Муковисцидоз заболевание: Кистозный фиброз (Муковисцидоз) симптомы, лечение, диагностика

Содержание

что это за болезнь, симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Происхождение заболевания  Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев.

Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

  • дыхания;
  • пищеварения;
  • выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени.

Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

симптомы болезни, профилактика и лечение Муковисцидоза, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

 
  • Новости и блоги
    • Главная страница
    • Новости медицины
    • Здравоохранения
    • Спецтема
    • Новости клиник
    • Блоги
    • Инфографика
  • Гиды по здоровью
    • Аллергии
    • Анемии
    • Артериальная гипертензия
    • Бессонница и расстройства сна
    • Болезни артерий, вен и лимфатических сосудов
    • Болезни глаз
    • Болезни желудочно-кишечного тракта
    • Болезни зубов
    • Болезни легких, бронхов и плевры
    • Болезни ног и стоп
    • Болезни сердца
    • Болезни уха, горла и носа
    • Болезни щитовидной железы
    • Боль в спине
    • Бронхиальная астма
    • Витамины и микроэлементы
    • ВИЧ / СПИД
    • Восстановительная медицина
    • Генитальный герпес
    • Гепатит А
    • Гепатит В
    • Гепатит С
    • Головная боль и мигрень
    • Грипп
    • Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
    • Изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
    • Лейкемии
    • Остеоартрит
    • Пищевые расстройства
    • Простуда
    • Приготовление здоровой пищи
    • Псориаз
    • Рак
    • Рак кожи и меланома
    • Рак лёгких
    • Рассеянный склероз
    • Ревматоидный артрит
    • Рецепты здорового питания
    • Сахарный диабет
    • Синдром раздраженного кишечника
    • Трансплантация органов и тканей
    • Фибромиалгия
    • Холестерин
    • Экзема
    • Физиотерапия
    • Обязательное медицинское страхование в России
  • Здоровье от А до Я
    • Энциклопедия
    • Ангиология
    • Боли
    • Венерология
    • Врожденные пороки (тератология человека)
    • Гастроэнтерология
    • Гематология
    • Генетика
    • Гинекология
    • Дерматология
    • Здоровое питание
    • Инфекционные болезни
    • Кардиология
    • Комунальная гигиена
    • Косметология
    • Маммология
    • Научные статьи
    • Неврология
    • Онкология
    • Паразитарные болезни
    • Патологическая анатомия
    • Педиатрия
    • Первая медицинская помощь
    • Психическое здоровье
    • Радиология
    • Ревматология
    • Скорая и неотложная медицинская помощь
    • Стоматология
    • Токсикология и Наркология
    • Урология
    • Эндокринология
    • Другое о здоровье
    • Видеогалерея А-Я
    • Первая помощь от А до Я
    • Тесты от А до Я
    • Заболевания А-Я
    • Лечение заболеваний А-Я
    • Анатомия человека А-Я
    • Врачебные специальности А-Я
    • Анализы А-Я
    • Медицинские термины А-Я
    • Советы астролога
    • Сексуальный гороскоп
  • Лекарства
    • Справочник лекарств
    • Комплексные биологические препараты
    • Витамины и БАДы
    • АТХ (АТС) - Классификация
    • Каталог производителей
    • Ароматерапия (ароматы и эфирные масла)
    • Лекарственные растения и гомеопатия
  • Здоровая жизнь
    • Женское здоровье
    • Беременность и роды
    • Бесплодие и репродуктивный статус
    • Контрацепция (контроль рождаемости)
    • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
    • Красная волчанка
    • Рак молочной железы (рак груди)
    • Рак яичников
    • Недержание мочи у женщин
    • Гинекология
    • Маммология

что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы

По многочисленным просьбам читателей публикуем новую тему – Муковисцидоз – что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы и лечение. Носителем гена муковисцидоза является каждый 15-й европеец, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать.

О том, как возникает это заболевание, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам с этим диагнозом и какими надеждами они живут, расскажет вам ведущий специалист НМИЦ здоровья детей, профессор, доктор медицинских наук Ольга Симонова.

Какие причины возникновения муковисцидоза?

Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение.

При встрече и создании пары носителей такого мутированного гена их ребёнок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом.

В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых – всего 800 взрослых. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно около 8 тысяч человек.

Основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то – от астмы, кого-то — от пневмонии…

Значит, это заболевание сложно диагностировать?

Диагностика муковисцидоза – потовый тест

И да, и нет. В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых и исследование на муковис­цидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком по­всеместном исследовании невозможно.

Однако есть регио­ны, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скрининго­вого процесса тоже заложена «коварная» схема.

Ведь ино­гда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз «муковисцидоза» просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. «По­товый тест» – второй шаг в диагностике, при котором специ­альная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить че­ловека с самого рождения, он. будет хорошо себя чувство­вать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости.

Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, чреватая необходимостью менять образ жизни, ведь лече­ние муковисцидоза требует строгого выполнения целого ряда медицинских процедур.

Какие органы поражает муковисцидоз?

Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слез­ные, слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудоч­ная железа, кишечные и половые железы), то именно они и поражаются.

В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека слезы и слюни должны быть прозрачными и жид­кими.

Пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию. И тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так на­рушает работу этих желез, что водной фракции в них обра­зуется очень мало, а электролитов – слишком много, из-за этого секреты становятся вязкими и солеными.

Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболевани­ем появляется на свет и мама целует его, она чувствует на губах привкус соли.

Но если соленые слезы и пот не представляют для чело­века особой проблемы и опасности, то бронхо-легочные же­лезы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания.

Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. При­мерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.

Каковы основные симптомы муковисцидоза?

Органы, которые поражаются при муковисцидозе

Сегодня известно 6 классов мутаций гена муко­висцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула.

Но муковисцидоз — не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда заболевание проявля­ется только полипами в носу, поэтому такой пациент мо­жет долгие годы и без результатов улучшения наблюдать­ся у ЛОР-врача.

А ведь больному было бы достаточно провести «лотовый тест» – и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз мо­жет «надеть маску» мужского бесплодия, поскольку мута­ция гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными…

Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются ис­ключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много. А другие врачи (терапевты, ЛОР-специалисты, эндокринологи, педиатры и др.) пока не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания.

В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов. Недавно 67-летней женщине впервые поставили этот диагноз! Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний. Однако при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже ро­дились дети.

В чем заключается лечение муковисцидоза?

Комплексное лечение включает:

  • ежедневные манипуляции;
  • проведе­ние ингаляций для разжижения секрета;
  • занятия дыхатель­ной гимнастикой и спортом;
  • частое питание и прием пан­креатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.

Причем физические нагрузки должны быть весьма активными. Потому что некоторые из наших пациентов становят­ся настоящими «спортсменами». К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Скажу больше: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента суще­ствовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.

Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингалятора­ми?

Муколитики назначают больным муковисцидозом

Да, проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате – муколитике, который необходим всём нашим пациентам, то он включен в федеральную программу «(12 нозологий». Поэтому его, независимо от места проживания, получают все боль­ные муковисцидозом.

Остальные препараты должны заку­паться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. Часто проблемы по лекарственному обеспечению вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов.

Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, заразиться им невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.

Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?

Несмотря на то, что эти ребята считаются инвалида­ми с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, многие из них отличаются особыми талантами: есть среди них и поэты, и писатели, и художники.

Это очень чувствен­ные люди, у них особая жизненная философия. Они быстрее взрослеют, ведь им с ранних лет приходится познать боль и ограничения.

Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной тера­пии, когда будет достаточно всего одной таблетки, что­бы человек с муковисцидозом мог нормально себя чув­ствовать.

О таргетной терапии как о прорыве в лечении боль­ных муковисцидозом мы в России пока только говорим. Хотя в некоторых странах ее уже активно используют. Пока таргетная терапия очень дорога, а эти препараты в России еще не зарегистрированы.

Но мы будем бороться за новую терапию. За то, чтобы она стала бесперебойной для наших пациентов. И, конечно, надеемся на лучшее. В том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходи­мый ген.

Теперь вы знаете, что за болезнь муковисцидоз, сколько живут пациенты и как лечить заболевание.

Предлагаем вашему вниманию весьма интересный ролик о судьбе известного доктора Мясникова

Симптомы муковисцидоза у детей - как понять что все серьезно

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания – в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток – слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина – вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

диагностирован кистозный фиброз | CF Foundation

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, поражающем легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить это хроническое заболевание и жить с ним.

CF - редкое генетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть CF или вы собираетесь пройти тестирование на него, знание роли генетики в CF может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если вам или вашему ребенку только что поставили диагноз муковисцидоз или ваш врач рекомендовал пройти тестирование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика CF - это многоэтапный процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлоридов пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

Муковисцидоз: причины, диагностика и лечение

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз - это серьезное генетическое заболевание, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто возникает в результате скопления в органах густой липкой слизи. Наиболее часто поражаются следующие органы:

  • легкие
  • поджелудочная железа
  • печень
  • кишечник

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты. Обычно эти секретируемые жидкости жидкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, предотвращая их пересыхание или заражение. Однако у людей с муковисцидозом из-за дефектного гена жидкости становятся густыми и липкими.Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости закупоривают каналы, трубки и проходы в теле. Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание. Очень важно сразу же начать лечение муковисцидоза. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

Приблизительно 1000 человек ежегодно заболевают кистозным фиброзом в Соединенных Штатах. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они по-прежнему могут вести относительно нормальный образ жизни, работать или посещать школу.В последние годы улучшились скрининговые тесты и методы лечения, поэтому многие люди с муковисцидозом теперь могут дожить до 40-50 лет.

Симптомы муковисцидоза могут различаться в зависимости от человека и степени тяжести состояния. Возраст, в котором развиваются симптомы, также может различаться. Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут появиться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут улучшаться или ухудшаться.

Один из первых признаков муковисцидоза - сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом упоминали, что целовали своих детей, когда они ощущали эту соленость.

Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые влияют на:

  • легкие
  • поджелудочную железу
  • печень
  • другие железистые органы

респираторные проблемы

Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них. Это может вызвать следующие симптомы:

  • свистящее дыхание
  • постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
  • одышка, особенно при физических нагрузках
  • рецидивирующие легочные инфекции
  • заложенный нос
  • заложенность носовых пазух

Проблемы с пищеварением

Аномальная слизь может также закупорить каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи.Это может привести к:

  • жирному стулу с неприятным запахом
  • запорам
  • тошноте
  • вздутию живота
  • потере аппетита
  • плохой прибавке в весе у детей
  • задержке роста у детей

кистозному фиброзу результат дефекта так называемого гена «трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в клетки вашего тела и из них. Внезапная мутация или изменение гена CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится более густой и липкой, чем предполагалось. Эта аномальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:

  • кишечник
  • поджелудочную железу
  • печень
  • легкие

Она также увеличивает количество соли в поте.

На ген CFTR может влиять множество различных дефектов. Тип дефекта связан с тяжестью муковисцидоза.Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если они унаследуют только одну копию гена, у них не разовьется болезнь. Однако они будут носителями дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим детям.

Муковисцидоз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Однако известно, что он встречается у всех этнических групп.

Люди, у которых в семейном анамнезе был муковисцидоз, также находятся в группе повышенного риска, поскольку это наследственное заболевание.

В Соединенных Штатах все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз. Врачи используют генетический тест или анализ крови, чтобы проверить признаки заболевания. Генетический тест определяет, есть ли у вашего ребенка дефектный ген CFTR. Анализ крови определяет, правильно ли работают поджелудочная железа и печень ребенка. Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT)

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининговый тест новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка IRT в крови.Высокий уровень IRT может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование.

Тест хлорида пота

Тест хлорида пота является наиболее часто используемым тестом для диагностики кистозного фиброза. Он проверяет повышенный уровень соли в поте. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потливость кожи при срабатывании слабого электрического тока. Пот собирают на блокноте или бумаге, а затем анализируют. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот более соленый, чем обычно.

Анализ мокроты

Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы присутствующих микробов и определить, какие антибиотики лучше всего подходят для их лечения.

Рентген грудной клетки

Рентген грудной клетки полезен для выявления опухоли в легких из-за закупорки дыхательных путей.

Компьютерная томография

Компьютерная томография создает подробные изображения тела, используя комбинацию рентгеновских лучей, полученных с разных направлений.Эти изображения позволяют врачу просматривать внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.

Тесты функции легких (PFT)

Тесты функции легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие. Тесты могут помочь определить, сколько воздуха можно вдохнуть или выдохнуть и насколько хорошо легкие транспортируют кислород к остальному телу. Любые отклонения в этих функциях могут указывать на кистозный фиброз.

Хотя муковисцидоз неизлечим, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Лекарства

  • Антибиотики могут быть прописаны для избавления от легочной инфекции и предотвращения повторной инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкости, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях инъекции или инфузии антибиотиков можно вводить внутривенно или через вену.
  • Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают откашливать слизь, чтобы она покинула легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и индометацин, могут помочь уменьшить любую боль и жар, связанные с кистозным фиброзом.
  • Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что помогает увеличить поток воздуха. Вы можете принимать это лекарство через ингалятор или небулайзер.
  • Операция на кишечнике - это экстренная операция, при которой удаляют часть кишечника. Это может быть выполнено для снятия непроходимости кишечника.
  • Муковисцидоз может мешать пищеварению и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Питательный зонд для подачи питания может быть введен через нос или хирургическим путем вставлен непосредственно в желудок.
  • Трансплантация легкого включает удаление поврежденного легкого и замену его здоровым, как правило, от умершего донора.Операция может потребоваться, если у человека с муковисцидозом серьезные проблемы с дыханием. В некоторых случаях может потребоваться замена обоих легких. Это потенциально может привести к серьезным осложнениям после операции, включая пневмонию.

Хирургические процедуры

Физиотерапия грудной клетки

Грудная терапия помогает разжижить густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. Обычно это выполняется от одного до четырех раз в день. Распространенная техника заключается в том, чтобы положить голову на край кровати и хлопать сложенными ладонями по бокам груди.Для очистки от слизи можно также использовать механические устройства. К ним относятся:

  • хлопушка для груди, имитирующая хлопки сложенными ладонями по бокам груди
  • надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой для удаления слизи из грудной клетки

Уход на дому

Кистоз фиброз может помешать кишечнику всасывать необходимые питательные вещества из пищи. Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться на 50 процентов больше калорий в день, чем людям, которые не страдают этим заболеванием.Вам также может потребоваться принимать капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи. Ваш врач может также порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.

Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:

  • Пейте много жидкости, потому что они могут помочь разжижить слизь в легких.
  • Регулярно выполняйте физические упражнения, чтобы разжижить слизь в дыхательных путях. Прогулка, езда на велосипеде и плавание - отличные варианты.
  • По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени.Эти раздражители могут усугубить симптомы.
  • Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы людей с муковисцидозом резко улучшились в последние годы, в основном благодаря достижениям в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-50 лет, а в некоторых случаях даже дольше. Однако от муковисцидоза нет лекарства, поэтому функция легких со временем неуклонно ухудшается. В результате повреждения легких могут возникнуть серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.

Муковисцидоз невозможно предотвратить. Однако генетическое тестирование следует проводить парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников с этим заболеванием. Генетическое тестирование может определить риск муковисцидоза у ребенка путем анализа образцов крови или слюны от каждого родителя. Тесты также могут быть выполнены вам, если вы беременны и беспокоитесь о риске для своего ребенка.

Справочное руководство по муковисцидозу

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 14 марта 2020 г.

На этой странице

Обзор

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела.

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Эти секретируемые жидкости обычно жидкие и скользкие. Но у людей с CF дефектный ген делает секреты липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают трубы, протоки и проходы, особенно в легких и поджелудочной железе.

Хотя муковисцидоз прогрессирует и требует ежедневного ухода, люди с CF обычно могут посещать школу и работать. Часто у них качество жизни выше, чем у людей с CF в предыдущие десятилетия. Улучшения в скрининге и лечении означают, что люди с CF теперь могут доживать до 30-40 лет, а некоторые доживают до 50 лет.

Муковисцидоз

При муковисцидозе дыхательные пути заполняются густой липкой слизью, что затрудняет дыхание.Густая слизь также является идеальной средой для размножения бактерий и грибков.

Симптомы

В США из-за скрининга новорожденных муковисцидоз можно диагностировать в течение первого месяца жизни до появления симптомов. Но люди, родившиеся до того, как стал доступен скрининг новорожденных, могут не получить диагноз до тех пор, пока не появятся признаки и симптомы CF .

Признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени.Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Люди, которым не ставят диагноз до достижения зрелого возраста, обычно имеют более легкое заболевание и более склонны иметь атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

У людей с муковисцидозом уровень соли в поте выше нормы. Родители часто чувствуют вкус соли, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов CF влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему.

Респираторные признаки и симптомы

Густая и липкая слизь, связанная с кистозным фиброзом, забивает трубки, по которым воздух входит и выходит из легких. Это может вызвать такие признаки и симптомы, как:

  • Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
  • Свистящее дыхание
  • Непереносимость физических упражнений
  • Повторные легочные инфекции
  • Воспаление носовых ходов или заложенность носа
  • Рецидивирующий синусит

Признаки и симптомы пищеварения

Густая слизь также может блокировать трубки, по которым пищеварительные ферменты переносятся из поджелудочной железы в тонкий кишечник.Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью усваивать питательные вещества из пищи, которую вы едите. Результат часто бывает:

  • Зловонный жирный стул
  • Плохая прибавка в весе и рост
  • Непроходимость кишечника, особенно у новорожденных (мекония илеус)
  • Хронический или тяжелый запор, который может включать частое натуживание при попытках дефекации, что в конечном итоге приводит к выступу части прямой кишки за пределы ануса (выпадение прямой кишки)

Когда обращаться к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза - или если у кого-то из членов вашей семьи есть CF - поговорите со своим врачом о тестировании на это заболевание.Проконсультируйтесь с врачом, который знает CF .

Муковисцидоз требует постоянного и регулярного наблюдения у врача, по крайней мере, каждые три месяца. Обратитесь к врачу, если у вас появятся новые или ухудшающиеся симптомы, такие как увеличение количества слизи, чем обычно, или изменение ее цвета, недостаток энергии, потеря веса или сильный запор.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы кашляете с кровью, испытываете боль в груди или затрудненное дыхание, или испытываете сильную боль и вздутие живота.

Причины

При муковисцидозе дефект (мутация) в гене - гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) - изменяет белок, который регулирует перемещение соли в клетки и из них. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.

В гене может быть множество различных дефектов. Тип мутации гена связан с тяжестью состояния.

Чтобы заболеть, детям необходимо унаследовать по одной копии гена от каждого родителя.Если дети наследуют только одну копию, у них не разовьется кистозный фиброз. Однако они будут носителями и могут передать ген своим детям.

Факторы риска

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, он передается в семье, поэтому семейный анамнез является фактором риска. Хотя CF встречается у всех рас, чаще всего он встречается у белых людей североевропейского происхождения.

Осложнения

Осложнения муковисцидоза могут поражать дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, а также другие органы.

Осложнения дыхательной системы

  • Поражение дыхательных путей (бронхоэктазы). Муковисцидоз - одна из основных причин бронхоэктазов, хронического заболевания легких с аномальным расширением и рубцеванием дыхательных путей (бронхов). Это затрудняет попадание воздуха в легкие и из них, а также очищает бронхи от слизи.
  • Хронические инфекции. Густая слизь в легких и носовых пазухах является идеальной средой для размножения бактерий и грибков.Люди с муковисцидозом часто могут иметь инфекции носовых пазух, бронхит или пневмонию. Распространено заражение бактериями, устойчивыми к антибиотикам и трудно поддающимися лечению.
  • Вырост в носу (носовые полипы). Поскольку слизистая оболочка носа воспалена и опухла, на ней могут образовываться мягкие мясистые наросты (полипы).
  • Кровохарканье (кровохарканье). Бронхоэктазия может возникать рядом с кровеносными сосудами в легких. Сочетание повреждения дыхательных путей и инфекции может привести к кровохарканью.Часто это всего лишь небольшое количество крови, но это также может быть опасным для жизни.
  • Пневмоторакс. В этом состоянии воздух просачивается в пространство, отделяющее легкие от грудной стенки, и легкое частично или полностью разрушается. Это чаще встречается у взрослых с муковисцидозом. Пневмоторакс может вызвать внезапную боль в груди и одышку. Люди часто ощущают пузыри в груди.
  • Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз может настолько сильно повредить ткань легких, что перестает работать.Функция легких обычно постепенно ухудшается и в конечном итоге может стать опасной для жизни. Дыхательная недостаточность - наиболее частая причина смерти.
  • Обострения. Люди с муковисцидозом могут испытывать ухудшение респираторных симптомов, таких как кашель с большим количеством слизи и одышка. Это называется обострением и требует лечения антибиотиками. Иногда лечение можно проводить дома, но может потребоваться госпитализация. Снижение энергии и потеря веса также обычны во время обострений.

Осложнения со стороны пищеварительной системы

  • Недостаточное питание. Густая слизь может блокировать трубки, по которым пищеварительные ферменты от поджелудочной железы попадают в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может усваивать белок, жиры или жирорастворимые витамины, поэтому вы не можете получать достаточно питательных веществ. Это может привести к задержке роста, потере веса или воспалению поджелудочной железы.
  • Диабет. Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который необходим вашему организму для использования сахара. Муковисцидоз увеличивает риск диабета. Около 20% подростков и 40-50% взрослых с CF заболевают диабетом.
  • Болезнь печени. Трубка, по которой желчь из печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, может закупориться и воспалиться. Это может привести к проблемам с печенью, таким как желтуха, жировая болезнь печени и цирроз, а иногда и к камням в желчном пузыре.
  • Кишечная непроходимость. Непроходимость кишечника может возникнуть у людей с муковисцидозом в любом возрасте.Также может возникнуть инвагинация, состояние, при котором сегмент кишечника скользит внутри соседнего участка кишечника, как складной телескоп.
  • Синдром дистальной кишечной непроходимости (DIOS). DIOS - это частичная или полная непроходимость в месте пересечения тонкой кишки с толстой. DIOS требует срочного лечения.

Осложнения репродуктивной системы

  • Бесплодие у мужчин. Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, соединяющая яички и предстательную железу (семявыносящий проток), либо забита слизью, либо полностью отсутствует.Определенные методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют мужчинам с CF стать биологическими отцами.
  • Снижение фертильности у женщин. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, они могут зачать ребенка и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы CF , поэтому обязательно обсудите возможные риски со своим врачом.

Другие осложнения

  • Истончение костей (остеопороз). Люди с муковисцидозом имеют более высокий риск развития опасного истончения костей. Они также могут испытывать боли в суставах, артритах и ​​мышцах.
  • Нарушение баланса электролитов и обезвоживание. Поскольку у людей с муковисцидозом более соленый пот, баланс минералов в их крови может быть нарушен. Это делает их склонными к обезвоживанию, особенно при физических упражнениях или в жаркую погоду. Признаки и симптомы включают учащенное сердцебиение, утомляемость, слабость и низкое кровяное давление.
  • Проблемы с психическим здоровьем. Работа с неизлечимым хроническим заболеванием может вызвать страх, депрессию и беспокойство.

Профилактика

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с муковисцидозом, вы оба можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. Тест, который проводится в лаборатории на образце крови, может помочь определить ваш риск рождения ребенка с CF .

Если вы уже беременны и генетический тест показывает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ваш врач может провести дополнительные тесты у вашего развивающегося ребенка.

Генетическое тестирование не для всех. Прежде чем вы решите пройти тестирование, вам следует поговорить с генетическим консультантом о психологическом воздействии, которое могут оказать результаты теста.

Диагноз

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой. Уровень IRT новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка кистозный фиброз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель.На небольшой участок кожи наносится выделяющее пот химическое вещество. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за муковисцидоз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Обследование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении.Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота на CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Лечение

От муковисцидоза нет лекарства, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование CF , что может продлить жизнь.

Лечение муковисцидоза - сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по стандарту CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика и борьба с инфекциями легких
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, в том числе новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
  • Снижающие кислотность препараты, улучшающие работу ферментов поджелудочной железы
  • Специальные препараты для лечения диабета

Недавние статьи в журнале Cystic Fibrosis

Недавно опубликованные статьи из журнала Cystic Fibrosis.


Раджив С. Чоргхаде | Бо Рам Ким | Дженис Л. Лаунспах | Филип Х. Карп | Майкл Дж. Уэлш | Мартин Д. Берк
Майкл А. Ленсинк | Сара Н. Боерс | Карин Р. Йонгсма | Сара Э. Картер | Корнелис К. ван дер Энт | Аннелиен Л. Бреденоорд
Марко Кафора | Алессия Брикс | Франческа Форти | Николетта Лоберто | Массимо Аурели | Федерика Бриани | Анна Писточчи
Шамса Казани | Дэвид Дж. Роулендс | Иван Боттоли | Юлия Милоевич | Хосе Алькантара | Юан Джонс | Кеннет Кульматики | Сурендра Машинени | Лидия Мостовы | Ян Николлс | Джерри А.Ник | Стивен М. Роу | Николас Дж. Симмондс | Раджу Вегесна | Йерун Верхейен | Генри Данахай | Мартин Гослинг | Phaninatha Sarma Ayalavajjala | Мохаммед Салман | Роберт Стритер
Мэтью М. Уиллмеринг | Дэвид Дж. Роуч | Элизабет Л. Крамер | Лаура Л. Уолкап | Закари И. Кливленд | Джейсон С. Вудс
Роберт Бэйн | Ребекка Косгриф | Марко Замполи | Александр Эльберт | Пьер-Режи Бургель | Сиобан Б. Карр | Клаудио Кастаньос | Карла Коломбо | Харриет Корвол | Альберт Фаро | Кристофер Х. Госс | Гектор Гутьеррес | Андреас Юнг | Наталия Каширская | Брюс Маршалл | Джоэл Мело | Педро Мондехар-Лопес | Изабель де Монестроль | Лутц Нэрлих | Мария Долорес Пастор-Виверо | Самар Ризви | Луис Висенте Рибейру Феррейра да Силва Филью | Кейт Г. Браунли | Ирам Дж. Хак | Малькольм Бродли
С.Вирджиния О'Хайер | Кейтлин М. О'Лафлин | Челси Н. Медсестра | Патрик Дж. Смит | Майкл Дж. Стивен
Я-Пин Чжан | Lingyu Linda Ye | Хун Юань | Дайю Даррел Дуан
Хоаким Кальво-Лерма | Мике Бун | Карла Коломбо | Барбара де Конинг | Inês Asseiceira | Мария Гаррига | Мария Рока | Инэ Клаас | Анна Бульфаманте | Сильвия Валет | Луиза Перейра | Мар Руперто | Этна Масип | Андреа Асенсио-Грау | Арианна Джиана | Филин Аффуртит | Ана Эредиа | Сайоа Висенте | Ана Андрес | Крис де Бёк | Джесси Халст | Кармен Рибес-Конинкс
Адель Кориати | Гийом Ф Буве | Шанталь Массе | Тьерри Дюкре | Ив Бертьям
Юрг Барбен | Карло Кастеллани | Энн Мунк | Джейн С. Дэвис | Карин де Винтер | Сильвия Гартнер | Наталия Каширская | Барри Линнейн | Сара Джей Мэйелл | Сюзанна Макколли | Chee Y. Ooi | Марийке Проесманс | Клемент Л. Рен | Даниэли Салинас | Дорота Сэндс | Изабель Серме-Годелюс | Олаф Зоммербург | Кевин В. Южный
Норрис М. Лю | Лиза Мияшита | Марек Санак | Бенджамин Барратт | Джонатан Григг
Стивен Л.Тейлор | Лекс Э. Леонг | Сара К. Симс | Ребекка Л. Китинг | Лито Э. Папаниколас | Элисон Ричард | Фредрик М. Мобеги | Стив Весселинг | Люси Д. Берр | Герайнт Б. Роджерс
Гитте Беркерс | Ренске ван дер Меер | Гарри Хейерман | Джеффри М. Бикман | Сильвия Ф. Бой | Роберт Дж. Дж. Vries | Питер ван Моурик | Джейми Р. Дойл | Пол Аудья | Чжэн (Джейсон) Юань | Нильс Киннман | С.Корс ван дер Энт
J.S. Guimbellot | А. Бейнс | А. Пейнтер | S.L. Хельтше | J. VanDalfsen | М. Джайн | С.М. Роу | S.D. Сагель
Амалия С. Магарет | Джек Салерно | Джейсон Ф. Дин | Маргарет Клостер | Николь Майер-Хэмблетт | Бонни В.Рэмси | Дэйв П. Николс
Оливер Дж. МакЭлвейни | Эоин О'Коннор | Натали Л. Макэвой | Дэниел Д. Фрауган | Дженнифер Кларк | Оисин Ф. МакЭлвейни | Седрик Гунаратнам | Джеймс О'Рурк | Джерард Ф. Керли | Ноэль Дж. МакЭлвейни
Кейтлин Гамильтон | Катрин Краузе | Асмаа Бадр | Килен Дейли | Shady Estfanous | Мостафа Элтобги | Арва Абу Хвик | Мидхун Н.К. Энн | Cierra Carafice | Даниэль Бэтцхолд | Джеффри Р. Тонниджес | Сяоли Чжан | Михаил Александрович Гаврилин | Нарасимхам Л. Паринанди | Амаль О. Амер
Чарли МакЛеод | Джейми Вуд | Андре Шульц | Ричард Норман | Шери Смит | Кристофер С. Блит | Стив Уэбб | Алан Р. Смит | Томас Л. Снеллинг
Андреа Х.Икра | София Япалатер | Денис Хаджилиадис
Дон Хейс-младший | Рэйчел Э. Рейнер | Синтия Л. Хилл | Альфахда Альсудайри | Махелет Тадессе | Скотт В. Лальер | Хемант Парех | Гай Н. Брок | Эстель Кормет-Бояка | Сьюзан Д. Рейнольдс
Сюзанна К.Картер | Эдвард Ф. МакКоун
C. Шорт | К. Сондерс | Дж. К. Дэвис
Кэролайн А. Харрис | Малькольм Бродли | Кристофер О'Брайен | Мэтью Ф. Томас
Линдси Джексон | Валери Уотерс
Джон Э. Мур | Б. Чери Миллар | Джон МакКоган | Дамиан О'Нил | Джейн Белл | Аманда Кроссан | Жаклин С. Рендалл
Меган Э. МакГарри | Чиунг-Ю Хуан | Деннис В. Нильсон | Нгок П. Ли
Эллиот МакКленаган | Ребекка Косгриф | Кейт Браунли | Сюзанна Ахерн | Пьер-Режи Бургель | Кэтрин Бирнс | Карла Коломбо | Харриет Корвол | Стефани И Ченг | Жеральдин Дано | Александр Эльберт | Альберт Фаро | Кристофер Х. Госс | Винсент Гулманс | Гектор Гутьеррес | Изабель де Монестроль | Андреас Юнг | Лутц Нэрлих Юстус | Наталия Каширская | Брюс Маршалл | Эдвард МакКоун | Питер Миддлтон | Педро Мондехар-Лопес | М. Долорес Пастор-Виверо | Рита Падоан | Самар Ризви | Раса Русецкайте | Марко Сальваторе | Энн Стивенсон | Луис Висенте Р да Силва Филью | Джоэл Мело | Марко Замполи | Сиобан Б. Карр
Тоня Дуглас | Джули Энн Пули | Линда Шилдс | Стивен М Стик | Синди Бранч-Смит
Габриэль Дюретт | Валери Жомфе | Бюро Натали Дж. | Шарль Пуарье | Паскуале Ферраро | Ларри К.Земли | Женевьева Майо
Рикке Мулвад Сандвик | Томас Конгстад ​​| Кент Грин | Кристиан Волдби | Фредерик Бухвальд | Марианна Сков | Татьяна Пресслер | Ким Герум Нильсен
Элизабет Бейкер | Уильям Т.Харрис | Стивен М. Роу | Сара Б. Ратленд | Габриэла Р. Оутс
Джеймс Ф. Чмиэль | Патрик Флюм | Дамиан Дж. Дауни | Аллен Дж. Дозор | Карла Коломбо | Хенрик Мазурек | Ева Сапейка | Марта Рэйчел | Скотт Константин | Брайан Конли | Нэнси Джетлак | Куинн Динь | Барбара Уайт | Дж. Стюарт Элборн
Александр Радонич | Смита Пахале | Шон Д.Аарон | Карен Эрлам | Эна Годе | Марсио М. Гомеш | Ашиш Гупта | Сунита Мулпуру | Мелани Чин
Келли К. Байарс | Барбара Чини | Элизабет Хенте | Рауф Амин | Томас Бот
Бастьен Мисго | Ева Шатрон | Куиттери Рейно | Сандрин Тузе | Мишель Абели | Лоран Мелли | Стефан Доминик | Франсуаза Трусье | Оливия Ронсин-Прадель | Мишель Жерардин | Джули Манкикян | Лауре Коссон | Рафаэль Хирон | Лейла Боуняр | Мишель Порцио | Изабель Дюрье | Лоуренс Вайс | Ромен Кесслер | Лоуренс Кесслер
Арика Д.Ван Ситтерс | Алекс Х. Гиффорд | Синтия Брэди | Джордан М. Дуниц | Мэдлин Элмхерст | Джонатан Флат | Терри А. Лагуна | Брук Мур | Мишель Л. Прикетт | Морин Риордан | Адриенн П. Савант | Уитни Гор | Сара Джиан | Морган Сопер | Брюс К. Маршалл | Юджин С. Нельсон | Кэтрин А. Сабадоса
Раджеш К. Касам | Пратхибха Р.Гаджала | Анил Г. Джегга | Дженнифер А. Кортни | Скотт Х. Рэнделл | Элизабет Л. Крамер | Джон П. Клэнси | Сатиш К. Мадала

Муковисцидоз у детей: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, поражающее клетки, вырабатывающие слизь, пищеварительную жидкость и пот.

Люди с муковисцидозом (МВ) обычно получают диагноз в раннем детстве.Более 30 000 детей и молодых людей в Соединенных Штатах в настоящее время живут с этим заболеванием.

CF может вызывать различные осложнения, включая хронические легочные инфекции, недостаточность питания и бесплодие. Хотя лечения нет, лечение может улучшить качество жизни ребенка и продлить его жизнь.

В этой статье мы описываем причины и симптомы CF и описываем процедуры, которые врачи используют для диагностики и наблюдения за состоянием. Мы также предоставляем информацию о различных методах лечения CF.

Муковисцидоз возникает в результате мутации в конкретном гене, называемом геном трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Исследователи выявили более 1000 различных мутаций, которые могут вызывать МВ, некоторые из которых приводят к более серьезным симптомам, чем другие.

Если ребенок рождается с CF, это означает, что оба его родителя несут хотя бы одну копию гена CF. Когда у двух носителей, у которых есть только одна копия гена, появляется ребенок, вероятность развития МВ у ребенка составляет 25%.

Те, кто наследует ген CF только от одного родителя, не заболеют. Однако они будут носителями гена.

Самым значительным фактором риска МВ является наличие этого заболевания в семейном анамнезе. Белые люди североевропейского происхождения также подвержены повышенному риску.

Большинство детей с МВ проявляют симптомы до первого дня рождения. Тип и тяжесть симптомов варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых детей признаки CF могут не проявляться, пока они не станут старше.

В некоторых случаях симптомы могут проявляться у детей с рождения. Например, у новорожденных может быть кишечная непроходимость мекония. Эта непроходимость кишечника возникает, когда первый стул ребенка, или «меконий», настолько густой, что блокирует кишечник.

Другие симптомы включают:

  • кожа с соленым привкусом
  • чрезмерное потоотделение
  • рецидивирующие инфекции легких или инфекции носовых пазух
  • постоянный кашель, хрипы или другие симптомы, подобные астме
  • одышка даже в состоянии покоя
  • кашель кровь или густая слизь
  • хроническая диарея или стул с неприятным запахом или жирный
  • трудности с усвоением некоторых питательных веществ
  • плохой рост
  • трудности с набором веса
  • боль в животе
  • круглые и увеличенные пальцы рук и ног
  • увеличение сердца
  • разрастания в носу, называемые полипами носа
  • выпадение прямой кишки, при котором нижняя часть кишечника выступает из ануса
  • проблемы с печенью
  • диабет

Некоторые симптомы МВ встречаются чаще, чем другие.Например, почти каждый, кто болен МВ, страдает заболеванием легких.

Кроме того, около 90% детей с МВ имеют закупорку трубок, ведущих от поджелудочной железы. Эти блокировки могут вызвать дефицит питательных веществ и связанные с этим проблемы с физическим развитием.

Возможно обследование на муковисцидоз во время беременности. Однако эти генетические тесты не показывают, будут ли симптомы МВ у ребенка легкими или тяжелыми.

По данным фонда Cystic Fibrosis Foundation, все 50 штатов США.С. и округ Колумбия проверяют на наличие CF во время скрининга новорожденных. Этот тест обычно включает анализ крови. Если анализ крови показывает CF, врач проведет анализ пота.

Тест на пот - это стандартный тест CF. Он включает в себя анализ уровня соли в поту человека. Врачи проводят тест дважды. Если оба результата показывают высокий уровень соли, это говорит о том, что у человека МВ. Новорожденные могут пройти анализ пота по достижении 10-дневного возраста.

Доступны и другие тесты для отслеживания симптомов ребенка и определения степени тяжести CF.К ним относятся:

  • анализы крови для оценки уровня питательных веществ
  • рентгенограммы грудной клетки
  • анализы для проверки наличия бактерий в легких
  • анализы функции легких для измерения дыхания
  • анализы для проверки функции поджелудочной железы

Лечение для CF направлен на уменьшение тяжести симптомов, предотвращение осложнений и увеличение продолжительности жизни. Наиболее подходящие варианты лечения для ребенка будут зависеть от типа и тяжести их симптомов.

Как правило, родителям и опекунам ребенка с МВ необходимо дополнить его рацион витаминами, минералами и пищеварительными ферментами.Эти меры могут помочь предотвратить дефицит питательных веществ и обеспечить здоровый рост и набор веса.

Другие стратегии лечения включают:

Иммунизация

Дети с МВ более склонны к развитию инфекций. Поэтому важно, чтобы они получали все свои вакцины по графику, особенно от гриппа и пневмококковой инфекции.

Лекарства

Дети с МВ могут получать лекарства для поддержки функции легких, а также для контроля и лечения инфекций и воспалений.Некоторые варианты лечения включают:

  • антибиотики при инфекциях легких
  • противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления дыхательных путей
  • бронходилататоры для поддержания дыхательных путей открытыми
  • разжижающие слизь лекарства
  • инъекции инсулина, если поджелудочная железа перестает вырабатывать инсулиноральный панкреатик ферменты для улучшения усвоения питательных веществ

Физиотерапия грудной клетки

Физическая терапия грудной клетки помогает людям выводить слизь из легких.Родители и опекуны детей с муковисцидозом могут мягко похлопывать ребенка по груди несколько раз в день, чтобы разжижить слизь. Это облегчит откашливание слизи ребенку. Некоторые техники дыхания также могут быть полезны.

Такие устройства, как электрический нагрудник или специальный надувной жилет, также могут помочь с удалением слизи. Однако они больше подходят для детей старшего возраста или взрослых.

Хирургия

В зависимости от симптомов пациента для лечения МВ доступны несколько различных типов хирургии.

Некоторые примеры хирургических процедур включают:

  • удаление полипов в носу, мешающих дыханию
  • удаление непроходимости кишечника или лечение других проблем с кишечником
  • трансплантацию легких при тяжелых или опасных для жизни проблемах с легкими
  • трансплантацию печени при поражении печени неисправность

Другие медицинские процедуры

В зависимости от симптомов ребенка могут потребоваться другие медицинские процедуры. Некоторым детям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получить дополнительное питание во время сна.

В некоторых случаях врач может отсасывать слизь из дыхательных путей, чтобы облегчить затрудненное дыхание.

По мере прогрессирования МВ может потребоваться кислородная терапия. Врачи иногда рекомендуют вдыхать чистый кислород для лечения легочной гипертензии, которая может развиться при МВ. Легочная гипертензия - это термин, обозначающий высокое кровяное давление, которое поражает артерии в легких.

Хотя муковисцидоз неизлечим, люди с этим заболеванием теперь могут жить дольше, чем в предыдущие десятилетия.Новые методы лечения помогают детям жить комфортной и полноценной жизнью.

Большинство детей могут посещать школу, ходить в игры и заниматься физическими упражнениями, как и их сверстники.

Люди с МВ обычно доживают до 30-40 лет. Авторы исследования 2018 года подсчитали, что более 50% детей, рожденных с МВ в этом году, доживут как минимум до 41 года. Некоторые люди с МВ доживают до 70 лет.

Текущее исследование CF изучает способы замедлить прогрессирование заболевания.Однажды исследователи могут даже найти лекарство.

CF - это пожизненное заболевание, которое вызывает проблемы с функциями легких и пищеварения. Это также увеличивает риск осложнений, таких как диабет и заболевания печени.

Тем не менее, несколько методов лечения могут помочь детям и взрослым с МВ справиться с симптомами и улучшить качество их жизни.

Родители и опекуны детей с МВ сталкиваются с уникальными проблемами. Такие организации, как Фонд кистозного фиброза, могут предоставить им помощь и информацию.Также существует множество местных и онлайн-групп поддержки для людей с CF и их близких.

Новости о муковисцидозе - ScienceDaily

Прорыв слизи может помочь пациентам легко дышать

13 мая 2020 г. - Были обнаружены новые сведения о молекулярных механизмах, влияющих на вязкость слизи. Открытие того, как регулируется толщина слизи, может помочь улучшить очистку дыхательных путей ...


Исследование выявляет «войны ошибок», происходящие при кистозном фиброзе

Ноябрь12, 2019 - Ученые выяснили, как общие респираторные клопы, вызывающие серьезные инфекции у людей с муковисцидозом, взаимодействуют друг с другом, согласно новому ...


Носители кистозного фиброза с повышенным риском пищеварительных симптомов

17 октября 2019 г. - Исследователи обнаружили, что у носителей наиболее распространенного генетического варианта, вызывающего кистозный фиброз, наблюдаются некоторые симптомы, похожие на симптомы людей с муковисцидозом. Эти выводы были ...


Новые методы интраназальной визуализации для исследования дыхательных путей у пациентов с кистозным фиброзом

Августа7, 2019 - Исследователи описывают новый минимально инвазивный инструмент для просмотра различий в носовых дыхательных путях пациентов с муковисцидозом in vivo на клеточном ...


Поджелудочная железа человека на чипе открывает новые возможности для изучения болезней

16 июля 2019 г. - Ученые создали поджелудочную железу человека на чипе, который позволил им определить возможную причину частого и смертельного осложнения муковисцидоза (МВ), называемого диабетом, связанным с МВ, или CFRD. Это может ...


Петлеобразный белок может открыть новые двери в лечении кистозного фиброза

9 июля 2019 г. - препараты, известные как потенцирующие, облегчают некоторые симптомы муковисцидоза.Исследователи недавно выяснили, как работают эти соединения - открытие, которое может привести к созданию лучших лекарств, которые пациенты могут больше ...


Мед манука для уничтожения лекарственно-устойчивых бактерий, обнаруженных при инфекциях кистозным фиброзом

29 мая 2019 г. - Мед манука может стать ключом к революционному лечению пациентов с муковисцидозом после предварительной ...


Открытие показывает, как накопление слизи, а не инфекции, вызывает кистозный фиброз легких и повреждение легких

Апр.3, 2019 - Наращивание аномально густой слизи и связанное с этим воспаление, по-видимому, являются первоначальной причиной повреждения легких у детей с муковисцидозом (МВ), а не бактериальной ...


Определение того, что связывается со слизью

13 марта 2019 г. - Человеческое тело полно слизи. Эта вязкая слизь - это не просто неприятное явление, которое вызывает кашель или чихание - она ​​может связываться с лекарствами, токсинами или микробами, потенциально влияя на здоровье человека. ...


Бактериальный иммунитет и инфекционные заболевания

Янв.8 января 2019 г. - Пациенты с муковисцидозом часто заражаются синегнойной палочкой, бактерией, которая поражает легкие и препятствует дыханию, часто вызывая смерть. Сама P. aeruginosa тоже может быть инфицирована ...


Экспериментальные результаты подтверждают связь между муцинами в легких и фиброзом легких

18 декабря 2018 г. - Группа исследователей установила связь между слизью в мелких дыхательных путях и легочными ...


Анализ крови может привести к лечению кистозного фиброза, адаптированному для каждого пациента

Декабрь12, 2018 - Исследователи использовали анализ крови и технологию микрочипов, чтобы идентифицировать различные молекулярные сигнатуры у детей с муковисцидозом. Эти паттерны экспрессии генов в конечном итоге могут помочь ...


К лечению непереносимости глютена

30 ноября 2018 г. - Целиакия - тяжелое аутоиммунное заболевание кишечника. Это происходит, когда у людей развивается чувствительность к глютену, веществу, содержащемуся в пшенице, ржи и ячмене.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *