВ в 10–10 мин.). 12 недель и 15-20 недель беременности)

  • Прервать беременность

  • Подготовьтесь к рождению ребенка с МВ

  • Получите раннее лечение ребенка с МВ

Жизнь с муковисцидозом

  • В дополнение к плановой иммунизации, обычные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

  • Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить инфекции легких.

  • Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.

  • Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

  • Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает многие органы.Это вызывает изменения в транспорте электролита. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

  • CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

  • Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ - один от матери и один от отца.

  • Все штаты США требуют проверять новорожденных на муковисцидоз. (CF).Так диагностируется большинство случаев.

  • CF вызывает густую слизь, которая забивает определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник. Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.

  • От CF нет лекарства. Цели лечения - облегчить симптомы, предотвращать и лечить осложнения, замедлять прогрессирование болезнь.

  • CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

  • Невозможно предотвратить CF.

  • Люди с МВ будут работать в тесном сотрудничестве с медицинской командой, чтобы управлять симптомы и оставаться максимально здоровым.

Муковисцидоз | Сидарс-Синай

перейти к содержанию Меню близко Звоните 1-800-CEDARS-1 переключить форму поиска близко Поиск по ключевому слову, симптому или условию Поиск Найти доктора Локации Локации близко Просмотр наших мест
  • Первая помощь
  • Пункты неотложной медицинской помощи
  • Пункты неотложной помощи
  • Центры хирургии
  • Медицинские учреждения
  • Услуги визуализации
  • Лаборатории
Седарс-Синайский медицинский центр Больница Седарс-Синай Марина-дель-Рей Просмотр наших мест Программы и услуги Программы и услуги близко Просмотреть все программы и услуги
  • Рак
  • Диабет и эндокринология
  • Заболевания органов пищеварения и печени
  • Ухо нос горло
  • Гинекология
  • Сердце
  • Визуализация (компьютерная томография, МРТ)
  • Легкое
  • Неврология и нейрохирургия
  • Акушерство / Материнство
  • Ортопедия
  • Центр боли
  • Специальная педиатрическая помощь
  • Первичная помощь (взрослые и педиатрия)
  • Позвоночник
  • Операция
  • Пересадка
  • Неотложная помощь
  • Урология
  • Женское здоровье
Просмотреть все программы и услуги Библиотека здоровья Библиотека здоровья близко Просмотрите библиотеку здоровья Условия и лечение
  • Артрит
  • Травмы спины
  • Костные шпоры
  • Бронхит
  • Утечка цереброспинальной жидкости
  • Депрессия
  • Чрезмерное потоотделение
  • Эндометриоз
  • Желчные камни и заболевание желчного пузыря
  • Острое сердечно-сосудистое заболевание
  • Повышенное артериальное давление
  • Перелом бедра

Ресурсы для здоровья

  • Калькуляторы здоровья
  • Рекомендации по профилактике
  • Рискованные оценки
  • Видео библиотека
Проверка симптомов Просмотрите библиотеку здоровья Пациенты и посетители Пациенты и посетители

Муковисцидоз - NHS

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, при котором в легких и пищеварительной системе накапливается липкая слизь.Это вызывает легочные инфекции и проблемы с перевариванием пищи.

В Великобритании большинство случаев кистозного фиброза выявляется при рождении с помощью скринингового укола новорожденных в пятку.

Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и варьируются от ребенка к ребенку, но со временем состояние ухудшается, легкие и пищеварительная система становятся все более поврежденными.

Доступны методы лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, и облегчают жизнь, но, к сожалению, продолжительность жизни сокращается.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и кистозного фиброза в Доверительном фонде кистозного фиброза

Симптомы муковисцидоза

Накопление липкой слизи в легких может вызвать проблемы с дыханием и увеличивает риск легочных инфекций. Со временем легкие могут перестать работать должным образом.

Слизь также закупоривает поджелудочную железу (орган, который помогает пищеварению), что не позволяет ферментам достигать пищи в кишечнике и помогать пищеварению.

Это означает, что большинство людей с муковисцидозом не усваивают питательные вещества из пищи должным образом и им нужно есть больше калорий, чтобы избежать недоедания.

Симптомы муковисцидоза включают:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, тонкие, ослабленные кости (остеопороз), бесплодие у мужчин и проблемы с печенью.

Диагностика муковисцидоза

В Великобритании все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз в рамках анализа пятен крови новорожденных (укол в пятку), который проводится вскоре после их рождения.

Если скрининговый тест предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, ему потребуются эти дополнительные тесты, чтобы подтвердить, что у него есть это заболевание:

  • тест на пот - для измерения количества соли в поту, которая будет аномально высокой. человек с муковисцидозом
  • генетический тест - при котором образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий муковисцидоз

Эти тесты также могут использоваться для диагностики муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых, у которых не было новорожденный тест.

Генетический тест также может быть использован для определения того, является ли кто-либо «носителем» муковисцидоза в случаях, когда заболевание передается в семье.

Этот тест может быть важен для тех, кто думает, что у них может быть дефектный ген, и желает иметь детей.

The Cystic Fibrosis Trust предлагает дополнительную информацию о генетическом тестировании на муковисцидоз (PDF, 130 КБ).

Лечение муковисцидоза

Лекарства от муковисцидоза не существует, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с заболеванием.

Людям с муковисцидозом может потребоваться принимать различные лекарства для лечения и профилактики проблем с легкими.

Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей также могут быть рекомендованы, чтобы помочь очистить легкие от слизи.

Узнайте больше о лечении муковисцидоза.

Осложнения муковисцидоза

Люди с муковисцидозом также имеют более высокий риск развития других заболеваний.

К ним относятся:

  • слабые и хрупкие кости (остеопороз) - лекарства, называемые бисфосфонатами, иногда могут помочь
  • диабет - для контроля уровня сахара в крови может потребоваться инсулин и специальная диета
  • полипы носа и инфекции носовых пазух - стероиды, антигистаминные препараты , антибиотики или промывание носовых пазух могут помочь
  • Проблемы с печенью
  • Проблемы с фертильностью - женщины с муковисцидозом могут иметь детей, но мужчины не смогут зачать ребенка без помощи специалистов по фертильности (обратитесь к врачу или специалисту по фертильности за дополнительными советами)

Они с большей вероятностью заразятся инфекциями и более уязвимы для осложнений, если у них действительно разовьется инфекция, поэтому людям с муковисцидозом не следует встречаться лицом к лицу.

The Cystic Fibrosis Trust предоставляет дополнительную информацию об осложнениях кистозного фиброза и предотвращении перекрестных инфекций.

Причина кистозного фиброза

Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Это вызвано дефектным геном, который влияет на перемещение соли и воды в клетки и из них.

Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма, особенно в легких и пищеварительной системе.

Человек с муковисцидозом родился с этим заболеванием. Невозможно «заразиться» муковисцидозом от кого-то, у кого он есть.

Как передается кистозный фиброз

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена, что означает, что у них самих нет муковисцидоза.

По оценкам, около 1 из 25 человек в Великобритании является носителем муковисцидоза.

Если оба родителя являются носителями, существует:

  • 1 из 4 шансов, что их ребенок не унаследует дефектные гены и не будет иметь муковисцидоза или не сможет передать его
  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет наследует дефектный ген от одного родителя и является носителем
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и будет иметь муковисцидоз

Если у одного из родителей муковисцидоз, а другой является носителем, существует:

  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет носителем
  • 1 из 2 шансов, что у их ребенка будет муковисцидоз

Outlook

Муковисцидоз имеет тенденцию к ухудшению со временем и может привести к летальному исходу, если он приведет к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Но люди с муковисцидозом теперь живут дольше благодаря достижениям в лечении.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживут до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Поддержка

Поддержка доступна, чтобы помочь людям с кистозным фиброзом жить как можно более независимо и иметь максимально возможное качество жизни.

Может быть полезно поговорить с другими людьми с таким же заболеванием и связаться с благотворительной организацией.

Следующие ссылки могут быть полезны:

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете муковисцидозом, ваша клиническая бригада спросит вас, согласны ли вы быть внесены в Реестр муковисцидоза Великобритании.

Это безопасный анонимный реестр, спонсируемый фондом Cystic Fibrosis Trust, в котором хранится информация о здоровье людей с муковисцидозом.

Реестр помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о реестре

Последняя проверка страницы: 13 февраля 2018 г.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *